YHDISTYS (TAI "KONCENTAATIO" TAI "LINKAGE")
Tähän asti olemme käsitelleet Mendelin dihybridi- (tai polyhybridi) risteystä olettaen, että eri alleeliparit löytyvät eri homologisista kromosomipareista. saavuttaa noin sata kromosomia), kun taas geenien lukumäärä voidaan laskea kymmeniin tuhansiin.
Se, että Mendelin kokeisiinsa valitsemat hahmot erosivat kaikki toisistaan riippumatta (sekoittamatta siksi laskelmia fenotyyppien jakautumisesta polyhybridiristin F2: een) oli onnekas mahdollisuus. Jos vierekkäisiltä alueilta löydettiin kaksi alleeliparia, sitä kutsuttaisiin yhdistymislaiksi.
Tietäen, että hyvin monilla hahmoilla on lokus yhdellä kromosomilla ja että ne ovat kromosomipareja, jotka erottuvat toisistaan itsenäisesti meioosissa, voidaan hyvin ymmärtää, kuinka usein tapahtuu, että kaksi merkkiparia, jos ne liittyivät vanhemman kromosomiin pysyä assosioituneena, myös sukusolussa ja siten organismissa, johon se tuo oman geneettisen materiaalinsa.
Näin ollen näemme, että "yhdistäminen edustaa" poikkeusta, joka on kaukana harvoista, Mendelin kolmannessa laissa mainitun itsenäisyyden suhteen.
PÖRSSI TAI "YLITTÄMINEN" JA YHDISTÄMINEN
Meioosista puheen ollen olemme osoittaneet, että geneettisen materiaalin sekoittumisessa on kaksi eri hetkeä: toinen on kromosomien segregaatio sukusoluissa, ja tämä on Mendelin havaitsema hetki.
Toinen hetki, joka todella edeltää, on se hetki, jossa jokaisen homologisen kromosomiparin neljä kromatidia vaihtavat keskenään identtisiä piirteitä. Tämän vaihdon jälkeen kaksi samaan kromosomiin liittyvää tekijää ovat sen sijaan riippumattomia sukusoluissa. että vaihto tapahtuu, on verrannollinen ensimmäiseen lähentämiseen kromosomin pituuteen, ja pidemmissä kromosomeissa voi olla jopa enemmän kuin vaihto.
Ilmiö voidaan havaita sytologisesti tarkkailemalla riittävä määrä meiooseja mikroskoopilla.
Uudelleenosumisprosentti on nopeus, jolla kaksi vanhemman sukupolveen yhdistettyä merkkiä yhdistyvät eri tavalla F2: ssa.
Jos molemmat lokukset ovat ehdottomasti vierekkäin, todennäköisyys, että kiasmi erottaa ne, on käytännössä nolla. Rekombinaatioaste on: n ° rekombinantteja. Jos kaksi lokusta on kahdessa eri kromosomissa, rekombinaatioaste on 0,5 (yhtä todennäköisyys kahdelle P -sukupolveen liittyneelle merkille satunnaisesti löytää itsensä F2: sta). Rekombinaationopeus voi siis vaihdella välillä 0,0 - 0,5. Pienillä etäisyyksillä kromosomissa etäisyys ja rekombinaatioaste ovat suoraan verrannollisia. Pidemmillä etäisyyksillä on mahdollista, että kaksi vaihtoa tapahtuu kahden lokuksen välillä. Nyt näyttää selvältä, että kaksi tekijää, jotka erotetaan kahdella vaihdolla, liittyvät jälleen. tässä vaiheessa on selvää, että suhteellisuus lokusten etäisyyden ja rekombinaation todennäköisyyden välillä on menetetty.
Samassa kromosomissa yhdistetyt lokit muodostavat "assosiaatioryhmiä". Hyvin kaukaisilla paikoilla voi olla sellainen todennäköisyys, että ne eroavat toisistaan vaihtamalla, että ne käyttäytyvät itsenäisesti, mutta jokainen niistä yhdistetään alhaisemmalla rekombinaatiotaajuudella välilokuksiin.
