Yleisyys
Polysystinen munuainen on geneettinen sairaus, jossa normaali munuaiskudos korvataan lukuisilla kystillä. On olemassa kaksi erilaista muotoa: toinen vaikuttaa aikuisiin ja toinen imeväisiin.
Monirakkulapotilailla munuaisvaurio heikentää näiden elinten normaalia toimintaa.
Samoin on monirakkulainen munuainen
Monirakkulainen munuainen on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lukuisten kystien esiintyminen molemmissa munuaisissa.
Kystien muodostuminen heikentää munuaisten toimintaa ja johtaa patologiseen tilaan, jota kutsutaan munuaisten vajaatoiminnaksi. Lääketieteellinen termi "munuaisten vajaatoiminta" tarkoittaa seuraavia vikoja:
- Glomerulaarinen suodatus.
- Virtsan pitoisuus.
- Virtsan erittyminen.
Patologinen anatomia
Kystat ovat pussit, jotka on vuorattu munuaisten epiteelillä ja sisältävät nestettä. Jos kyseessä on monirakkulainen munuainen, niiden läsnäolo lisää elimen painoa ja kokoa (jopa kolme tai neljä kertaa verrattuna normaalikokoon).
Kystien koko vaihtelee: ne voivat mitata muutamia kymmeniä millimetrejä tai jopa 4-5 senttimetriä. Ne tunkeutuvat glomeruluksen sekä proksimaalisten ja distaalisten tubulusten alueille. Tämä selittää sen, miksi ne täyttyvät nesteellä, erityisesti ennen virtsaa, joka sisältää:
- Urea.
- Natrium.
- Kloori.
- Kalium.
- Fosfaatit.
- Kreatiniini.
- Glukoosi.
Kystat näkyvät molemmissa munuaisissa ja voivat olla useita kymmeniä, jopa sata.
Luokitus
Monirakkulainen munuainen on geneettinen sairaus. Kyseisen geenin mukaan erotetaan kaksi muotoa:
- Autosomaalinen hallitseva polysystinen munuainen. Englanninkielinen lyhenne on ADPKD. Se on läsnä syntymästä lähtien, mutta se ilmenee oireina aikuisikään alkaen 30–40-vuotiaana.
- Autosomaalinen resessiivinen polysystinen munuainen. Englanninkielinen lyhenne on ARPKD. Se esiintyy elämän ensimmäisinä kuukausina. Usein vauva kuolee synnytyksen jälkeen tai ensimmäisen elinvuoden aikana. Vauva kehittää ensimmäiset munuaiskystat jo äidin kohdussa.
Epidemiologia
Syyt
Geneettinen mutaatio aiheuttaa monirakkulaisen munuaisen.
Hallitseva muoto, ADPKD, voi johtua kahdesta eri geenistä: PKD 1 ja PKD 2. PKD 1 sijaitsee kromosomissa 16 ja PKD 2 kromosomissa 4. Siitä huolimatta ne aiheuttavat saman patologian ja samat oireet.
Resessiivinen muoto, ARPKD, johtuu yhdestä geenistä: PKHD 1. PKHD 1 sijaitsee kromosomissa 6.
Patogeneesi
Mekanismi on hyvin monimutkainen ja sisältää monia toimijoita.
PKD 1-, PKD 2- ja PKHD 1 -geenit koodaavat polykystisteiksi kutsuttuja proteiineja. Polysystiinit muodostavat kanavan kalsiumionin kulkemiseksi solukalvojen läpi. Kalsiumioni on tärkeä signaalin lähettäjä solulle. Toisin sanoen kalsium, kun se tulee soluun, laukaisee lukuisia solumuutoksia. Kun polysystiinit mutatoidaan, kanava ei toimi kunnolla ja kalsiumin aiheuttama signaali muuttuu. Kaikki tämä johtaa kystien muodostumiseen.
