PIKKUAIVOJEN ATAKSIA

Aivojen ataksia: määritelmä

Pikkuaivojen ataksiat edustavat heterogeenistä sairauksien ryhmää, joka tunnistaa tarkat pikkuaivojen oireyhtymät: pikkuaivojen muodot, kuten kaikki ataksiat, kehyksen neurodegeneratiiviset häiriöt, jotka eivät ole vastuussa ala- ja yläraajojen etenevästä motorisesta koordinaatiokyvyttömyydestä, vaan myös tahattomista silmän aaltojen liikkeistä (okulomotoriset viat) ja vaikeudet puheen artikulaatiossa (dysartria). Pikkuaivojen ataksiat välittyvät geneettisesti, autosomaalisesti hallitsevalla, autosomaalisesti resessiivisellä tai X-sidoksella; ne luokitellaan mutatoituneen geenin, vaikuttavan kromosomaalisen lokuksen tai uudelleen perusteella ataksisen oireyhtymän geneettisestä siirtotavasta.

Ilmaantuvuus

Lääketieteelliset tilastot kertovat mielenkiintoisia tietoja pikkuaivojen ataksian "esiintymistiheydestä". Kun erotetaan muodot, joilla on hallitseva siirto, resessiivisistä tyypeistä, jälkimmäiset näyttävät olevan paljon yleisempiä; Itse asiassa autosomaalisesti hallitseva pikkuaivojen ataksia vaikuttaa 0,8-3,5 potilasta 100 000 tervettä yksilöä kohden, kun taas aivojen ataksia, jossa on autosomaalinen-resessiivinen siirto, esiintyy noin 7 tapauksessa 100 000: aa kohden. Toinen ero kahden geneettisen tartunnan muodon välillä on taudin puhkeamisen hetki: autosomaalisesti hallitsevat muodot esiintyvät yleensä myöhään, noin 30-50 tai jopa 60 vuotta. vuoden ikäisiä.

Oireet

Sairaus alkaa kävely- ja asentovajeista ja vaikeuksista koordinoida nivelten liikkeitä; myöhemmin aivojen ataksia kehittyy negatiivisessa mielessä aiheuttaen vakavia silmävaurioita, kuten optista atrofiaa, nystagmusta, pupillin poikkeavuuksia, pigmenttiverkko -tulehdusta (se alkaa ensin näkökyvyn heikkenemisestä ja aiheuttaa sitten yön sokeuden vakavuuden muodossa) ja oftalmoplegia (silmämunan lihasten halvaus). Muita havaittavia oireita ovat: pikkuaivojen hypoplasia, hyporefleksia, astma, emfyseema, lihasten spastisuus, diabetes, puhevaje ja käyttäytymishäiriöt. [otettu osoitteesta www.atassia.it /]
Näitä oireita ei kuitenkaan aina esiinny kaikilla aivojen ataksiaa sairastavilla potilailla; joissakin tapauksissa itse asiassa silmäsairauksia ei ole, toisissa degeneratiiviset vauriot koskevat vain pikkuaivoja, joissakin muissa vauriot voivat vaikuttaa verkkokalvoon, näköhermoon, basaaliganglioihin, pikkuaivoihin jne. Oireinen kuva voidaan joskus sekoittaa Friedreichin ataksiaan; tästä syystä diagnoosin on oltava oikea ja varovainen.

Syyt

Aivojen ataksian siirtymisen syyt ovat genetiikassa ja geenien mutaatiossa:

Laajennettujen alleelien epävakaus, joka aiheuttaa pikkuaivojen ataksian alkamisen varhain;

Toistuvien nukleotidikolmikkojen epänormaali laajeneminen (erityisesti muodoissa, joilla on autosomaalinen hallitseva perintö);

Aprataksiiniin tai frataksiiniin liittyvä mutaatio.

Tietty korrelaatio on havaittu myös pikkuaivojen ataksian ja E -vitamiinin puutteen välillä.Jotkut aivojen ataksian muodot liittyvät myös hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin, keliakiaan, kasvaimiin, tulehdus- ja verisuonivaurioihin, jotka vaikuttavat pikkuaivoihin.

Diagnoosi ja hoito

Neurologinen tutkimus on varmasti tehokkain diagnostinen vaihtoehto pikkuaivojen ataksian oireiden tunnistamiseksi; neurologiseen testiin on liitettävä myös aivojen magneettikuvaus, verikokeita suositellaan myös perinnöllisen muodon varmistamiseksi.
Valitettavasti, vaikka tieteellisessä tutkimuksessa on edistytty merkittävästi molekyylikentällä, pikkuaivojen ataksian torjumiseen tarkoitettua hoitoa ei ole vielä tunnistettu. parantaa ataksisen potilaan elämänlaatua [otettu osoitteesta www.telethon.it]