Wilsonin tauti

Yleisyys

Wilsonin tauti, jota kutsutaan myös hepatolentikulaariseksi degeneraatioksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kuparin kertyminen kehon kudoksiin ja elimiin.

Suurimmat vaikutukset havaitaan aivoissa ja maksassa, joiden toiminta on heikentynyt.

Se on tappava sairaus, joten tarvitaan terapeuttista hoitoa, joka poistaa kuparin kudoksista ja estää sen kertymisen.

Samoin Wilsonin tauti

Wilsonin tauti, joka tunnetaan myös nimellä hepatolentikulaarinen rappeuma, on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka johtaa liialliseen kuparin kertymiseen tietyissä elimissä ja kudoksissa.
Se on harvinainen sairaus, joka esiintyy yhdellä jokaista 30 000 ihmistä.
Kuparin kertyminen johtuu sen aineenvaihduntahäiriöstä.Ruoan kanssa imeytyvä kupari ei itse asiassa erotu riittävästi, joten se pysyy elimistössä ja kertyy pääasiassa:

• maksa;
• aivot.

Ja vähemmässä määrin myös:

• sarveiskalvo;
• munuaiset;
• muut kankaat.

Liiallinen määrä kuparia näillä alueilla vahingoittaa soluja. Vakavimmat vaikutukset havaitaan maksassa ja aivoissa. Aivoissa suurimpia seurauksia kärsii lentikulaarinen ydin: tästä johtuen vaihtoehtoinen nimi hepatolentikulaarinen rappeuma.

Syyt

Wilsonin taudin syy on "muutos ATP7B -geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 13, joka ei enää suorita normaalia toimintaansa.
ATP7B -geenin tehtävänä on edistää solujen sisältämän ylimääräisen kuparin erittymistä sapen kautta. Kun ATP7B epäonnistuu, kuparia kertyy niin suuria määriä, että se pakenee soluista ja virtaa vereen. kupari pääsee kehon eri kudoksiin.

Patogeneesi

Kuparia kulutetaan ruokavaliossa. Sen imeytyminen tapahtuu suolistossa: tässä se sitoutuu albumiiniin (plasman proteiini) ja saavuttaa maksan.

terveellä yksilöllä:

• ATP7B edistää kuparin ja ceruloplasmiinin välistä sidosta. Ceruloplasmiini on plasman proteiini, jota käytetään kuparin kuljetukseen ja erittymiseen.

Yksilöllä, jolla on Wilsonin tauti, kuitenkin:

• ATP7B ei toimi. Siksi se ei suosi kuparin ja ceruloplasmiinin välistä sidosta.
• Kupari pysyy sitoutuneena albumiiniin, sitä ei eritetä ja se kertyy maksasoluihin.
• Maksasolut kyllästävät niiden sisällä olevan kuparin varastointikapasiteetin.
• Kupari-albumiinikompleksi on siis ylimitoitettu. Siksi se pakenee hepatosyyteistä ja tulee vereen.
• Veren kautta kupari pääsee muihin kehon kudoksiin.

Ensimmäinen elin, joka maksaa seuraukset, on siis maksa; aivot, munuaiset ja sarveiskalvo seuraavat.

Miksi kupari leviää tekstiileihin?

Wilsonin tautia sairastavilla henkilöillä kupari kiertää albumiiniin sitoutuneessa veressä. Kupari-albumiinisidos on paljon epävakaampi kuin kuparin ja ceruloplasmiinin välinen. Itse asiassa kahden ensimmäisen c: n välillä on vain vähän affiniteettia. Kun albumiiniin kompleksoitu kupari pääsee kudoksiin ja eri elimiin, se kohtaa aineita, joihin sillä on suurempi affiniteetti, ja sitoutuu niihin. Seuraukset ovat kaksi:

• Kudokset ja elimet on rikastettu kuparilla.
• Kuparin (cupremia) pitoisuus veressä laskee.

Wikipediasta - Äidillä ja isällä molemmilla on mutatoitu alleeli. Tämän alleelin resessiivisen luonteen vuoksi he eivät osoita mitään sairautta, mutta ovat terveitä kantajia. Molemmat vanhemmat voivat välittää lapselle yhden mutatoituneen alleelin. Tässä tapauksessa lapsi on homotsygoottinen tietylle alleelille ja ilmentää taudin. Kaikissa muissa tapauksissa yhden tai molempien terveiden alleelien esiintyminen ei aiheuta häiriöitä.

Perintö

Wilsonin tauti on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus.

