Arnold-Chiarin oireyhtymä

Yleisyys

Arnold-Chiarin oireyhtymä on joukko merkkejä ja oireita, jotka johtuvat harvinaisesta poskioniaalisen kallon epämuodostumasta; kohteissa, joihin se vaikuttaa, tämä rakenne ei ole kovin kehittynyt, joten pikkuaivo poistuu (ulkonee) luonnollisesta paikastaan ​​kallon pohjassa olevan foramen magnumin kautta.

Chiarin epämuodostumia on neljä eri tyyppiä; parametri, joka erottaa yhden tyypin toisesta, on ulkoneman aste, siis mukana olevan aivomateriaalin määrä. Tyyppi I on vähiten vakava (joskus se on oireeton koko elämän ajan), kun taas tyyppi IV on vakavin; tyypistä II alkaen elämänlaatu kuitenkin vaarantuu.
Arnold-Chiari-oireyhtymälle tyypillisiä oireita on lukuisia ja ne vaihtelevat päänsärkystä lihasheikkouteen jne.
Toistaiseksi ei ole olemassa parannuskeinoa, joka mahdollistaisi korjata pikkuaivojen epämuodostuman, mutta on olemassa hoitoja, jotka mahdollistavat ainakin osittain oireiden lievittämisen.

Mikä on Chiarin epämuodostuma

Chiarin epämuodostuma tai Arnold-Chiari-oireyhtymä tai vielä yksinkertaisemmin Arnold-Chiari on "pikkuaivojen rakenteellinen muutos, jolle on tunnusomaista selkärangan osien perusviivan siirtyminen alaspäin, aivan niska-aukon ja selkäydinkanavan suuntaan aivopuoliskot.
Toisin sanoen se on "pikkuaivojen tyrä, jossa osa pikkuaivoista ulottuu selkäydinkanavaan tunkeutuvasta aukosta.

MIKÄ ON OCCIPITAL FORUM?

Foramen magnum tai foramen magnum on suuri aukko, joka sijaitsee kallon niska -luun alaosassa.Tämä reikä yhdistää selkäydinkanavan kallononteloon; siitä alkaen he itse asiassa löytävät paikan (etenevät alaspäin) ) ensin medulla oblongata ja sitten selkäydin.
Aivoselkärangan (tai nesteen) verenkierron perusliitos, foramen magnum, kulkee selkärangan ja etu- ja takaosan selkävaltimon läpi.

NIMEN ALKUPERÄ

Arnold-Chiari-oireyhtymä saa nimensä kahdesta lääkäristä, jotka sen ensin kuvailivat, Julius Arnold ja Hans Chiari.

Sitä ei pidä sekoittaa Budd-Chiari-oireyhtymään, joka on sairaus, joka vaikuttaa maksaan.

Syyt

Ulkoneman vakavuuden ja sen alkamisajan mukaan Chiarin epämuodostuma voidaan jakaa neljään eri tyyppiin, jotka tunnistetaan neljällä ensimmäisellä roomalaisella numerolla (I, II, III ja IV).
Kaksi ensimmäistä tyyppiä verrattuna kahteen toiseen ovat yleisempiä ja lievempiä; Tyypit III ja IV ovat itse asiassa hyvin harvinaisia ​​ja yhteensopimattomia elämän kanssa.

Tyypin I CHIARI epämuodostumat

Chiarin tyypin I epämuodostuma on oireeton (eli ilman ilmeisiä oireita) ainakin lapsuuteen tai myöhäiseen murrosikään asti.
Sen alkuperä johtuu pienentyneestä kallon tilasta: tällaisissa olosuhteissa itse asiassa osa aivoista (nimenomaan pikkuaivojen risat tai risat, jotka sijaitsevat alemmalla puolella) pakotetaan tilanpuutteen vuoksi liukua foramen magnumiin ja mennä selkäydinkanavaan.

Huomio: Useat ihmiset, joilla on tyypin I Chiari -epämuodostuma, voivat hyvin ja elävät täysin normaalia elämää. Tämä johtuu siitä, että pikkuaivojen poikkeavuus ei ole niin vakava, että se aiheuttaisi oireita tai häiriöitä, joten nämä potilaat jättävät hyvin usein huomiotta tilansa tai saavat sen tietoonsa sattumalta.

