, Ehlers-Danlosin oireyhtymä, Duchennen lihasdystrofia, isorokko, amyotrofinen lateraaliskleroosi ja Morgellonsin oireyhtymä.Tähän mennessä tunnettujen harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee 7 000 ja 8 000 välillä; on kuitenkin korostettava, että tämä on jatkuvasti kasvava luku, koska lääkäreillä on yhä tehokkaampia diagnostisia tekniikoita tunnistaessaan vielä tuntemattomia tiloja; Yleensä harvinaiset sairaudet ovat heikentäviä tiloja, joilla on krooninen / pysyvä luonne tai joilla on kohtalokkaita seurauksia;
Tunnisteet:
biologia suolattu liha geneettiset sairaudet
) ja lisääntymissairaudet, jotka tunnetaan paremmin kasvaimina;
Harvinaiset sairaudet ovat siksi enimmäkseen patologioita, jotka johtuvat yhden tai useamman geenin mutaatiosta;
- Koska riittävien hoitojen saatavuus on harvinaisten potilaiden edun mukaista, lääketieteellinen tiedeyhteisö käyttää vain vähän aikaa ja taloudellisia resursseja uusien hoitojen etsimiseen toistaiseksi tunnettuja harvinaisia sairauksia vastaan.
Tämä on tärkein syy siihen, miksi harvinaisesta sairaudesta kärsivät voivat tuskin luottaa terapiaan, jolla on muita tarkoituksia kuin oireiden yksinkertainen "hallinta"; - Kun harvinaiset sairaudet eivät ole tieteellisen tutkimuksen kohteena ja niille ei ole asianmukaista hoitoa, asiantuntijat määrittelevät nämä olosuhteet termillä harvinaissairaudet.
Sairautta kutsutaan orvoksi, kun se on harvinaista, kun se ei herätä erityisiä tieteellisiä etuja ja lopulta, kun sairastuneet eivät voi luottaa riittävään hoitoon.