• Autosomaalinen, koska ATP7B-geeni sijaitsee kromosomissa 13, ei-sukupuolikromosomissa.
• Taantuma, koska taudin määräävä mutatoitunut alleeli on recessiivinen verrattuna terveeseen. Sairastuakseen yksilöllä on oltava molemmat mutatoituneet alleelit. Itse asiassa yksi mutatoitu alleeli ei riitä aiheuttamaan tautia. noin ihmisillä on muuttunut ATP7B -alleeli. Kuvio selittää tämän käsitteen selvästi.

Oireet

Lisätietoja: Wilsonin taudin oireet

Vaikka se on perinnöllinen geneettinen sairaus, ensimmäisinä ikävuosina ei ole häiriöitä. Ensimmäiset oireet, jotka perustuvat maksaan, ilmenevät noin 6 -vuotiaana. Tämä on yleensä vähimmäisaika, joka kuluu kuparin kertymiseen haitallisiin määriin. Joissakin tapauksissa puhkeaminen voi tapahtua myöhäisessä murrosiässä tai jopa noin 30-40-vuotiaana.Ajan myötä häiriöitä esiintyy myös muissa kudoksissa.

Maksan oireet

Maksa on ensimmäinen vaurioitunut elin, koska se on ensimmäinen alue, jonne ruokavaliosta imeytyvä kupari saapuu. Maksan terveys heikkenee vähitellen. Evoluutio alkaa tyypillisesti murrosiässä ja seuraa seuraavaa kurssia:

• Hepatiitti.
• Ei vakava kirroosi.
• Vaikea kirroosi.

Lääkärin määrittämä tila luodaan termillä maksan vajaatoiminta: maksa ei enää pysty hoitamaan tehtäviään.

Tyypillisiä maksan vajaatoiminnan oireita ovat:

• Keltaisuus.
• Vatsakipu.
• Hän vetäytyi.
• Maksan suurentuminen (hepatomegalia)
• Pernan laajentuminen (splenomegalia)

Aivojen oireet

Kupari saavuttaa aivot vain silloin, kun maksa ei enää pysty pitämään sitä omien solujensa rajoissa.
Aivojen kerrostumat aiheuttavat erityyppisiä neurologisia vaurioita:

• Fyysiset vaivat.
• Raajojen vapina.
• Liikkumisen hitaus.
• Puhevaikeudet (dysartria).
• Vaikeus kirjoittaa.
• Nielemisvaikeudet (dysfagia).
• Epävakaus kävelyssä.
• Migreeni.
• Epilepsia.
• Lihasten heikkous ja jäykkyys.

• Käyttäytymishäiriöt.
• Mielialan muutokset.
• Masennus.
• Kyvyttömyys keskittyä.
• Persoonallisuus muuttuu.
• Dementia.

Jos potilasta ei hoideta, neurologiset vauriot pahenevat yhä enemmän: yksilö tulee täysin riippuvaiseksi muista, ruokkimaan ja liikkumaan.

Muut kankaat

Silmän sarveiskalvo näyttää Wilsonin taudille tyypillistä häiriötä, se on niin kutsuttu Kayser-Fleischer-rengas, vihertävänruskea pyöreä muodostuma.
Lisäksi kupari voi myös kerääntyä munuaisiin. Seurauksena on munuaisvaurio, joka johtaa:

• Aminosiduria. Aminohappojen esiintyminen virtsassa.
• Glykosuria. Glukoosin esiintyminen virtsassa.
• Fosfaturia. Fosforin esiintyminen virtsassa
• Uricosuria. Virtsahapon esiintyminen virtsassa.
• Kalsiuria. Kalsiumin esiintyminen virtsassa.

Normaalioloissa kaikki nämä kadonneet aineet imeytyisivät takaisin. Siksi kuparin kertyminen munuaisiin muuttaa organismin edelleen hyödyllisten aineiden rakennetta ja imeytymistä uudelleen.

Muita mahdollisia Wilsonin taudin oireita ovat:

• Anemia.
• Haimatulehdus.
• Kuukautisten ongelmat.
• Keskenmeno.
• Ennenaikainen osteoporoosi.

