Yleisyys
Neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, usein perinnöllinen, mikä aiheuttaa hermoston erilaisten kasvainten puhkeamisen.
Nämä kasvaimet ovat enimmäkseen hyvänlaatuisia, vaikka ne voivat joskus kehittyä ja muuttua pahanlaatuisiksi.
Oireita ja merkkejä on hyvin paljon ja ne riippuvat käynnissä olevan neurofibromatoosin tyypistä: itse asiassa on olemassa kolme erilaista sairauden muotoa, joista jokainen johtuu tietystä geneettisestä mutaatiosta.
Kuva: tyypin 1 neurofibromatoosi: potilas, jolla on kohtuullinen määrä neurofibromoja. Valitettavasti jotkut sairaat ihmiset ovat paljon huonommissa olosuhteissa. Sivustolta: http://gudhealth.com
Neurofibromatoosin diagnoosi perustuu huolelliseen fyysiseen tutkimukseen ja instrumentaalisiin testeihin.
Hoito ei paranna häiriötä, mutta on erittäin tärkeää, koska se rajoittaa oireita ja estää vakavimmat komplikaatiot.