Polykystisen munuaisen perinnöllisyys
Oletus: jokainen ihmisen DNA -geeni on läsnä kahdessa kopiossa. Kopio tulee äidiltä, kopio isältä. Tällaisia kopioita kutsutaan alleeleiksi.
Kaikissa autosomaalisesti hallitsevissa perinnöllisissä sairauksissa riittää, että yksi alleeli on mutatoitunut, jotta geeni epäonnistuu. Mutatoituneella alleelilla on itse asiassa enemmän valtaa kuin terveellä (dominantti).
Päinvastoin, kaikissa autosomaalisissa resessiivisissä perinnöllisissä sairauksissa molemmat alleelit on mutatoitava taudin esiintymiseksi. Mutatoituneella alleelilla on itse asiassa vähemmän voimaa kuin terveellä, ja sen esiintyminen yhdessä kopiossa ei vaikuta (resessiivisyys) .Näiden sairauksien siirtämiseksi molempien vanhempien on oltava mutatoituneen alleelin kantajia (terveitä kantajia).
Autosomaaliset perinnölliset sairaudet ovat niitä, joissa geenimutaatiot sijaitsevat ei-sukupuolikromosomeissa. Kuten mainittiin, polysystinen munuainen on autosomaalinen perinnöllinen sairaus, joka esiintyy kahdessa muodossa, hallitseva (myöhäinen alkaminen) ja recessiivinen (vakavampi).
Oireet ja komplikaatiot
- Hallitseva ADPKD-muoto ei näytä oireita vasta aikuiseksi, ja ensimmäiset munuaisongelmat ilmenevät yleensä 30–50-vuotiaana.
- ARPKD -resessiivinen muoto esiintyy pian syntymän jälkeen ja sillä on nopea ja kohtalokas kulku.
Taudin eri vaiheille, varhaisille ja myöhäisille, on tunnusomaista seuraavat oireet:
Kipu molempia munuaisia vastaavilla alueilla johtuu niiden laajentumisesta, joka puristaa ympäröiviä anatomisia osia.
Munuaiskiviä esiintyy joka viidellä ADPKD -polykystisen munuaisen sairastavalla. Joissakin tapauksissa ne eivät aiheuta kipua; toisissa ne estävät virtsaputken ja aiheuttavat akuuttia kipua (munuaiskoliikkia).
Myöhäinen diagnoosi ja näiden oireiden parantamatta jättäminen voivat vaikeuttaa patologista kuvaa potilaasta, johon munuaisten polysytoosi vaikuttaa. Vakavimmat komplikaatiot ovat:
- Krooninen munuaisten vajaatoiminta.
- Krooninen verenpaine.
- Kystat muissa kehon osissa.
- Valvulopatiat.
- Aivojen aneurysma.
- Krooninen munuaiskipu.
- Paksusuolen divertikulaarinen sairaus.
- Ongelmia raskauden aikana.
Munuaisten vajaatoiminta
Se on yleisin komplikaatio monirakkulapotilailla.
Munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla munuaisten päätoiminnot ovat heikentyneet.
Munuaisvaurio voi olla enemmän tai vähemmän syvällinen. Glomerulussuodatuksen arviointitestin avulla voidaan itse asiassa arvioida munuaisten vajaatoiminnan vaihe. On erotettu viisi vaihetta, lievimmästä vakavimpaan.
2
3
5
Viimeinen vaihe vaatii terapeuttisia hoitoja, kuten dialyysi ja munuaisensiirto.
Krooninen verenpaine
Virtsan erittymisen kautta munuaiset säätelevät verenpainetta, mutta niiden vaurioituminen puolestaan nostaa sen arvoa.
Kystat muissa kehon osissa
Kystat kehittyvät myös muissa elimissä, kuten maksassa. Ne eivät aiheuta maksaongelmia, mutta aiheuttavat kipua. Maksakystat ovat tyypillisiä vanhuudelle.
Muita kystat voivat esiintyä haimassa, siemenrakon ja arachnoid kalvo.
