Kromosomit ja kromosomimutaatiot

Aiemmin puhuimme mutaatioista, jotka tapahtuvat DNA: n perusteella; nyt keskitymme mutaatioihin, joita esiintyy kromosomitasolla, siis paljon vakavampia muutoksia kuin aiemmin nähty.

Mitä ovat kromosomit? Tämä termi määrittelee solun ytimen sisällä olevat kelat ja DNA -molekyylien erilaiset kompaktit taitokset.Kromosomit voidaan nähdä optisella mikroskoopilla vain ennen solujen jakautumista tai sen aikana.

Kehomme kaikissa somaattisissa soluissa on 46 kromosomia (23 paria: 22 homologista paria ja 1 XY- tai XX -pari). Sukupuolissa (muna- ja siittiösoluissa) on 23 kromosomia. Kromosomien pariteetti palautetaan hedelmöityksellä, joten syntymättömällä lapsella on 23 kromosomia äidiltä ja 23 isältä. Kromosomilla on X-muotoinen muoto.Kahta käsivartta kutsutaan sisarkromatidiksi, ja niiden keskellä on keskipiste.

Tämä kromosomien esipuhe auttaa ymmärtämään paremmin mutaatioita, joita voi esiintyä kromosomitasolla. Mutaatioita, joita voi esiintyä, ovat pääasiassa kaksi:

1. KROMOSOMOJEN MÄÄRÄN MUUTTAMINEN;
2. KROMOSOMOJEN TAI POIKKEUKSEN RAKENNEEN MUUTTAMINEN (rikkoutuminen ja uudelleenjärjestely).

Muutos kromosomien lukumäärässä

Voi tapahtua, että muodostuu soluja, joissa on vähän enemmän kromosomeja tai vähän vähemmän kromosomeja kuin emosolu. Tässä tapauksessa puhumme solujen ANEUPLOIDIASTA.

ESIMERKKEJÄ AUTOSOMIEN KÄYTÖSTÄ

OIREYHTYMÄ

KARYOTYPE

MUUTOKSET

Downin oireyhtymä

47 kromosomia (+1 kromosomissa 21)

Mielenterveyden heikkeneminen, lyhytkasvuisuus, makroglossia tai suuri kieli, ulkonevat korvat, suuri niska, heikentynyt immuunijärjestelmä, sydän- ja munuaisjärjestelmät, joissa on usein epämuodostumia, epämuodostumia kämmenpoimissa jne.

Tasangon oireyhtymä

47 kromosomia (+1 kromosomissa 13)

Silmät, korvat ja sisäelimet ovat epämuodostuneet. Halkeama huulihalkion kanssa tai ilman. Muutama kuukausi selviytymistä.

Edwardsin oireyhtymä

47 kromosomia (+1 kromosomissa 18)

Kallon ja sisäelinten epämuodostumat. Muutama kuukausi selviytymistä.

ESIMERKKEJÄ HETEROKROMOSOMOJEN KYTKENTÄVÄLLÄ

Mies KARYOTYPE

NAINEN KARYOTYYPPI

HENKILÖTUOTTEEN KARYOTYYPPI

OIREYHTYMÄ

23, X

22, 0

45, Y0

Turnerin oireyhtymä.

22, 0

23, X

45, X0

Turnerin oireyhtymä.

23, Y

24, XX

47, XXY

Klinefelterin oireyhtymä.

23, X

24, XX

47, XXX

Triple X -oireyhtymä

23, Y

22, 0

45, Y

Tuote on yhteensopimaton elämän kanssa

On myös soluja, joilla on useita karyotyyppejä, joten nämä solut sisältävät moninkertaisia ​​koko kromosomisarjoja, tässä tapauksessa puhumme POLYPLOID -soluista.

Muutokset kromosomien rakenteessa tai poikkeavuuksia (rikkoutuminen ja uudelleenjärjestely)

Toinen mahdollinen muutos kromosomitasolla koostuu geneettisen materiaalin katkeamisesta ja uudelleenjärjestelystä. Kromosomaalisia uudelleenjärjestelyjä voi olla kahta tyyppiä. Ensimmäinen voi olla tasapainoista tyyppiä, joten kromosomimateriaalia ei häviä eikä lisätään. Toinen voi olla epätasapainossa, joten kromosomin geneettisen materiaalin kokonaismäärä muuttuu.