TYYPPI II CHIARIN MALFORMAATIO

Tyypin II Chiari -epämuodostuma on synnynnäinen sairaus, joka on läsnä syntymästä lähtien ja joka on aina oireinen.
Tyyppiin I verrattuna sille on ominaista suurempi ulkonema, joka sisältää pikkuaivojen risojen lisäksi myös osan aivoista (nimeltään pikkuaivojen vermis) ja laskimoaluksen, joka tunnetaan nimellä Herophilus torcularis.
Useimmiten tyypin II Arnold-Chiari liittyy tiettyyn spina bifidan muotoon, jota kutsutaan myelomeningoceleksi.
Tämän epämuodostuman eri seurauksista huomaamme: nesteen virtauksen estäminen foramen magnumin läpi (mikä johtaa hydrokefaliaksi kutsutun tilan ilmaantumiseen) ja hermoston signaloinnin keskeytyminen.

Aluksi termi Arnold-Chiari viittasi vain Arnold-Chiari tyypin II oireyhtymään. Nyt sitä käytetään yleisesti kaikkiin taudin muotoihin.

Tyypin III CHIARI -epämuodostumat

Syntymästä lähtien tyypin III Chiarin epämuodostuma aiheuttaa vakavia neurologisia ongelmia niin paljon, että se on usein ristiriidassa elämän kanssa. Näissä tapauksissa pikkuaivojen ulkonema on itse asiassa merkitty, ja tästä syystä puhumme niskakyhmystä.

Kuva: syringomyelia.

Sivustolta: mdguidelines.com

Yleensä Arnold-Chiari tyypille III on ominaista vesipää ja syringomyelia; jälkimmäinen edustaa erityistä tilaa, jolle on tunnusomaista yksi tai useampia kystat selkäydinkanavan sisällä.

TYYPPI IV CHIARIN VIRHE

Tyypin IV Chiari -epämuodostumalle on ominaista, että osa aivopuolta ei kehity (aivojen agenesis).
Tämä poikkeama on synnynnäinen ja täysin yhteensopimaton elämän kanssa.

LIITTYVÄT TAUDIT

Lääkärit ja tutkijat ovat havainneet, että seuraavat olosuhteet ovat yleisiä myös henkilöillä, joilla on Chiarin epämuodostuma:

• Vesipää
• Syringomyelia
• Jäykkä selkärangan oireyhtymä
• Selkärangan voimakas kaarevuus
• Marfanin oireyhtymä
• Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Onko se perinnöllinen sairaus?

Tutkijat uskovat, että Chiarin epämuodostumalla voi olla "perinnöllinen alkuperä, koska perheessä on raportoitu jonkin verran uusiutumista.
Kuitenkin geneettiset olosuhteet, jotka aiheuttavat taudin puhkeamisen (eli mitkä ja kuinka monta geeniä on mukana) ja tartuntatyyppi, ovat vielä selvittämättä.

EPIDEMIOLOGIA

Chiarin epämuodostumien tarkka esiintyvyys ei ole tiedossa; tämä johtuu siitä, että useilla Arnold-Chiari-tyypin I ihmisillä ei ole oireita ja ne näyttävät täysin normaalilta (siksi tauti on alidiagnosoitu).
Muutamat luotettavat epidemiologiset tutkimukset kertovat, että:

• Tyyppi I on oireinen yhdellä sadasta lapsesta
• Tyyppi II on erityisen yleinen kelttiläistä alkuperää olevissa populaatioissa
• Naiset kärsivät 3 kertaa enemmän kuin miehet

Oireet ja komplikaatiot

Neljällä Chiarin epämuodostumalla on erilaisia ​​oireita ja merkkejä.
Alla on tarkka kuvaus tyypeille I, II ja III ominaisista oireista.
Tyypin IV osalta on mahdotonta jäljittää oireita, koska se on tila, joka väistämättä ja yhtäkkiä johtaa sikiön kuolemaan.

Tyypin I CHIARI epämuodostumat

Kun tyypin I Chiari -epämuodostuma on oireinen, se voi aiheuttaa:

• Vaikeat päänsäryt, jotka alkavat usein yskän, aivastelun ja ylikuormituksen jälkeen.
• Kipu niskassa ja / tai kasvoissa
• Ongelmia tasapainossa
• Usein huimausta
• Puhumisongelmat, kuten käheys
• Näköongelmat, kuten kaksois- tai näön hämärtyminen, pupillien laajeneminen ja / tai nystagmus
• Nielemisvaikeudet (dysfagia) ja pureskelu
• Taipumus tukehtua syödessä
• Hän vetäytyi
• Tunnottomuus käsissä ja jaloissa
• Moottorin koordinaation puute (erityisesti käsissä)
• Levottomien jalkojen syndrooma
• Tinnitus (tai tinnitus) eli kuulohäiriö, jonka tunteessa korvassa havaitaan olemattomia ääniä, kuten kahinaa, surinaa, vihellystä jne.
• Heikkouden tunne
• Bradykardia. Se on lääketieteellinen termi sykkeen hidastumiselle
• Selkäydinsairauksiin liittyvä skolioosi
• Epänormaali hengitys, erityisesti unen aikana (uniapneaoireyhtymä)

