Ksenobiootit ja paljon muuta voivat aiheuttaa vakavia vaurioita kehomme sisäiselle genomille.
Mutageneesi on geneettisen koodin muutos, joka johtaa triplettien ja geenituotteen (proteiinin) muuttumiseen. Geenimutaation aiheuttamalla muutoksella voi olla kolme pääkohtaa:
- geenituotteen suspensio, joka on indusoitu STOP -kodonin käyttöönoton avulla;
- geenituotteen toiminnallisuuden menetys;
- geenituotteen aktiivisuuden väheneminen tai lisääntyminen.
Nämä muutokset geneettisessä koodissa voivat vaikuttaa sekä sukusoluihin että somaattisiin soluihin. Jos mutaatiot vaikuttavat itusoluihin (uros- ja naaraspuoliset sukusolut), ne aiheuttavat geneettisiä sairauksia. Esimerkiksi meioosin aikana kromosomien jakautuminen voi tapahtua väärin, ja seuraukset voivat vaikuttaa syntymättömään lapseen, kuten Downin oireyhtymä, joka tunnetaan kromosomin 21 trisomiana.
Jos mutaatiot vaikuttavat somaattisiin soluihin, jälkimmäiset voivat tai eivät saa muodostua kasvaimia.
Mutageenisten vaurioiden laajuus riippuu useista tekijöistä:
- mutageenin pitoisuus ympäristössä;
- mutageenin jakautuminen ihmiskehossa;
- perimän muutoksia aiheuttava aineenvaihdunta;
- mutageenin kemiallinen reaktiivisuus;
- vahingoittaa solujen korjauskapasiteettia;
- kohdekudoksen kyky tunnistaa ja tukahduttaa poikkeavien ominaisuuksien omaavien solujen lisääntyminen.
Pistemutaatio
Pistemutaatio ennustaa muutoksen typpipitoisessa emäksessä. Tämä korvaus voi olla siirtymä tai transversio.
Transversio koostuu vaihdosta eri typpipitoisten emästen välillä, joten puriini pyrimidiinin kanssa.
Geenitulos on väärä aminohappo oikean sijasta, ja sen mahdolliset seuraukset ovat hyvin erilaiset.
ESIMERKKI PUNCTIFORM MUTATION
CTC = leusiini, jos tymiini on korvattu sytosiinilla CCC = proliini
Kuten näette, yhden emäksen korvaamisella meillä on erilainen aminohappojen koodaus, joten erilaiset viestit.
Mutaatio siirtämällä lukumoduulia
Tämäntyyppinen mutaatio koostuu deleetiosta tai nukleotidiparien lisäyksestä. Siinä on kaksi kolmosta, GCC ja CGG, jotka koodaavat kahta aminohappoa, joista ensimmäinen on alaniini ja toinen aminohappo arginiini, jos mutaatio lukumoduuli synnyttää erilaisia aminohapposekvenssejä.
Hiljainen mutaatio
Hiljainen mutaatio on "aminohapon koodaavan tripletin muutos, joka tämän mutaation jälkeen koodaa aina samaa aminohappoa samalla kun geenisekvenssi muuttuu.
Erilainen mutaatio
Tripletille tapahtuu mutaatio, joka koodaa eri aminohappoa, ja sitten geenisekvenssi muuttuu lopullisen proteiinituotteen modifioinnilla. Tässä tapauksessa proteiini voi silti olla toiminnallinen, jos mutaatio tapahtui polypeptidiketjun kohdassa, jolla ei ole juurikaan vaikutusta proteiinin aktiivisuuteen, mutta jos sen sijaan mutaatio tapahtui tärkeässä polypeptidiketjun kohdassa, proteiini voi olla voimakkaasti tai modifioitu.
Ei -aistimutaatio
Hölynpölymutaatio johtaa stop -kodonin muodostumiseen, joten proteiini on merkittävästi lyhyempi.
Miten mutageeninen aine aiheuttaa nämä mutaatiot? On kolme pääasiallista tapaa, joilla mutageeniset aineet voivat aiheuttaa vakavia DNA -vaurioita.
Ensimmäinen tapa on vaihtaa typpiemäkset. Joidenkin mutaatioita indusoivien aineiden kemiallinen rakenne on hyvin samanlainen kuin puriini- ja pyrimidiiniemäkset, joten ne luokitellaan emästen analogeiksi. Siksi nämä analogit korvaavat alkuperäiset emäkset. Ongelma syntyy, kun DNA-polymeraasi huomaa replikoivansa DNA: ta kohdatessaan erilaisia emäksiä; tästä seuraa virheitä nukleiinihappojen replikaatiotasolla.
Toinen tapa on "emästen alkylointi alkyloivilla aineilla. Nämä aineet voivat olla monoalkyloivia aineita, ja tässä tapauksessa ne sitoutuvat vain yhteen typpeä sisältävän emäksen kohtaan tai byalkyloivia aineita, kuten nitrosamiineja ja" aflatoksiinia, jotka sitovat useissa typpiemästen kohdissa.
Lopuksi kolmas tapa sisältää lukumoduulin liikuttavien tasomaisten molekyylien käyttöönoton, minkä seurauksena tulos muuttuu.
Muut artikkelit aiheesta "Mutageneesi ja mutaatiot"
- Toksikologisen vaaran tunnistaminen
- Myrkyllisyys ja toksikologia
- Kromosomit ja kromosomimutaatiot
