Trisomia 13: Mikä se on, syyt, oireet ja ennuste

Yleisyys

Trisomia 13 tai Pataun oireyhtymä on "geneettinen poikkeavuus, jolle on tunnusomaista, että kromosomin 13 kopioita on - kehon soluissa".
Tauti johtuu geneettisestä virheestä, joka voi ilmetä sekä ennen raskautta että pian sen jälkeen. Se on erittäin vakava tila, joka usein määrittää vastasyntyneen kuoleman synnytystä edeltävässä vaiheessa tai noin 7 päivän kuluttua syntymästä; Itse asiassa yli vuoden elossa olevat lapset ovat hyvin harvinaisia.
Patau -oireyhtymän oireita ja merkkejä on lukuisia ja ne koostuvat erilaisista fyysisistä muutoksista hermostossa, hengityselimissä ja / tai sydämessä.
Syntymän lisäksi diagnoosi voi tapahtua nykyisten instrumenttien ansiosta myös synnytystä edeltävässä vaiheessa.
Valitettavasti, kuten kaikki synnynnäiset geneettiset poikkeavuudet, ei ole parannuskeinoa, joka voi palauttaa muuttuneen kromosomiperinnön.