Aivojen aneurysma
Termi aneurysma osoittaa verisuonen osan laajentumisen. Joka kymmenes ADPKD -polykystinen munuainen sairastaa aneurysman "aivovaltimoon". Yleensä tämä tila ei aiheuta potilaalle epämukavuutta, mutta aneurysman repeämisen riskiä ei pidä aliarvioida. Vaurioituneen verisuonen repeämä aiheuttaa itse asiassa verenvuotoa ja valuu vuotokohtaa ympäröiville alueille (ks. Syväanalyysi "aivoverenvuoto"). Erityistä huomiota on kiinnitettävä niihin, joilla on myös ADPKD aneurysman sukututkimus. L "aneurysma on itse asiassa hyvin usein perinnöllinen.
Valvulopatiat
Mitraaliläpän prolapsia esiintyy yhdellä viidestä ADPKD -potilaasta.
Krooninen kipu
Polysystisessa munuaisessa voi olla jopa sata kystää. Tällaisissa olosuhteissa munuainen on myös 3 tai 4 kertaa normaalia suurempi ja työntyy ympäröiville alueille. Tämä johtaa krooniseen kipuun.
Raskaus
Raskaana oleville naisille, joilla on ADKPD, voi kehittyä preeklampsia (toksemia gravidarum). Tämä on etämahdollisuus, mutta silti todennettavissa.
Diagnoosi
Anamneesi on hyvä tutkintaväline, ja yksilön sukututkimuksen tuntemisesta voi olla hyötyä varhaisessa diagnoosissa, vaikka ilmeisiä oireita ei olisi.
Tappiointi kahdella munuaisia vastaavalla alueella edustaa toista luotettavaa testiä: molempien epätasainen pinta viittaa tautiin.
Täydellisen ja turvallisen diagnoosin saamiseksi voidaan suorittaa seuraavat testit:
- Munuaisten ultraääni.
- Tietokonetomografia.
- Ydinmagneettinen resonanssi.
- Virtsa -analyysi.
- Verikokeet.
Ultraääni
Se on "vaalitesti". Se ei ole invasiivinen, osoittaa munuaisten laajentumisen ja nestettä sisältävien kystien esiintymisen.
CT ja ydinmagneettinen resonanssi
Ne tarjoavat lisätietoja munuaisten tilasta. Usein ultraääni riittää, ja CT on myös (hieman) invasiivinen tutkimus, koska se käyttää ionisoivaa säteilyä.
Virtsa -analyysi
Se on tärkeä testi munuaisten toiminnalle. Veren ja proteiinin läsnäolo virtsassa on tyypillistä polysystiselle munuaiselle.
Verikokeet
Ne ovat hyödyllisiä munuaisten tuottaman erytropoietiinin (EPO) pitoisuuden mittaamiseen. Munuaisten vajaatoiminta, joka johtuu monirakkulaisesta munuaisesta, laskee EPO -tuotantoa; näin ollen potilas kärsii anemiasta.
Hoito
Nykyään ei ole vielä olemassa erityisiä hoitoja kystien muodostumisen ja kasvun pysäyttämiseksi.
Lisäksi lääkärit ovat yhtä mieltä siitä, että leikkaus on vaarallista. Sekä munuaisensiirto että kystojen tyhjennys ovat herkkiä, riskialttiita eivätkä aina ratkaisevia toimenpiteitä. Niitä käytetään vain ääritapauksissa.
On kuitenkin olemassa useita terapeuttisia lähestymistapoja, jotka auttavat lievittämään tiettyjä oireita tai hidastamaan niiden väistämätöntä etenemistä.
- Hypertensio.
- Munuaisten vajaatoiminta.
- Alaselkä ja vatsakipu.
- Virtsan ja munuaisten infektiot.
- Kystat leviävät muihin elimiin.
Hypertension hoito
Verenpaineen pitäminen normaaleissa rajoissa on välttämätöntä, jotta potilaan terveys ja munuaisten tila eivät huonone. Itse asiassa verenpaine on riskitekijä monille muille patologioille, kuten aivohalvaukselle ja sydän- ja verisuonitaudeille.
Suositellut lääkkeet ovat:
- ACE: n estäjät.
- Angiotensiinireseptorin salpaajat, ARB.
Lisäksi suositellaan vähäsuolaista ruokavaliota.
Sen sijaan diureetteja tulisi välttää. Itse asiassa niiden saanti lisää glomeruluksen ja munuaistiehyiden läpi kulkevan esivirtsan määrää. Tämä preuriini potilailla, joilla on monirakkulainen munuainen, erittymisen sijaan näyttää kertyneen kystiin. Siksi kystat lisääntyisivät entisestään.
Munuaisten vajaatoiminnan hoito
Munuaisten vajaatoiminta, kuten olemme nähneet, on synonyymi enemmän tai vähemmän syvälle munuaisvaurioon ja lisäksi se on hedelmällinen maaperä sydän- ja verisuonitauteille.
Koska polysystiselle munuaiselle ei ole erityistä hoitoa, munuaisten rappeutumista voidaan hidastaa vain terveellisemmällä elämäntavalla:
- Vähärasvainen ruokavalio alentaa kolesterolia.
- Ei tupakointia.
- Hanki säännöllistä liikuntaa.
- Vähennä tai vältä alkoholin nauttimista.
Potilaat, jotka ovat iäkkäitä tai joilla on erittäin heikentynyt munuaisten toiminta, tarvitsevat:
- Dialyysi.
- Munuaissiirto.
Muut hoidot
- Virtsan ja munuaisten infektioiden hoito perustuu antibioottien saamiseen.
- Hoito kipulääkkeillä toteutetaan suurentuneiden munuaisten aiheuttamaa vatsan ja lannerangan kipua vastaan. Yleisimmin käytetty kipulääke on asetaminofeeni.
- Lopuksi, jos kystat ovat läsnä muissa elimissä, kuten maksassa, niiden tyhjennys on hyödyllistä niiden poistamisessa.
Ehkäisy
Lähtökohta: kaikki ADPKD-polykystisen munuaisen sairastamat eivät tiedä olevansa sairaita, koska tauti pysyy oireettomana jopa 30–40 vuoden ikään asti.
Milloin epäillä polykystistä munuaista?
Niille, joilla on suvussa ollut monirakkulamunuaisia, tulee tehdä tarvittavat tarkastukset. Nuorimmilla kystat eivät vielä näy ultraäänitutkimuksessa; siksi on suositeltavaa suorittaa tietty geneettinen testi, jotta tiedetään, onko PKD -geeni polysystiinille mutatoitunut vai ei.
Ennaltaehkäisevät toimenpiteet
Kunnes ensimmäiset oireet ilmaantuvat, yksirikkoiset munuaiset eivät tarvitse hoitoa.
Tulevien munuaisvaurioiden selvittämiseksi on kuitenkin hyvä käydä säännöllisesti tarkastuksissa. Itse asiassa on suositeltavaa suorittaa kerran vuodessa:
- Munuaisten ultraäänitutkimus.
- Verenpaineen mittaus.
- Verikokeet.
- Munuaisten toiminnan tarkastus.
Yhtä tärkeää on lisäksi:
- Älä harrasta kontaktiurheilua, kuten rugbyä tai nyrkkeilyä. Itse asiassa on olemassa vaara, että munuaiskystat repeytyvät ja "sisäinen verenvuoto" syntyy.
- Ota yhteys lääkäriisi ennen tiettyjen lääkkeiden ottamista. Pitkäaikaisella käytöllä voi olla sivuvaikutuksia munuaisiin.
Näitä vastatoimenpiteitä ei pidä laiminlyödä, koska ne pidentävät ja parantavat potilaiden, joilla on monirakkulatauti, elämänlaatua.