Muutoksia vain yhden kromosomin tasolla meillä voi olla:

• POISTAMINEN: osan kromosomimateriaalin peruuttaminen;
• VIKA: hyvin pienen osan kromosomin menetys;
• DUPLIKOINTI: pala kromosomia toistetaan;
• KÄÄNNÖS: kahdesta fragmentista saatu fragmentti pyörii 180 astetta ja työnnetään kahden muun fragmentin väliin, jolloin morfologisesti rekonstruoidaan kromosomi, mutta modifioidulla geenisekvenssillä.

Muutokset useiden kromosomien tasolla ovat:

• YKSINKERTAINEN SIIRTO: kromosomiin lisätään eri fragmentti, joka on irronnut kromosomista, johon se kuuluu;
• KAKSINKERTAINEN SIIRTO: kromosomaalisten fragmenttien vaihto kahden ei-homologisen kromosomin välillä;
• MONIKERTAINEN SIIRTO: useiden fragmenttien siirto useiden kromosomien välillä;
• INSERTION: kolmen kromosomin pirstoutumisen jälkeen kappaleiden vaihto ei-homologisten kromosomien välillä tapahtuu.

KROMOSOMIEN RAKENNEELLISTEN MUTTAATIOIDEN PÄÄSYNROMIT

OIREYHTYMÄ

VIRHE

FENOTYYPPISET OMINAISUUDET

"Cri du chat" -oireyhtymä tai kissan itku.

Kromosomin numero 5 lyhyen haaran poistaminen.

Korvien, kasvojen ja kurkunpään epämuodostumat, mikrokefalia.

Angelmanin oireyhtymä

Kromosomin numero 15 pitkän käsivarren poistaminen. Joissakin tapauksissa on olemassa kaksi kromosomia 15, jotka molemmat tulevat isältä.

Ataksia, vapina, imeytymisvaikeudet, nieleminen, suoliston motiliteetti, kouristukset, strabismus, mikrokefalia ja alttius infektioille.

Prader-Willin oireyhtymä

Isän alkuperän kromosomin numero 15 pitkän käsivarren osan poistaminen. Kaksi äidistä peräisin olevaa kromosomia 15.

Viivästynyt kasvu, lihasten hypotonia, bulimia, heikentynyt psyykkinen kehitys.

Georgen oireyhtymä

Kromosomin numero 22 pitkän varren osan poistaminen.

Suulakihalkio, kasvojen, kateenkorvan, lisäkilpirauhasen muutokset, sydämen epämuodostumat ja immuunipuutokset.

Williamsin oireyhtymä

Kromosomin numero 7 pitkän varren osan poistaminen.

Viivästynyt kehitys, sydän- ja verisuonivirheet, kehitysvammaisuus.

Jos nämä mutaatiot tapahtuvat somaattisten solujen sisällä, ne tuottavat kasvaimia (kasvaimia); toisaalta, jos mutaatiot vaikuttavat itusoluihin, ne voivat aiheuttaa vakavia seurauksia, jotka on nähty aiemmin.

Somaattisten solujen mutaatiot voivat olla hiljaisia, eivätkä ne tässä tapauksessa aiheuta modifioituja tuotteita, mutta eivät myöskään ole yhteensopivia solun selviytymisen kanssa. Tietystä näkökulmasta solukuolema olisi paras ratkaisu, koska se olisi tapauksen. mahdollisten mutaatioiden poistamiseksi ja ennen kaikkea välttääkseen virheen siirtymisen tytärsoluihin. solut tyttäriä; näin ollen se valmistaa solun kasvaintyyppiseksi soluksi.

Muut artikkelit aiheesta "Kromosomit ja kromosomimutaatiot"

1. Mutageneesi ja mutaatiot
2. Myrkyllisyys ja toksikologia
3. Karsinogeneesi