POMPEN TAUTI (TYYPIN II GLYKOGENOOSI): MIKä SE ON? SYYT JA HOITO - GENEETTISET SAIRAUDET

Tärkein / geneettiset sairaudet / 2021

Pompen tauti (tyypin II glykogenoosi): Mikä se on? Syyt ja hoito

) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista liiallinen glykogeenin kertyminen.

Shutterstock

Vaurio, joka johtuu tämän glukoosipolymeerin hävittämisestä, ilmenee ennen kaikkea maksassa, sydänlihaksessa ja luustolihaksissa, jotka heikkenevät asteittain.

Pompen tauti johtuu "geneettisestä poikkeavuudesta, joka johtaa vikaan happaman alfa-1,4-glukosidaasi (GAA tai happamaltaasi) entsyymin aktiivisuudessa lysosomeissa (solunsisäiset organellit, joissa erityyppisten molekyylien hajoaminen) ).

Tyypin II glykogenoosin infantiili muoto johtaa vakavaan kardiomegaliaan, joka voi aiheuttaa kuoleman sydän- ja hengityselinten dekompensaatiosta toisen elinvuoden aikana. Myöhään alkaneessa Pompen taudissa oireet rajoittuvat kuitenkin lihakseen, ja lapsuuden varianttiin verrattuna tämän progressiivisen myopatian kulku on suhteellisen hyvänlaatuinen.

varaa eläinsoluissa.

Glykogeeni koostuu glukoosin alayksiköistä ja sitä kertyy varastointilähteenä maksan sytosoliin (jossa sitä on erityisen paljon), luustolihakseen ja vähäisemmässä määrin munuaisiin.

Keho käyttää glykogeenia tukemaan verensokeria paastoajan aikana, yleensä aterioiden välillä ja yöllä.

Tunnisteet: työ ja terveys vaihtoehtoinen lääke Lentopallo