Duo-testi (tai bi-testi) on äskettäin hankittu biokemiallinen seulontatesti, joka perustuu pienen näytteen ottamiseen äidin verestä, jossa mitataan kaksi istukasta peräisin olevaa ainetta, joita kutsutaan vastaavasti β-HCG: ksi (vapaa beetafraktion koriongonadotropiini) ja PAPP-A (raskauteen liittyvä plasman proteiini A).
Lääketieteellinen merkitys
Tapauksissa, joissa on trisomia 21 (Downin oireyhtymän toinen nimi), ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana β-hCG-fraktion pitoisuus seerumissa on korkeampi kuin euploidisen sikiön (ei Downin oireyhtymä) vaikutus, kun taas PAPP-A on alle normi. Siksi, kun PAPP-A vähenee ja β-HCG kasvaa, riski siitä, että edellä mainitut kromosomaaliset sairaudet vaikuttavat sikiöön, kasvaa.
Duo-testi seulontamenetelmänä
Duo -testiä ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin, vaan "yksinkertaiseen" seulontaan; Sen avulla voidaan tunnistaa raskaana olevat naiset, joilla on "suuri" riski kantaa sikiö, johon on kohdistunut Downin oireyhtymä tai muut kromosomipoikkeavuudet, kuten trisomia 18, kohdussa.
Korkea adjektiivi on sijoitettu lainausmerkkeihin, koska useimmissa tapauksissa sikiön sairastumisen todennäköisyys on hyvin pieni, mutta se ansaitsee edelleen lisätutkimuksia.
Sana "seulonta" tarkoittaa "valita huolella". Itse asiassa duo -testi edustaa eräänlaista suodatinta, jota käytetään synnytyspopulaatiossa tunnistamaan raskaudet, joilla on trisomian 21 riski (Downin oireyhtymän toinen nimi). Duo -testin tarkoituksena ei siis ole diagnosoida tautia, vaan tunnistaa suurimman riskin raskaudet, jotta voidaan suorittaa lisätutkimuksia diagnostisia tarkoituksia varten.
Duo Test Alto - Mitä tehdä?
Edelleen tutkimisen arvoisen riskiprofiilin vuoksi ainoa tapa sulkea pois tai vahvistaa epäily kromosomipoikkeavuudesta on suorittaa invasiivisia testejä, kuten CVS tai lapsivesitutkimus.
Tässä vaiheessa on perusteltua kysyä, miksi raskaana oleville naisille ei suoriteta suoraan näitä testejä, välttäen erilaisia alustavia seulonta -analyysejä, kuten duo -testiä.Vastaus liittyy luontaiseen keskenmenon riskiin, joka liittyy näihin invasiivisiin toimenpiteisiin; Itse asiassa sikiön menettämisen mahdollisuudet edellä mainittujen diagnostisten toimenpiteiden jälkeen ovat rajalliset, mutta eivät varmasti vähäpätöiset (0,5-1%). Päinvastoin, duo -testi ja muut seulontatestit, jotka eivät ole invasiivisia, eivät aiheuta riskejä äidille tai sikiölle.
Alla raportoimme yksinkertaisen laskentamoduulin, jolla mitataan teoreettinen riski synnyttää Downin oireyhtymän omaava lapsi suhteessa äidin ikään.
Äidin ikä
Bibliografia: Arvioimalla naisen Downin oireyhtymään liittyvän raskauden riskiä hänen ikänsä perusteella - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Vaikka on totta, että yli 35 -vuotiaat naiset ovat alttiimpia saamaan Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, on yhtä totta, että suurin osa (noin 70%) lapsista, joilla on trisomia 21, syntyy "nuoremmille" naisille. siksi sitä pidetään pienenä riskinä.
Tämä "ilmeinen ristiriita perustuu" tilastolliseen näyttöön siitä, että useimmat raskaudet koskevat alle 35 -vuotiaita naisia; näin ollen, kun heillä on paljon enemmän lapsia, absoluuttisesti mitattuna nuoremmat väestöryhmät synnyttävät enemmän lapsia, jotka kärsivät mongolismista ja muista kromosomipoikkeavuuksista. Kuinka sitten tunnistaa riskialttiit raskaudet nuorten naisten keskuudessa ennen syntymää? Aiemmin hylätyn abortin riskin ja korkeiden terveyskustannusten vuoksi hypoteesi CVS: n ja lapsivesiprosessin laajentamisesta koko synnytyspopulaatioon, lääkärit synnyttivät ensimmäisen seulontatestin, joka määrittää trisomian 21 tai 21 riskin. 18 seerumin β-HCG- ja PAPP-A-pitoisuuksien perusteella, mutta myös muista tekijöistä, kuten subjektiivisesta vaihtelusta raskausajan, äidin iän, painon, tupakointitavan, taipumuksen keskenmenon uhkaan ja aiemmista lapsista, joilla on kromosomipoikkeavuuksia .