TYYPPI II CHIARIN MALFORMAATIO

Tyypin II Chiari-epämuodostumalle on ominaista samat oireet kuin tyypille I sillä erotuksella, että niiden voimakkuus on voimakkaampi ja ne ovat aina läsnä.

• Suoliston ja virtsarakon muutokset: potilas menettää peräaukon ja virtsarakon sulkijalihasten hallinnan
• Kouristukset
• Erittäin kehittynyt corpus callosum
• Äärimmäinen lihasheikkous ja halvaus
• Lantion, jalkojen ja polvien epämuodostumat
• Vaikeus kävellä
• Vaikea skolioosi

Spina bifida ja myelomeningocele

Spina bifida on selkärangan synnynnäinen epämuodostuma, jonka vuoksi aivokalvot ja joskus myös selkäydin ulkonevat istuimeltaan (ne rajoittuvat yleensä nikamien sisäpuolelle).
Myelomeningocele on vakavin selkärangan muoto: kärsineissä aivokalvot ja selkäydin ulkonevat (tai tyrä) selkärangan kotelostaan ​​ja muodostavat ulkonevan pussin selän tasolle. Tämä laukku, vaikka se on suojattu ihokerroksella, altistuu ulkoisille loukkauksille ja on jatkuvasti vaarassa saada vakavia infektioita ja joissakin tapauksissa jopa kuolemaan johtavia.

Tyypin III CHIARI -epämuodostumat

Ihmiset, joilla on tyypin III Chiari -epämuodostuma, kärsivät vakavista neurologisista ongelmista (usein yhteensopimattomia normaalin elämän kanssa), vesipäästä ja syringomyeliasta. Jälkimmäinen, jolle on ominaista yhden tai useamman kystan muodostuminen selkäytimen sisälle, voi olla syy:

• Lihasheikkous ja atrofia
• Refleksien menetys
• Herkkyyden menetys kipulle ja ympäristön lämpötilalle
• Jäykkyys selässä, hartioissa, käsissä ja jaloissa
• Kipu niskassa, käsivarsissa ja selässä
• Suolen ja virtsarakon ongelmat
• Äärimmäinen lihasheikkous ja jalkakouristukset
• Kipu ja tunnottomuus kasvoissa
• Skolioosi

MILLOIN NÄHDÄ LÄÄKÄRI?

Tyypin II, III ja IV Chiari -epämuodostumat näkyvät jo synnytystä edeltävässä iässä (ts. Kun sairastunut on vielä äidin kohdussa) ultraäänitutkimuksen avulla.
Mitä tulee tyypin I Chiari -epämuodostumiin, on suositeltavaa kääntyä lääkärin puoleen heti, kun aiemmin ilmoitetut tyypilliset oireet ilmaantuvat. On tärkeää tehdä ajoissa tarkastuksia myös siksi, että jälkimmäisistä voi ilmetä muita siihen liittyviä häiriöitä.

Komplikaatiot

Chiarin epämuodostuman komplikaatiot liittyvät pikkuaivojen ulkoneman pahenemiseen tai siihen liittyviin sairauksiin, siis hydrokefaliaan, myelomeningoceleen, syringomyeliaan, jäykkään selkärangan oireyhtymään jne.
Ulkoneman paheneminen, joka johtuu kallon suuremmasta paineesta vahingoittaa pikkuaivoa, merkitsee ilmeisesti oireiden pahenemista.

Diagnoosi

Diagnostiset testit, joiden avulla voidaan määrittää pikkuaivojen ulkonemisaste foramen magnumin läpi (siten määritetään Chiari -epämuodostuman tyyppi), ovat:

• Ydinmagneettinen resonanssi (tai MRI). Magneettikenttien luomisen ansiosta se antaa "yksityiskohtaisen kuvan pikkuaivoista ja selkäydinkanavasta altistamatta potilasta haitalliselle ionisoivalle säteilylle.
• Tietokonetomografia. Tietokonetomografia (CT) tarjoaa selkeitä kuvia sisäelimistä, mukaan lukien pikkuaivot ja selkäydin. Suorituksen aikana kohde altistuu vähimmäismäärälle haitallista ionisoivaa säteilyä.