Diagnoosi

Jos epäillään Wilsonin tautia, hyödyllisiä diagnostisia testejä ovat:

• Verikokeet, testata:
• Ceruloplasmiinin pitoisuudet. Alhainen taso, alle 20 mg / 100 ml, on merkki sairaudesta. Normaali arvo on 30 mg / 100 ml.
• Kuparin pitoisuus (cupremia). Jos se on normaalia pienempi, se on merkki sairaudesta.
• Mahdollinen hemolyyttinen anemia.
• Maksa- ja munuaistoiminta niiden merkkien (transaminaasit, atsotemia jne.) Kautta
• Virtsa -analyysi läsnä olevan kuparin määrän (cupruria) arvioimiseksi. Normaalia korkeammat tasot viittaavat sairauteen. Tyypillisesti sairaat ihmiset erittävät virtsaansa noin 100 μg kuparia 24 tunnin välein.
• Optometrinen tutkimus Kaiser-Fleischer-renkaan läsnäolon havaitsemiseksi.
• Maksan biopsia, kuparipitoisuuden mittaamiseksi maksasoluissa. Kuparin patologinen taso on yli 100 μg grammaa maksassa. Se on hyödyllinen myös kirroosin tilan arvioinnissa.
• Aivojen magneettikuvaus, jolla arvioidaan lentikulaarisen ytimen terveyttä, jonka muistamme olevan aivojen alue, johon kuparin kertyminen vaikuttaa.
• Geneettinen DNA -testi.

Samanaikainen läsnäolo:

• Kaiser-Fleischer-rengas.
• Merkkejä maksakirroosista.
• Linsulaarisen ytimen vaurio.

älä jätä epäilystä diagnoosista.

Mitattu parametri

Määrä terveillä koehenkilöillä Määrä sairailla henkilöillä

Kupremia

110 μg / ml

<100μg / ml

Cupruria

100 μg / 24 h

>> 100 μg / 24h

Seruloplasmiini

30 mg / ml

<20 mg / ml

Hoito

Katso myös: Lääkkeet lisämunuaisten vajaatoimintaan

Hoitamattomana Wilsonin tauti on kohtalokas. Kuolema voi tapahtua jopa pari vuotta ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen. Potilaan tila huononee asteittain, hänestä tulee yhä riippuvaisempi muista, ja jos erityistä hoitoa ei ole, maksa- ja aivovaurio voivat olla peruuttamattomia.

Hoito koostuu:

• Vähennä kuparikerrostumia maksassa.
• Tarkista kuparin imeytyminen suolistossa.
• Vähennä ruokavalion kanssa otetun kuparin käyttöä.
• Maksansiirto.

Vähennä kuparikerrostumia

Se on tärkein askel potilaan hengen pelastamiseksi. Se perustuu seuraavien hallintoon:

• Penisillamiini.
• Trientina.

Penisillamiini on valittu lääke. Sen anto tapahtuu suun kautta ja se on otettava koko elämän ajan. Se edustaa kelatoivaa ainetta, joka kykenee sitomaan ylimääräisen kuparin ja johtamaan sen munuaisiin erittymään. Se voi kuitenkin aiheuttaa haittavaikutuksia itse munuaisissa. Näissä tapauksissa on suositeltavaa keskeyttää hoito syntyneiden ongelmien ratkaisemiseksi ja valita trientiiniin perustuva vaihtoehto.

Trientiini on myös kelatoiva aine.Sitä annetaan suun kautta ja se toimii kuin penisillamiini.Se ei ole yhtä tehokas, mutta sivuvaikutukset ovat myös vähemmän.

Tarkista kuparin imeytyminen suolistosta

Kuparin imeytymistä voidaan vähentää ottamalla sinkkiä, mikä estää kuparin kertymisen maksaan. Sinkin käyttöä suositellaan, kun Wilsonin tauti on alkuvaiheessa. Toisin sanoen, kun kupari ei ole vielä tunkeutunut muihin kudoksiin. Hoito on tehokasta yhdistettynä penisillamiinihoitoon.

Vähennä kuparin käyttöä

Tiettyjen kuparipitoisten elintarvikkeiden kulutusta tulisi rajoittaa, kuten:

• Saksanpähkinät.
• Maksa.
• Sienet.
• Suklaa.
• Meren antimet.

Kaiken kaikkiaan kuparin päivittäinen saanti ei saisi ylittää 2 mg.

Maksansiirto

Tämä hoito on tarpeen, jos:

• Maksavaurio on peruuttamaton. Tässä tapauksessa puhumme vakavasta kirroosista.
• Aiemmat hoidot ovat olleet tehottomia.

Ennuste

Mitä aikaisemmin hoito aloitetaan, sitä parempi ennuste ja elämänlaatu ovat.
Myöhässä puuttuminen tarkoittaa maksan ja aivovaurioiden rajoittamista ja parantamista vain osittain kuparin liiallisen vaikutuksen vuoksi, ja jotkin toiminnot ovat itse asiassa korjaamattomia.
Vaikeissa tapauksissa ainoa ratkaisu parempaan ennusteeseen on maksansiirto.