Ilman geneettistä vaihtelua kaikkien elävien olentojen tulisi olla (perinnöllisesti) samanlaisia kuin ensimmäinen. Jos on olemassa epätasa -arvoisia olentoja, ainoat selitykset olisivat yksittäisiä luomuksia koskevat. Tiedämme kuitenkin, että DNA: n rakenteella, joka on perinnöllisten merkkien välittämisen perusta, on suhteellinen eikä ehdoton vakaus. Vaikka vakaus takaa alkuperäisten tietojen säilymisen, epävakaus määrittää muutokset tai paremmin (tiettyä termiä käytettäessä) mutaatiot.
Mutaatiot voidaan jakaa kolmeen suureen ryhmään:
- geenimutaatiot;
- kromosomimutaatiot;
- genomiset mutaatiot.
Tässä vaiheessa on hyvä lisätä lyhyesti kaksi käsitettä: toinen on "korjaus" ja toinen "suotuisa" tai "epäsuotuisa" mutaatio.
Korjaus, englanninkielinen termi, joka tarkoittaa korjausta, viittaa siihen, että soluissa on tiettyjä entsymaattisia prosesseja, joiden tarkoituksena on varmistaa tietojen säilyminen, poistamalla tai korjaamalla DNA -alueet, jotka eivät ole alkuperäisen mukaisia.
Käsite "suotuisa" tai "epäsuotuisa" mutaatio ilmaisee alkuperäisen geenin ("villi" eli "villi", primitiivinen) ja mutanttigeenin tehokkuuden vertaamisen organismin ja lajin osalta.
On huomattava, että etu ja haitta viittaavat aina tiettyihin ympäristöolosuhteisiin; epäedullinen mutaatio tietyssä ympäristössä voi tulla suotuisaksi eri olosuhteissa.
Tämän periaatteen seuraukset ovat valtavat populaatiogenetiikassa, kuten voidaan jo osoittaa hemoglobiinivarianttien erilaisista selviytymistehokkuuksista normaali- tai malariaympäristössä. Tämä aihe on kuitenkin siirrettävä yksityiskohtaisempiin artikkeleihin yleisestä, ihmisen tai lääketieteellisestä genetiikasta.
Toinen ero on tarpeen (erityisesti geenimutaatioiden osalta) somaattisten mutaatioiden ja ituradan mutaatioiden välillä. Kaikki monisoluisen organismimme solut ovat, kuten tiedetään, peräisin yhdestä ainoasta tsygootista, mutta hyvin varhaisessa vaiheessa ne eriytyvät somaattiseksi linjaksi, josta koko keho kehittyy, ja itulinjaksi, jonka tarkoituksena on muodostaa sukurauhaset ja terminaalinen meioosi. sukusolut On aivan ilmeistä, että lukuun ottamatta kahden solupopulaation välisiä vuorovaikutuksia, somaattisen linjan mutaatio ilmenee yksittäisessä organismissa, mutta ei vaikuta jälkeläisiin, kun taas ituradan mutaatio esiintyy vain jälkeläisissä.
Eri tyyppisten mutaatioiden ja niiden suhteellisten seurausten osalta on syytä mainita uudelleen mutaation syiden luokittelu. Näitä syitä kutsutaan mutageeneiksi, joita käytetään erottamaan pääasiassa fysikaalisiin ja kemiallisiin mutageeneihin. Fyysisen ympäristön erilaiset muutokset voivat johtaa mutaatioihin, mutta tärkeimmät fysikaaliset mutageenit ovat säteily.Tästä syystä radioaktiiviset aineet ovat vaarallisia, ja ennen kaikkea raskaammat radioaktiiviset hiukkaset aiheuttavat mutaatioita defektion seurauksena, mistä on vakavimmat seuraukset.
Kemialliset mutageenit voivat toimia sekä muuttamalla nukleiinihappojen järjestettyä rakennetta että tuomalla soluihin aineita, jotka ovat samanlaisia kuin normaalit typpiemäkset, jotka voivat kilpailla jälkimmäisten kanssa nukleiinihappojen synteesissä aiheuttaen siten mutaatioita korvaamalla.
GENE MUTATIONS
Geenimutaatiot vaikuttavat yhteen tai muutamaan geeniin eli rajalliseen DNA -osaan. Koska tiedot tallennetaan nukleotidiparien sekvenssiin, pienin mutaatioyksikkö (mutoni) käsittää yhden komplementaarisen emäsparin. Menemättä yksityiskohtiin eri mutaatiomekanismeista geenitasolla voimme rajoittua mainitsemalla kaksi: emäksen substituutio ja uudelleenvalinta (tai lisäys). Emäsubstituutiomutaatioissa yksi tai useampi DNA -nukleotidi korvataan muilla. Jos virhettä ei korjata ajoissa, sekvenssi seuraa transkription aikaan myös RNA: ssa. Jos tripletti ei rajoitu synonyymiin (katso geneettinen koodi), se johtaa yhden tai useamman aminohapon korvautumiseen polypeptidisekvenssissä. Aminohapon korvaaminen voi olla enemmän tai vähemmän kriittistä proteiinin rakenteen määrittämiselle ja sen toiminnalle.