Normaalit ja muutetut arvot
Kaikki nämä elementit käsitellään erityisellä ohjelmistolla, jonka on luonut Fetal Medicine Foundation (Lontoo) ja joka ilmaisee duo -testin tulokset tilastollisina prosenttiosuuksina (esimerkiksi 1 mahdollinen patologinen tapaus 1000: sta tai yksi mahdollinen patologinen tapaus 50: stä) ). Jos luku on 1/1 ja 1/350, todennäköisyyttä, että Trisomy 21 vaikuttaa lapseen, pidetään suurena. Vaikka viimeinen ääripää (yksi todennäköisyys 350: stä) osoittaa pienen riskin, sitä pidetään edelleen lisätutkimusten arvoisena.
Suuren riskiprofiilin vuoksi on siksi hyvä välttää liiallisia ahdistuksia ja huolenaiheita, koska useimmissa tapauksissa riski, jota pidetään suurena, on tilastollisesti edelleen vaatimaton, joten suuri enemmistö lapsivesitutkimuksesta ja CVS: stä huomaa, että kantaa täysin terve sikiö kohdussa.
Duo -testi: kuinka luotettava se on?
Koska tämä on seulontatesti, duo -testiraporttia tulkittaessa on otettava huomioon, että:
- suuri sairastumisriski ei välttämättä tarkoita, että sikiöllä olisi kromosomipoikkeavuus; pikemminkin se tarkoittaa, että riski on riittävän suuri perusteeksi selventävälle invasiiviselle tutkimukselle (CVS tai lapsivesitutkimus).
- valitettavasti, jos sairauden riski pienenee, se ei tarkoita, että se olisi nolla.
Lisäksi on otettava huomioon, että duo -testi ei ole kaukana täydellisestä seulontatestistä, vaan sen suorittamisen avulla voidaan tunnistaa vain kahdeksankymmentä prosenttia Downin oireyhtymästä kärsivistä sikiöistä. Siksi se tarkoittaa, että kaikista raskauksista, jotka monimutkainen kaksikymmentäyksi on monimutkainen, vain 80% pidetään vaarassa, ja siksi ne lähetetään lapsivesitutkimukseen tai CVS: ään. Päinvastoin, nämä invasiiviset tutkimukset voivat tunnistaa poikkeavuudet käytännössä kaikissa (> 99 %) tutkituista sikiöistä.
Koska ainoa tapa tietää varmasti, vaikuttaako "kromosomipoikkeavuus" sikiöön vai ei, koostuu invasiivisen tutkimuksen "suorittamisesta", kuten korionvillinäytteenotto tai "lapsivesitutkimus", duo -testi ei sovellu pariskunnille, jotka haluavat saada tietty tulos; tässä tapauksessa on parempi suorittaa lapsivesitutkimus tai CVS suoraan olettaen, että keskenmenon riski on 0,5-1%. Lisäksi duo -testiä ei yleensä suositella yli 35 -vuotiaille naisille, joille henkilöllisyystodistus riittää jo niiden luokittelemiseksi "suureksi riskiksi", jolloin he ansaitsevat invasiivisia testejä.
Duo-testin kykyä tunnistaa Downin oireyhtymän vaarassa olevia raskauksia voidaan edelleen lisätä (jopa 90%) yhdistämällä se ultraäänitutkimukseen, jota kutsutaan nuchal-läpikuultavuudeksi; tässä tapauksessa puhumme yhdistetystä testistä. Herkkyyden lisäys (jopa 95%) saavutetaan yhdistämällä duo-testi, nuchal-läpikuultavuus ja quad-testi. Duo-testi ja nuchalin läpikuultavuus suoritetaan 11. ja 14. raskausviikon välillä, kun taas quad-testi suoritetaan myöhemmin, 15. ja 20. raskausviikon välillä.
