Downin oireyhtymä on joukko fenotyyppisiä ilmenemismuotoja, jotka liittyvät osittaiseen tai täydelliseen ylimääräisen kromosomin 21 esiintymiseen. Tästä syystä Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä "trisomia 21".
Hakemisto -osio
Luokitus ja alkuperän syyt Riskitekijät ja esiintyvyys Syyt ja riski sairastua lapseen Kliininen fenotyyppi (merkit ja oireet) Oireet Downin oireyhtymä Seulontatesti raskauden aikana PAPP-A Duo-testi Yhdistetty testi raskauden aikana Kolme raskaustestia Nuchal-läpikuultavuushoito ja Downin oireyhtymä Ruokavalio Downin oireyhtymä, myyttien ja totuuksien välissäLuokitus ja alkuperän syyt
Ihmisen geneettinen perintö perustuu 46 kromosomiin, jotka on järjestetty pareittain. Näiden DNA -klustereiden sisällä on geenejä, jotka säätelevät organismin eri luonnetta; puhumme homologisista kromosomeista, kun molemmat sisältävät samaa geneettistä tietoa, jotka liittyvät samaan fenotyyppiset merkit (silmien väri, ihon väri jne.). Kuten mainittiin, ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 22 koostuu homologisista kromosomeista, kun taas viimeinen pari - sukupuolikromosomit - koostuu erilaisista kromosomit.
Yhteenvetona voidaan todeta, että kaikki * ihmisorganismin * solut sisältävät 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin, joista 22 homologista (autosomit) ja heterologinen, johon kuuluvat sukupuolikromosomit (heterosomit).
* Juuri ilmaistu sääntö paeta vain sukusoluja, jotka ovat miehen siittiöt ja naisen munasolut. Nämä solut, jotka koostuvat 23 kromosomista, yhdistyvät hedelmöityksen aikana; siten syntymähetkellä jokainen kromosomiparimme se koostuu äidiltä peritystä kromosomista ja isältä peritystä kromosomista.
Downin oireyhtymässä juuri lueteltu kromosomaalinen organisaatio puuttuu; itse asiassa jokaisesta organismin solusta löydämme ylimääräisen kromosomin (siirrymme 46-47 kromosomiin).
Downin oireyhtymää sairastavien genomille ominaisen ylimääräisen kromosomin ominaisuuksien suhteen voidaan erottaa kolme erilaista trisomian muotoa.
Kuten edellä selitettiin, Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä "trisomia 21", koska kaikissa muodoissa kromosomi nro 21 on läsnä 3 kertaa. Tunnetuin nimi "Downin oireyhtymä" on peräisin englantilaisen lääkärin J. Downin nimestä, joka kuvasi sitä ensimmäistä kertaa vuonna 1866 ja käytti termiä mongoloidismi potilaiden kasvojen vuoksi, mikä muistutti juuri Mongolian etnisen alkuperän Aasian väestöstä.
Riskitekijät ja esiintyvyys
Kuten useimmat ihmiset tietävät, Downin oireyhtymästä kärsivän lapsen riski kasvaa äidin ikääntyessä hedelmöityshetkellä ja muuttuu yhdenmukaiseksi 35 vuoden iän jälkeen. 90-95%: ssa tapauksista itse asiassa äidillä on sikiön hedelmöityskohteessa (munasolu) kaksi kromosomia 21 yhden kopion sijasta. Kaikki tämä johtuu siitä, että saman hajoamisen puute meioosin aikana puuttui; tämä tapahtuma tapahtuu satunnaisesti, siis arvaamattomalla tavalla. Näin ollen Downin oireyhtymän lapsen äiti voi synnyttää täysin terveen lapsen myöhemmässä raskaudessa, mutta valitettavasti myös päinvastainen tapahtuma on mahdollinen. Downin oireyhtymästä se on noin yksi prosentti, kun taas toisessa se kulkee käsi kädessä äidin iän kanssa.
Kromosomaalisen disjunktion puutteeseen johtavia syitä ei ole vielä määritelty niin paljon, että kuten olemme muistaneet, ainoa tärkeä riskitekijä on yli 35 -vuotias äidin ikä. Tässä iässä riski on itse asiassa 0,25%, kun taas 45 -vuotiaana todennäköisyys synnyttää lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, nousee 2,8%: iin.
Downin oireyhtymän perintö hyväksytään vain translokaatiotrisomiassa 21 (4-5% tapauksista, joista noin puolet on peritty).
Tällä hetkellä vastasyntyneen taudin esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi tapaus jokaista 750 elävää syntymää kohden. Downin oireyhtymän ilmaantuvuus olisi edelleen paljon suurempi, ellei useimmat kromosomin 21 trisomisista raskauksista joutuisi spontaaniin keskeytymiseen, yleensä ensimmäisen kolmanneksen aikana. 25% kaikista kromosomin 21 trisomisista käsityksistä.
Muut artikkelit aiheesta "Downin oireyhtymä"
- Downin oireyhtymä: seulonta ja testaus raskauden aikana
- Downin oireyhtymä - syyt ja riski sairastua lapseen
- Ruokavalio ja Downin oireyhtymä
- Lääkkeet Downin oireyhtymän hoitoon
