ATAKSIA: DIAGNOOSI JA HOITO

Ataksia historiassa

1800 -luvulta lähtien ataksiaa pidettiin useiden neurologisten patologioiden yleisenä oireena; vasta 1900 -luvun puolivälissä se tunnustettiin kineettiseksi häiriöksi. Näiden vuosien jälkeen tiede ja tutkimus ovat kehittyneet samoin kuin diagnostisten strategioiden parantaminen, joiden tarkoituksena on tunnistaa ataksinen oireyhtymä ja sen taustalla olevat syyt; Valitettavasti ei ole olemassa kohdennettuja hoitomuotoja, jotka kykenisivät täysin ratkaisemaan ataksian, koska se on häiriö, joka vahingoittaa peruuttamattomasti aivojen hermosolukeskuksia.

Diagnoosi

Ataksian diagnoosi on pääasiassa kliininen ja oireenmukainen: lääkäri vierailee potilaalla, tarkkailee oireita ja tutkii saman suvun historiaa, jolloin asiantuntija voi laatia ensimmäisen yleisen diagnoosin ataksisesta potilaasta.
Diagnoosi koostuu ns. Lääkäri tarkkailee potilaan mahdollisia liikkeitä: jos potilaalla on taipumus avata silmänsä välittömästi ja pudota, on mahdollista ajatella pikkuaivojen ataksia. takalankojen taso [otettu osoitteesta www.atassia.it].
Toinen yksinkertainen lääkärin tekemä diagnostinen testi on seuraava: pystyasennossa olevan potilaan on ensin ojennettava kätensä ja kosketettava sitten nenän kärkeä etusormella. Potilas, jolla on ataksia, ei pysty suorittamaan tätä yksinkertaista toimenpidettä: yleensä potilaan sormi osuu poskelle tai muuhun kasvojen osaan. Joissakin tapauksissa toimenpide onnistuu, mutta ataksinen potilas käyttää ilmeistä vaivaa ja tunnettua epävarmuutta liike.
Kliininen diagnoosi (erityisesti Friedreichin ataksia) voidaan vahvistaa "mahdollisella molekyylitestillä: yleensä hermosignaalien siirto on normaalia tai muissa tapauksissa vain hieman hidastunut, toisin kuin aistityypin toimintapotentiaali , jossa vaurio on hyvin ilmeinen (ne ovat jonkin verran vähentyneet tai jopa puuttuvat) Aivorunko ja kuulopotentiaalit rappeutuvat ja vaurioituvat ataksisen taudin edetessä.
Muita hyödyllisiä diagnostiikkatyökaluja ovat:

CT (tietokonetomografia);

Magneettikuvaus (tai magneettikuvaus, sagitaalinen tutkimus kuvilla), joka on hyödyllinen kohdunkaulan ja selkärangan tilavuuden mahdollisen vähenemisen tutkimiseksi;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostinen strategia, jota käytetään tutkittaessa myöhään alkavaa idiopaattista pikkuaivojen ataksiaa sairauden mahdollisen etenemisen hypoteesiksi).

[mukautettu Lasten neurologia, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokasta farmakologista hoitoa neurologisten ja lihasten ataksioiden hoitoon: tässä suhteessa meidän pitäisi ymmärtää enemmän kuin puhua todellisista hoitomuodoista kuntoutuksella, jonka tarkoituksena on palauttaa moottorin muutokset, seurata patologisia kineettisiä liikkeitä ja ennen kaikkea lisäämään potilaan omavaraisuutta ja itsetuntoa. Neurologit, fysioterapeutit ja ortopedit ovat kolme vertailulukua ataksisille potilaille, jotka eivät halua lopettaa taistelua ja joita ajaa halu voittaa tauti tai jotka ainakin haluavat häiritä sen rappeuttavaa kehitystä. ataksisen potilaan elämänlaatua voidaan parantaa moottorin suorituskyvyn ja liikkeen koordinoinnin parantamisen ansiosta.

Tulevaisuuden odotukset

Friedreichin ataksia edustaa ataksista muotoa, jonka laukaisee frataksiinin (mitokondrioproteiini) puute, jonka syy on geenin mutaatiossa Frataksiinin puute aiheuttaa väistämättömän hermosolujen rappeutumisen (spinosoluinen ataksia). Lisäksi tämän tärkeän proteiinin puute aiheuttaa "yliherkkyyttä oksidatiiviselle stressille, joka puolestaan johtuu mitokondrioiden raudan kertymisestä erityisesti sydämeen.
Tämä lyhyt johdanto on tarpeen ymmärtääkseen, miksi joitakin innovatiivisia hoitostrategioita on oletettu raudan kelaattoreiden ja antioksidanttien antamisen perusteella. On huomattava, että tällaiset hoidot voivat olla hyödyllisiä oireiden moduloinnissa, joten ne voivat hypoteettisesti parantaa potilaan elinoloja jopa selkeällä tavalla; antioksidanttien antaminen tai rautaa kelatoivien aineiden saanti eivät kuitenkaan pysty lopullisesti parantamaan potilasta ataksiasta.