Syndaktisesti

tai jalkoihin, jolle on tunnusomaista yhden tai useamman sormen fuusio.

Shutterstock

Yleisempää kuin luulisi, syndaktyly voi olla eri alkuperää: se voi olla seurausta tunnistamattomista syistä, se voi olla vanhempien välittämä perinnöllinen ominaisuus tai lopulta se voi olla merkki jostakin geneettisestä oireyhtymästä.
Kädet ja jalat, kädet kärsivät eniten oireyhtymästä; jaloissa itse asiassa kyseessä oleva poikkeama on yleensä ilman seurauksia (ja on vielä harvinaisempi).
Kaikki tämä selittää sen, miksi käsien oireyhtymä vaatii aina leikkausta, kun taas jalkojen vain tietyissä tilanteissa.
Syndaktian diagnoosi on yksinkertainen ja perustuu fyysiseen tutkimukseen.

.
Toisin sanoen lääkärit puhuvat syndaktiliasta, kun ainakin pari yksilön sormia ja / tai varpaita on yhdistetty yhteen sen sijaan, että ne olisivat normaalisti erillään.
Syndaktyylissä sormien epänormaali fuusio voi rajoittua ihoon tai se voi koskea myös luita; siksi on mahdollista kohdata syndactyly -tapauksia, joissa sormet on liitetty vain ihon tasolle, ja oireyhtymän tapauksia, joissa sormet on liitetty ihon tasolla ja luutasolla (c "on" falangien välinen liitto ").

Tärkeää: syndactyyn synnynnäinen puoli viittaa siihen, että jälkimmäinen on läsnä syntymästä lähtien.

Epidemiologia

Syndaktyly on yleisempi "anatominen poikkeama kuin luulemmekaan; tilastojen mukaan itse asiassa noin 1 2500 vastasyntyneestä kärsisi.
Käsien ja jalkojen välissä syndactyly pyrkii vaikuttamaan käsiin useammin: numerot kädessä, 50% syndactyly -tapauksista liittyy yhteen käteen.
Vielä tuntemattomista syistä syndaktyly on yleisempi valkoihoisten väestön yksilöiden keskuudessa kuin afrikkalaisamerikkalaisen ja aasialaisen väestön keskuudessa.
Lopuksi, jälleen tuntemattomista syistä, syndactyly esiintyy useammin miehillä kuin naisilla.

Nimen alkuperä

Sana "syndactyly" on peräisin "kreikkalaisten termien" sin "(" συν ") ja" daxtylos "(" δάκτυλος ") liitosta:" syn "tarkoittaa" liiton "käsitettä ja voidaan myös kääntää" yhdessä " ", kun taas" daxtylos "tarkoittaa" sormea ".
Siksi "syndaktyylinen" kirjaimellinen merkitys on "sormi liitetty" ja sillä on "tarkoitus viitata" interdigitaaliseen liittoon (eli sormien väliin), joka luonnehtii kyseistä epämuodostumaa.

sikiön (siis hedelmöittymisen jälkeen) koko ihmisen yläraaja (käsi mukaan lukien) saa muodon ja ottaa sen ulkonäön synnytyksen jälkeisessä elämässä neljännen (neljännen) ja kahdeksannen (kahdeksannen) raskausviikon välillä. 56 päivää hedelmöittymisen jälkeen ihmisellä on jo kädet lopullisessa muodossaan, mukaan lukien sormien erottaminen (kehityksen alkuvaiheessa yläraaja muistuttaa meloa, ja käsi edustaa "raajaa, joka on delegoitu jakamaan vesi") .
Tällaisessa tilanteessa syndactyly on seurausta virheestä yläraajojen kehityksessä edellä mainitun 56 päivän aikana. Tarkemmin sanottuna kyseessä oleva virhe on solun signalointivirhe, joten sormien asianmukaista erottamista ei tapahdu.
Toisin sanoen on ikään kuin biologinen signaali, joka on välttämätön sormien jakamiselle - jotka alun perin ovat käytännössä kaikki liitetty toisiinsa - epäonnistunut tai ei ollut tarkoitukseen sopiva.

Tiesitkö että ...

Sormien ja varpaiden erottaminen on seurausta apoptoosia aiheuttavasta solusignaalista. Apoptoosi on ns. Ohjelmoitu solukuolema, täysin fysiologinen prosessi, jonka organismi suorittaa tiettyihin tarkoituksiin, mukaan lukien anatomisten osien oikea kehitys, selviytyminen jne.
"Apoptoosissa todistamme" hyödyttömien "solujen kuoleman, jotka eivät ole välttämättömiä selviytymiselle, joskus jopa haitallisille.
Apoptoosi vastustaa solunekroosia, joka on solun kuolema, joka johtuu patologisista prosesseista, joskus jopa erittäin vakavista.

Satunnainen, perinnöllinen ja oireyhtymä

Useimmissa tapauksissa syndactyly on seurausta yksittäisestä tapahtumasta alkion kehityksen aikana, mikä muuttaa käden lopullista muodostumista; Näissä syndactyly -olosuhteissa - jotka tunnistetaan termillä sporadic syndactyly - tarkka syy ei ole tunnistettavissa, joten geneettiset tai perinnölliset tekijät eivät näytä vaikuttavan.
Muissa kliinisissä tapauksissa syndactyly voi vastata:

"Perinnöllinen" anatominen poikkeavuus (toisin sanoen toiselta tai molemmilta vanhemmilta), joka ei liity muihin poikkeavuuksiin tai muihin oireisiin (perinnöllinen syndaktyly);

tai:

"Anatomiset poikkeavuudet, jotka on lisätty" paljon laajempaan kliiniseen kuvaan, geneettisen oireyhtymän tulos tai oletettu sellainen (syndactyly syndactyly). Syndaktyyliin liittyviä geneettisiä tai oletettuja oireyhtymiä ovat: Puolan oireyhtymä, Apertin oireyhtymä ja Holt-Oramin oireyhtymä.

Syndaktiaan liittyvät geenit

Molekyylibiologit ja genetiikan asiantuntijat ovat tunnistaneet vähintään kolme kromosomia, joilla on mutaatioita tietyissä erityisosissa ja joilla on ratkaiseva rooli syndaktyylin puhkeamisessa.
Kyseiset kolme kromosomia ovat kromosomi 2, kromosomi 6 ja kromosomi 7.

Kromosomilla 2 on alue, joka mutatoituneena on vastuussa kolmannen ja neljännen sormen tai varpaan välisestä syndaktilisuudesta.
Kromosomi 6 esittää aluetta, joka, jos mutaation uhri, liittyy käden pienen sormen syndaktyyliin viereisen rengassormen kanssa.
Kromosomissa 7 on alue, joka mutatoituneena liittyy kaikkien sormien tai varpaiden syndaktyyliin.

Monimutkainen syndaktyly: se on silloin, kun sormien välisen liitoksen lisäksi ihon, luiden ja ruston tasolla lisätään myös ylimääräinen sormi tai sormen puuttuminen.

Milloin mennä lääkäriin?

Syndactyly on "poikkeavuus, joka ei jää huomaamatta syntymähetkellä. Siksi sen tunnistaminen ja sopivimman hoidon suunnittelu ovat välittömiä.

Komplikaatiot

Jos sitä ei käsitellä, syndactyly muuttaa sormien normaalia kasvua aiheuttaen huomattavia epämuodostumia sen lisäksi, että vaikuttaa haitallisesti käsien tai jalkojen toimintaan.

Syndaktyylistä johtuva klassinen epämuodostuma on pidemmän sormen kaarevuus lyhyemmän sormen suuntaan.

patologinen ja hahmotella kuva olemassa olevista oireista.

Fyysisen tarkastuksen avulla voimme myös selvittää, onko oireyhtymä epätäydellinen vai täydellinen ja onko varpaiden määrä normaali vai ei.

Mitkä ovat seuraavat vaiheet?

Kun syndactyly on läsnä, diagnostiikka aloittaa tarvittavat tutkimukset syiden tunnistamiseksi, jotka aiheuttavat anatomisen poikkeavuuden.
Nämä tutkimukset koostuvat pääsääntöisesti seuraavista:

"Tarkka anamneesi. Se on oireiden kriittinen tutkimus erityisten kysymysten avulla (HUOM: koska potilas on yleensä vastasyntynyt, lääkärin keskustelukumppanit ovat vanhempia) yhdistettynä sukututkimuksen tutkimiseen.
Anamneesin avulla lääkäri ymmärtää, onko syndactyly toistuva poikkeama potilaan perheessä; nämä tiedot ovat tärkeitä syndaktyylin luonteen määrittämiselle, eli onko se satunnaista, perinnöllistä vai liittyykö se geneettiseen oireyhtymään.
Röntgentutkimus. Lääkäri käyttää röntgensäteitä sen määrittämiseen, vaikuttaako sormien välinen fuusio myös luu- ja rustokudoksiin.
Geneettinen testi. Se on DNA -analyysi, jonka tarkoituksena on havaita mutaatioita kriittisissä geeneissä.
Syndaktian yhteydessä on tutkittava, onko nykyinen poikkeama liittynyt johonkin geneettiseen oireyhtymään.

kirurginen. Sitten, kun kipsi on poistettu (yleensä tämä tapahtuu muutaman päivän kuluttua), levitä tilat tilapäisesti ohjattuihin sormiin odottaen täydellistä toipumista.

Ilmeisistä syistä täydellinen toipuminen monimutkaisesta syndactyly -leikkauksesta (eli luun ja ruston kudosten välisen fuusion läsnä ollessa) kestää kauemmin kuin täydellinen toipuminen "yksinkertaisesta syndactyly -leikkauksesta".

Mikä on paras aika suorittaa interventio?

Syndaktilian kirurginen hoito on tehtävä varhaisessa iässä.
Paras aika toimenpiteen suorittamiseen vaihtelee oireyhtymän sijainnin mukaan:

Jos fuusio tapahtuu peukalon ja etusormen tai nimetön- tai pienen sormen välissä, toimenpide on suoritettava kuudennen kuukauden ikäisenä.
Jos fuusio tapahtuu muiden kuin edellä mainittujen sormien välillä, leikkaus voidaan suorittaa myös 18-24 kuukauden iässä.

Onko yksi kirurginen interventio riittävä?

Jotkut käden syndactyly-tapaukset edellyttävät toisen leikkauksen suorittamista kypsemmässä iässä, ja näissä tilanteissa leikkauksen jälkeinen vaihe sisältää myös fysioterapiajakson.