Kun yhdistymisnopeudet monien geeniparien välillä assosiaatioryhmässä tiedetään, "geneettisten karttojen" rakentaminen voi alkaa. On pidettävä mielessä, että kahden geenin (a ja b) välinen etäisyys ilmaistaan rekombinaatioasteella ja että a: n etäisyys kolmannesta geenistä c voi olla joko summa tai ero suhteessa sen etäisyyteen b: stä, on mahdollista rekonstruoida kartta vastavuoroisista etäisyyksistä, joka on geneettinen kartta kyseisen assosiaatioryhmän sisällä, eli kyseisessä kromosomissa.
Meidän on nyt tarkasteltava yleisesti joitain käsitteitä, jotka rajoittavat genotyyppisten merkkien fenotyyppistä ilmenemistä.
Ensinnäkin puhumme tunkeutumisen ja ekspressiivisyyden käsitteistä, ja sitten kiinnitämme erityistä huomiota geenitoiminnan säätelyn ilmiöihin.
ELÄMÄ
Geenin läpäisevyys edustaa sen kykyä ilmentyä fenotyypissä. Läpäisevyys mitataan tilastollisesti laskemalla niiden fenotyyppien esiintymistiheys, jotka osoittavat kyseisen hahmon 100 sitä sisältävistä genotyypeistä. Ominaisuus, jonka läpäisevyys on 0,7, on ominaisuus, joka esiintyy fenotyyppisesti 70%: ssa sen genotyyppisestä taajuudesta.
ILMOITTELU
Ekspressiivisyys on kvantitatiivinen arvio fenotyyppisen ilmenemisen asteesta.
GENE -TOIMEN SÄÄTÖ
Solut tuottavat kaikki entsyymejä ja proteiineja samalla nopeudella ja samaan aikaan. Esimerkiksi Escherichia coli -soluille voidaan antaa energia- ja hiiliatomeja laktoosidisakkaridista, koska ne kykenevät hajottamaan ne glukoosiksi ja galaktoosiksi beeta-galaktosidaasientsyymin ansiosta. Normaalissa E. colissa, jossa voi olla laktoosia on noin 3000 beeta-galaktosidaasimolekyyliä, mikä vastaa 3% kyseisen solun proteiineista; laktoosin puuttuessa on vain yksi beeta-galaktosidaasimolekyyli per bakteerisolu. Galaktosidaasi syntetisoidaan uusista mRNA -molekyyleistä, kun sitä voidaan käyttää. Entsyymirikkaat E. colin mutanttikannat tunnetaan myös silloin, kun laktoosia ei ole: nämä mutantit ovat huonommassa asemassa kuin normaalit solut, koska ne joutuvat tarpeettomaan energian ja materiaalien kulutukseen tuottaakseen entsyymin, joka pysyy ilman substraattia. Aineita, jotka aiheuttavat entsyymimäärän kasvua, kuten laktoosin tapauksessa, kutsutaan indusoijiksi, kun taas entsyymien sanotaan olevan indusoituvia. Muut aineet aiheuttavat, myös nämä tietyllä tavalla, tiettyjen entsyymien tuotantoa. Myös esimerkiksi E. colissa, joka pystyy rakentamaan kaikki aminohapot, joissa on hiiltä ja ammoniumia (NH3), tietyn aminohapon (esimerkiksi histidiinin) esiintyminen viljelyalustassa estää kaikkien entsyymien tuotannon itse aminohapon biosynteesi: näistä entsyymeistä sanotaan, että ne ovat tukahdutettavia. Bakteerisoluissa mRNA -molekyylit puretaan pian niiden muodostumisen jälkeen, ja siksi mRNA: n tuotannon ohjaaminen tarkoittaa samanaikaisesti entsymaattisen synteesin hallintaa aika.