CT ja MRI, joita edeltää tarkka fyysinen tutkimus, ovat välttämättömiä Arnold-Chiariin liittyvien patologioiden tunnistamiseksi.

Pöytä. Miten ja milloin Chiarin epämuodostuma diagnosoidaan

Milloin ja miten se voidaan diagnosoida?

THE

Myöhäinen lapsuus tai myöhäinen murrosikä, fyysinen tutkimus, jota seuraa CT ja / tai MRI.

II

Synnytyksen aikana "ultraäänellä".
Syntyneenä ja hyvin varhaislapsuudessa, fyysinen tarkastus, CT -skannaus ja / tai MRI.

III

Synnytyksen aikana "ultraäänellä".
Syntymällä fyysisellä tutkimuksella, CT: llä ja / tai MRI: llä.

IV

Synnytyksen aikana "ultraäänellä".

Hoito

Chiarin epämuodostuma on parantumaton.

FLAIR-magneettikuvauksella saatu sagitaaliskannaus, joka osoittaa Arnold-Chiarin epämuodostuman, jossa on 7 mm herniated pikkuaivojen risat. Sivustolta: en.wikipedia.org

On kuitenkin olemassa sekä farmakologisia että kirurgisia hoitoja, joiden avulla voidaan ainakin osittain lievittää oireita.

FARMAKOLOGINEN TERAPIA

Potilaat, joilla on tyypin I Chiari -epämuodostuma ja jotka kärsivät päänsärystä ja niskan ja / tai kasvojen kipuista, voivat ottaa kipulääkkeitä.
Sopivan lääkkeen valinta kussakin yksittäistapauksessa on hoitavan lääkärin tehtävä; Siksi on hyvä noudattaa sen määräyksiä.

Kirurginen hoito

Kirurgisen hoidon tavoitteena on vähentää kallon aiheuttamaa puristusta pikkuaivojen ja selkäytimen vaurioihin.
Tämän saavuttamiseksi on olemassa useita menettelyjä, kuten:

• Posteriorisen fossan dekompressio, jonka aikana kirurgi poistaa osan niskakalvon takaosasta.
• Selkäytimen dekompressio laminektomian (tai dekompressiivisen laminektomian) avulla. Suorittamisen aikana kirurgi poistaa toisen ja kolmannen kohdunkaulan nikaman. Laminaatti on selkärankaosa, joka rajoittaa reiän, jonka läpi selkäydin kulkee.
  HUOM: Joskus posterin fossa -dekompressio ja dekompressiivinen laminektomia suoritetaan samanaikaisesti.
• Dura -materiaalin dekompressiivinen viilto Dura materin tai syrjäisimmän aivokalvon viillon myötä pikkuaivojen käytettävissä oleva tila kasvaa ja paine sitä vastaan ​​vähenee. Leikkauksen luoman aukon peittämiseksi ja suojaamiseksi kirurgi ompelee sen päälle keinotekoisen kudoksen (tai kerätään toisesta kehon osasta).
• The shuntti kirurginen. Se on itse asiassa viemärijärjestelmä, joka koostuu joustavasta putkesta, joka sallii nesteen poistamisen hydrokefaluksen tapauksessa tai kystan tyhjentämisen syringomyelian tapauksessa. hydrokefalia on käytettävä shuntti kirurginen koko elämän.

KIRURGISEN TOIMEN RISKIT

Leikkaukseen liittyvät riskit ovat erilaisia. Itse asiassa on mahdollista, että on olemassa verenvuotoja, aivojen rakenteiden ja / tai selkäytimen vaurioita, tarttuva aivokalvontulehdus, haavan paranemiseen liittyvät ongelmat ja lopuksi epätavallisia nestekokoelmia pikkuaivojen ympärillä.
On muistettava, että leikkauksen aikana tapahtuneet aivojen tai selkäytimen vauriot ovat korjaamattomia.
Siksi leikkaava lääkäri paljastaa tarvittavan toimenpiteen tai toimenpiteiden riskit ja komplikaatiot ennen minkäänlaista leikkausta.

Ennuste

Tyypin II, III ja IV Chiarin epämuodostumilla ei ole koskaan positiivista ennustetta, koska ne ovat parantumattomien lisäksi vakavia neurologisia vajeita tai jopa yhteensopimattomia elämän kanssa.
Tyypin I Chiari -epämuodostuma on erilainen, ja sen ennuste vaihtelee oireiden vakavuuden mukaan.