Lipoproteiinilipaasi (LPL) on entsyymi, joka löytyy endoteelisoluista, jotka vuoraavat veren kapillaarien sisäpintaa. Se on erityisesti keskittynyt luustolihaskudoksen, sydänkudoksen ja rasvakudoksen kapillaarisen endoteelin tasolle.Ei ole yllättävää, että lipoproteiinilipaasin tehtävänä on hydrolysoida lipoproteiinien (kylomikronit ja VLDL) sisältämät triglyseridit vapauttaen kaksi rasvahappoa. Tästä triglyseridien hydrolyysistä peräisin olevat tuotteet diffundoituvat soluihin, joissa ne voivat olennaisesti täyttää kaksi kohtaloa: ensimmäinen on metaboloitu luurankolihaksessa ja sydämessä, toinen, tyypillinen ylensyöttökausille (energiaylijäämä), on käytettävä substraatteina triglyseridien uudelleensynteesissä ja sitten kerättävä energiareserviksi.
Insuliini lisää lipoproteiinilipaasin ilmentymistä valkoisen rasvakudoksen tasolla ja suosii veren triglyseridien hydrolyysiä glyseroliksi ja rasvahapoiksi; näin ollen jälkimmäiset voivat päästä adiposyyteihin ja sitten uudelleenesteröidä glyserolilla muodostaen triglyseridivarantoja.
Perheen lipoproteiinilipaasipuutos (Burger-Grutzin tauti tai perinnöllinen hyperlipoproteinemia, tyyppi I)
Autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka esiintyvyys on yksi tapaus 100 000 ihmisestä. Sitä esiintyy henkilöillä, jotka ovat homotsygoottisia lipoproteiinilipaasia koodaavan geenin mutaation suhteen. Tästä johtuva tämän entsyymin puute saa tämän taudin sairastuneille osoittamaan erityisen korkeita triglyseridipitoisuuksia (yleensä yli 800-1000 mg / dl), koska se estää kylomikronien aineenvaihduntaa. Vaikeaan hypertriglyseridemiaan liittyy lapsuudesta lähtien suurempi haimatulehduksen, vatsakivun, eruptiivisten ksantoomien (kellertäviä papuleita, joissa on punoittavia muotoja jakautuneita painealueille) ja hepatosplenomegalian (epänormaali maksan ja pernan suurentuminen) esiintyminen. sydän- ja verisuonitauteihin, vaikka retinopatiaa esiintyy joskus.
Perheellinen APO-C2-puutos
Erittäin tärkeä proteiini, koska se kykenee aktivoimaan lipoproteiinilipaasia, on Apo-lipoproteiini-C2 tai APO-C2. Tämän proteiinin puute, joka ilmaistaan VLDL: n ja kylomikronien pinnalla, voi aiheuttaa hyperlipoproteinemiaa, jolle on ominaista hypertriglyseridemia (korkeat veren triglyseridit) .Siksi APO-C2: n puutokseen liittyy lisääntynyt riski varhaisesta ateroskleroosista ja haimatulehduksesta, yleisempi vanhoissa ikä. Myös tässä tapauksessa tauti liittyy autosomaaliseen resessiiviseen mutaatioon, erityisesti APO-C2: ta koodaavassa geenissä.
Lipoproteinlipaasit, ruokavalio, lääkkeet ja lisäravinteet
Lipoproteiinilipaasia tai APO-C2-puutetta voidaan hoitaa vähärasvaisella ruokavaliolla, jota kulutetaan enintään 10-20 grammaa päivässä. Välivaiherasvat, jotka sitoutuvat suoraan albumiiniin eivätkä hyödynnä kylomikroneja kuljetettaviksi verenkiertoon, on ehdottomasti suositeltavaa. Samalla on välttämätöntä poistaa alkoholi ja varmistaa riittävä rasvaliukoisten vitamiinien ja rasvahappojen saanti välttämätön. Erityisesti kalaperäiset omega-3-rasvahapot (EPA ja DHA) ovat osoittaneet merkittäviä hypotiglyseridipitoisuutta alentavia ominaisuuksia, ja niitä käytetään sellaisinaan suurina annoksina triglyseriditasojen alentamiseksi. Muita lääkkeitä, joilla on samanlainen aktiivisuus, ovat fibraatit ja nikotiinihappo, jotka vaikuttavat hypotryglyseridejä alentavasti myös lisäämällä lipoproteiinilipaasientsyymin ekspressiota.