OPERONI
Selittääkseen, kuinka bakteerisolu pystyy hallitsemaan omaa entsyymituotantoaan, Jacob ja Monod muotoilivat hypoteesin operonista; operonin muodostavat useat geenit, jotka liittyvät toisiinsa toiminnallisesti ja ovat linjassa ilman keskeytystä pitkin DNA -osaa. operaattori, jossa valvontaa harjoitetaan; yksi tai useampi rakennegeeni, joka koodaa entsyymejä tai muita proteiineja. muut laktoosin metaboliaan osallistuvat entsyymit. Nämä geenit ovat vierekkäin ja transkriptoidaan peräkkäin samaa DNA -heliksiä pitkin yhdeksi mRNA -molekyyliksi.Tällöin tuotetut mRNA -molekyylit ovat aktiivisia hyvin lyhyen ajan, minkä jälkeen tietyt entsyymit tuhoavat ne.
Operonin toimintaa puolestaan ohjaa toinen geeni, säätelijä, joka voi myös olla kaukana operonista: tämä säätelijä koodaa proteiinia, jota kutsutaan repressoriksi ja joka näyttää sitoutuvan operaattorigeenin DNA: han. promoottorin ja rakennegeenien välillä estää itse asiassa mRNA: n tuotannon.
Repressoria vuorostaan ohjataan ja ohjaus suoritetaan "signaali" -aineella. Indusoituvien entsyymien tapauksessa tämä aine on "indusoija. Indusoija" sitoutuu repressorimolekyyliin muuttaen sen muotoa niin, ettei se voi enää sopeutua DNA: han: tässä tapauksessa, koska promoottorin ja rakennegeenien välillä ei ole repressoria repressori voi muodostaa mRNA -molekyylejä ja näistä proteiinimolekyylejä. Kun induktorin tarjonta on loppunut, säädin saa hallinnan uudelleen, mikä pysäyttää uuden mRNA: n, siis uusien proteiinien, tuotannon. Beeta-galaktosidaasijärjestelmässä indusoija on laktoosi tai tämänkaltainen aine. liittyy repressoriin, joka inaktivoi sen entsyymien biosynteesin sallimiseksi. Repressoituvien entsyymien tapauksessa "signaalina" toimiva aine toimii ydinpuristimena: repressori on aktiivinen vain, jos se on yhdistetty ydinpuristimeen. Histidiinijärjestelmässä, johon kuuluu tusina erilaista entsyymiä, tämä aminohappo yhdistettynä sen tRNA: han, ydinpressoriin, histidiiniin.
ALLOSTERISET VUOROVAIKUTUKSET
Allosteeriset vuorovaikutukset, joihin liittyy entsyymin inaktivointi muuttamalla sen muotoa, tarjoavat eri tavan säännellä solun metabolista aktiivisuutta. Allosteeriset vuorovaikutukset mahdollistavat tarkemman ohjauksen kuin operonin induktori -repressorijärjestelmä, mutta ne eivät saavuta hyödyllistä tulosta, jos tietyn aineen biosynteesi suljetaan pois ensimmäisestä vaiheesta - mRNA: n tuotannosta.
EUCARIUS -VALVONTAJÄRJESTELMÄT
Jotkut tosiasiat johtavat siihen, että operonin kaltainen säätelyjärjestelmä toimii ja on yleisin kasvien ja eläinten keskuudessa. Näiden organismien kromosomit eroavat suuresti E. colin ja muiden prokaryoottien kromosomeista. Mitoosin mekanismi on sellainen, että tietyn kasvin tai eläimen jokaisella solulla on kaikki tiedot
hedelmöitetyssä munasolussa esiintyvä genetiikka. Siksi suurin osa minkä tahansa erikoissolun geeneistä pysyy tehottomina koko solun elinkaaren ajan. Näiden solujen DNA liittyy aina proteiineihin. Joten on mahdollista, että geenien tukahduttaminen eukaryooteissa vaatii juuri tämän yhdistelmän DNA: n ja proteiinien välillä.