Uudelleenvalinnassa tai insertio mutaatioissa yksi tai useampi nukleotidi poistetaan tai lisätään DNA -sekvenssiin. Nämä mutaatiot ovat yleensä erittäin vakavia, koska (elleivät ne ole kokonaisia kolmosia, jotka lisäävät tai vähentävät yksittäisiä aminohappoja), kaikki lukujärjestyksessä seuraavat tripletit muuttuvat.
Geenimutaatiot ovat yleisimpiä, ja niistä johtuu suurin osa perinnöllisten ominaisuuksien vaihtelusta yksilöiden välillä.
KROMOSOMISET MUTTAAT
Nämä ovat mutaatioita, jotka vaikuttavat suhteellisen pitkiin kromosomifragmentteihin. On tavallista luokitella ne pääasiassa:
- kromosomimutaatiot uudelleenvalintaa varten;
- kromosomimutaatiot päällekkäisyyksillä;
- kromosomimutaatiot translokaation avulla.
Defektion aiheuttamat mutaatiot johtuvat enemmän tai vähemmän pitkän kromosomifragmentin rikkoutumisesta ja menetyksestä. Erityisesti meioosissa tämäntyyppinen mutaatio on usein tappava, johtuen tietyn määrän geenien täydellisestä menetyksestä, enemmän tai vähemmän välttämättömiä.
Kaksoismutaatioissa kromatidikantoilla on tauko, jolloin ne sulautuvat.
Sentromeerien poistamisen jälkeen dinosentriseksi tullut kromosomi hajoaa usein epätasa-arvoisiksi osiksi: kuten näemme, tuloksena on toisaalta uudelleenvalinta ja toisaalta päällekkäisyys.
Kromosomaalista taukoa voi seurata kääntyminen. Geneettinen kokonaismateriaali on muuttumaton, mutta geenien sekvenssi kromosomissa muuttuu.
Translokaation tapaus on samanlainen, mutta se koskee kromosomifragmentin sitoutumista ei-homologiseen kromosomiin. Yksi kromosomi amputoidaan ja toista pidennetään; solun koko geneettinen informaatio on edelleen muuttumaton, mutta sijaintivaikutus on vielä selvempi. Sijaintivaikutusta on helppo esittää viittaamalla geenitoiminnan säätelyn käsitteeseen: muuttamalla sijainnin kromosomeissa, geeni voi helposti poistua yhdestä operonista ja insertoitua toiseen, mikä johtaa "muuttuneeseen aktivoitumiseen tai tukahduttamiseen.
Kuitenkin sanotaan, että translokaatio on tasapainossa (tai tasapainossa), kun kahden kromosomiparin välillä on translokaation vastavuoroisuus, jolloin geenitietojen summa pysyy muuttumattomana. Ristin muotoinen kuva meioottisessa diakinesiassa vastaa yleensä tasapainoista translokaatiota.
GENOMISET MUUTOKSET
Muistettaessa, että genomi on yksilöllinen geneettinen perintö, joka on järjestetty kromosomeihin, voidaan täsmentää, että puhumme genomisista mutaatioista, kun kromosomeilla on erilainen jakauma kuin lajin normi.
Genomiset mutaatiot voidaan luokitella pääasiassa polyploidian, haploidian ja aneuploidian mutaatioihin.
Polyploidisia mutaatioita esiintyy, kun reduplikaatio ei johda jakautumiseen; niitä esiintyy helpommin kasveissa, joissa niitä todella käytetään tuotannon parantamiseen.
Jos solujen jakautuminen epäonnistuu meioosissa, diploidisia sukusoluja voi esiintyä; jos tällainen sukusolu onnistuu sulautumaan normaaliin sukusoluun, tämän hedelmöityksen tuloksena oleva zygootti on triploidi. Tällainen tsygootti voi joskus onnistua koko organismin synnyttämisessä, koska reduplikaatio ja mitoosi eivät vaadi parillista määrää kromosomeja. Meioosin aikaan homologisten kromosomien säännöllinen pariliitos on kuitenkin mahdotonta.
Haploidiset geneettiset mutaatiot voivat tapahtua, kun normaalisti diploidisessa lajissa sukurauha aktivoidaan toisella ydinmateriaalittomalla sukusolulla tai jopa ilman hedelmöitystä: tuloksena on haploidinen yksilö.
Edelliset genomimutaatiotyypit koskevat aina kromosomien kokonaislukujen n lisäämistä tai vähentämistä, mutta aneuploidian mutaatiot koskevat yksittäisten kromosomien liikaa tai vikaa (kromosomipoikkeavuuksia).
Lajin euploidinen kromosomaalinen koostumus määritellään sen normaaliksi karyotyypiksi tai idiotyypiksi.
