Biologinen rooli
Hemoglobiini A2 (HbA2) on variantti normaalista aikuisen hemoglobiinista (HbA), josta se erottuu kahden delta -ketjun läsnäolosta kahden beetaketjun sijasta:
- Hemoglobiini A → α2Β2
- Hemoglobiini A2 → α2δ2
- Sikiön hemoglobiini → α2γ2
Hemoglobiini A2: ta esiintyy pieninä määrinä sikiön punasoluissa, mutta sen osuus kasvaa syntymän jälkeen ja saavuttaa 2-3%: n arvot lapsilla ja aikuisilla.Normaalisti terveen aikuisen punasoluista löytyy kolme erilaista hemoglobiinia jotka eroavat toisistaan geneettisen synteesin ja koostumuksen välillä globiiniketjuissa:
- Sikiön hemoglobiini: 0,3% - 1,2%
- Hemoglobiini A2: <3,5%
- Hemoglobiini A:> 96%
Α -ketjut koostuvat 141 aminohaposta ja ovat identtiset kolmen eri hemoglobiinin suhteen
Normaaliarvot
Hemoglobiini A2 -tasot saavuttavat tyypilliset aikuisten prosenttiosuudet vasta 6. - 12. elokuun jälkeen.
- Normaaliksi katsotut hemoglobiiniarvot terveillä yli 12 kuukauden ikäisillä henkilöillä ovat 2,0% - 3,2%
Syyt korkeaan hemoglobiiniin A2
Lapsilla ja aikuisilla hemoglobiini A2 -arvot voivat nousta seuraavissa tapauksissa:
- Beeta -talassemia (suuri tai Cooleyn tauti)
- Pieni beeta -talassemia
- TERVEET henkilöt, joilla on beeta -talassemiageeni *
- Kilpirauhasen liikatoiminta
- Hemolyyttinen anemia
- Megaloblastinen anemia (B12 -vitamiinin ja / tai folaatin puute)
- HIV-1-positiiviset potilaat, joita hoidetaan retroviruslääkkeillä
- Kolminkertaistuneen a -geenin läsnäolo
* H2-hemoglobiinin nousu on yksi tyypillisimmistä Β-talassemia-geenien kantajan markkereista. Tässä yhteydessä veren hemoglobiini A2 (HbA2) -mittauksella on keskeinen rooli Β-talassemian seulontaohjelmissa, jotta voidaan mitata riski siitä, että parin jälkeläisiin vaikuttaa beeta-talassemia, mikä on suuri riski molemmille vanhemmille. ovat geneettisen vian kantajia, mikä osoittaa normaalia korkeammat HbA2-prosenttiosuudet. Valitettavasti joissakin tapauksissa HbA2-tasot ovat muuttumattomia huolimatta siitä, että kohde on Β-talassemia-geenien kantaja (esimerkiksi jos kyseessä on samanaikainen vakava raudanpuute); lisäksi terveiden henkilöiden ja talassemian kantajien välinen ero HbA2 -arvoissa on pieni. Tästä syystä analyyttisten mittausten on oltava erityisen tarkkoja ja tulokset tulkittava yhdessä muiden hematologisten tutkimusten tulosten kanssa.
Alhaisen hemoglobiinin A2 syyt
Hemoglobiini A2 -arvot voivat laskea, jos:
- Afa- ja gamma -talassemia
- Raudanpuute ja vaikea raudanpuuteanemia
- Sideroblastinen anemia
- Hemoglobiini H -tauti
- Jotkut sikiön hemoglobiinin perinnölliset pysyvyyden muodot
- Lepore -hemoglobiini
- Erytroleukemia
