Lapsivesitutkimus - milloin ja miksi se tehdään?

Milloin saan tulokset

Yleensä testiraportti on saatavilla kaksi viikkoa lapsivesitutkimuksen jälkeen, koska kromosomaalianalyysi vie aikaa sikiösolujen kasvamiseen viljelmässä. Tästä syystä, kun lääketieteellinen raportti saapuu myöhässä, se ei välttämättä tarkoita, että on jotain patologista se voi yksinkertaisesti tarkoittaa, että solujen kasvu kestää kauemmin.

Tärkeimpien kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, varhainen diagnoosi voi kuitenkin olla saatavilla 48-72 tunnin kuluessa tutkimuksesta pikatestien ansiosta, jotka eivät ole tyhjentäviä.

Milloin se tehdään?

Varhainen, vakio ja myöhäinen lapsivesitutkimus

Yleensä lapsivesitutkimus suoritetaan raskausviikon 16-18 välillä. Halu saada aikaisempia tutkimuksia on kuitenkin saanut monet kirjoittajat siirtämään tutkimuksen päivämäärää yhä enemmän niin paljon, että sitä harjoitetaan jopa kymmenennen ja kahdestoista raskausviikko. Näissä tapauksissa puhumme varhainen lapsivesitutkimus. