"Villocentesi
Mille naisille tulisi tehdä CVS?
Julkisissa tiloissa 35 -vuotiaat tai sitä vanhemmat naiset (oletettu syntymäaika) sekä raskaana olevat naiset, joilla on "kansallisen pöytäkirjan mukainen käyttöaihe", voivat saada ilmaisen CVS: n geneettisen neuvonnan jälkeen.
CVS on testi, jonka avulla voidaan tunnistaa kromosomi- tai geenisairaudet ensimmäisen kolmen raskauskuukauden aikana, joten on suositeltavaa, jos pariskunnalla on suuri riski sairastua tällaisiin sairauksiin (aiemmat lapset tai sairastuneet perheenjäsenet, äidin korkea ikä jne.). ) tai jos sikiö on ultraäänitutkimuksen (nuchal läpikuultavuus) ja bi-testin jälkeen positiivinen seulonnassa (siksi "suuri" riski kromosomipoikkeavuuksista).
Kuinka kauan kestää saada CVS -tulokset? Kuinka luotettavia ne ovat?
Alustavat tiedot ovat saatavilla kaksi tai kolme päivää villocenteesin jälkeen, kun taas lopullista raporttia varten on odotettava 10-15 päivää. Eri odotusajat heijastavat istukanäytteen kahta eri analyysitekniikkaa, jotka suoritetaan aina mahdollisuuksien mukaan yhdessä.
Jakautuville soluille on suoritettava kromosomaalianalyysi, ja korionvillien tapauksessa käytetään kahta tutkimusmenetelmää: suora menetelmä varhaiseen diagnosointiin ja soluviljely diagnostisen luotettavuuden optimoimiseksi. CVS -näytteenoton jälkeen näyte jaetaan kahteen osaan; toista osaa käytetään suoraan analysointiin ja toista kulttuurin jälkeiseen analyysiin.
Suoralla menetelmällä hyödynnetään otettujen solujen spontaania jakautumista; jokainen näistä soluista, jakautumalla useita kertoja, synnyttää tytärsoluja, joilla on sama kromosomaalinen rakenne.
Viljelymenetelmällä sitä vastoin solut kylvetään erityiselle objektilasille ja inkuboidaan niiden lisääntymisen edistämiseksi ja suhteellisten pesäkkeiden (solujen aggregaatit, joilla on sama kromosomijoukko alkuperäisellä solulla) aikaansaamiseksi. Muutaman päivän kuluttua, kun pesäkkeitä on riittävästi, kromosomitutkimus suoritetaan.
Jos riittäviä määriä korionivilliä ei ole, ei ole mahdollista valmistaa molempia valmisteita. Kaikki tämä heikentää CVS: n diagnostista luotettavuutta, koska näyte voi olla saastunut äidistä peräisin olevilla soluilla, joten viljelmän tarkoituksena on poistaa riski analysoida äidin eikä sikiön soluja, mistä seuraa väärien negatiivisten riskien riski.
Luottaen jälleen tilastotietoihin, kahdessa tapauksessa tuhannesta näytteestä voi tapahtua, että soluviljelmä ei kehity tarpeeksi lopullisen diagnoosin mahdollistamiseksi. Tässä tapauksessa 2-4 viikon kuluttua saattaa olla tarpeen toistaa CVS, vaikka useimmissa tapauksissa valitaan lapsivesiveden näytteenotto. Nämä ja muut tutkimukset voivat olla tarpeen myös silloin, kun analyysi jättää tulkinnanvaraisia epäilyksiä (3 tapausta 100: sta).
Vaikka ne ovat erityisen pieniä (puhumme yhdestä tapauksesta 500–1000 kokeen välein), vääriä positiivisia mahdollisuuksia ei pidä sulkea pois, eli riski siitä, että terveiden sikiöiden epänormaali diagnoosi tehdään. Toisaalta, huolimatta poikkeavuuksien ilmeisestä puuttumisesta, lapsi voi syntyessään osoittaa geneettisiä vikoja, joita ei voida havaita tutkimalla korionvilliä.Monet epämuodostumat eivät itse asiassa liity kromosomipoikkeavuuksiin, ja ne voidaan lopulta havaita vain Tarkka ultraäänitutkimus raskausviikon 19-22 välillä. Tällöin voi esiintyä ongelmia anatomiassa tai muissa organismin toiminnoissa, joita ei voida tunnistaa ennen syntymää.
Villocentesis: milloin tentti suoritetaan?
Villocenteesi suoritetaan 10. raskausviikon jälkeen, koska aikaisempina aikoina sikiön vaurioiden riski on olemassa; itse asiassa ennen 9. viikkoa suoritetun CVS: n ja sikiön synnynnäisten vikojen, kuten raajojen poikkeavuuksien, välillä on korostettu yhteys 1,6 % 6-7 viikolla, 0,1 % 8-9 viikolla).
Siksi normaalisti CVS suoritetaan 11. ja 13. raskausviikon välillä; Tarvittaessa se voidaan joka tapauksessa suorittaa myöhemmin.
Villosenteesi vai lapsivesikeskus?
CVS: n tärkein etu lapsivesitutkimukseen verrattuna on mahdollisuus suorittaa tutkimus varhaisessa vaiheessa huolimatta siitä, että lapsivesi voidaan ottaa nyt 11. ja 13. viikon välillä (yleensä se suoritetaan 15. ja 18. päivän välillä, joten raskauden kolmannen kolmanneksen alussa). raskaus aikaisin, vähemmän fyysistä ja henkistä stressiä.
CVS sopii paremmin minkä tahansa geneettisen sairauden tutkimiseen, kun taas lapsivesikeskus sopii paremmin pariskunnille, joilla on riski saada kromosomaalisia sairauksia tai sikiön infektioiden diagnosointiin.
Kuten odotettiin, CVS: ään liittyvä abortin riski (1%) on hyvin samankaltainen kuin lapsivesitutkimukseen (0,5-1%) vaikuttava riski.
On muistettava, että toisin kuin lapsivesitutkimus, CVS ei tarjoa tietoa hermoputken ja vatsan seinämän sulkemisvirheiden riskistä (koska se ei salli alfa-fetoproteiiniannosta). Siksi on tärkeää suositella, että potilas suorittaa ultraäänitutkimuksen sikiön anatomian tutkimiseksi 20-22 viikolla kiinnittäen erityistä huomiota selkärangan ja vatsan morfologiaan.
Jos CVS osoittaa sikiön poikkeavuuksia, mikä on raskauden lopettamisen määräaika?
Raskauden vapaaehtoista keskeyttämistä säätelevän lain (laki 194/78) mukaan keskeytyspyyntö raskaana olevalle naiselle, jolle on diagnosoitu vakava sikiöpoikkeama ensimmäisen 90 päivän jälkeen ja joka tapauksessa ennen 22. raskausviikkoa , on lääketieteellisen arvioinnin kohteena raskauden jatkumisesta johtuvan raskaan naisen mielenterveydelle aiheutuvan vakavan uhan tilasta.
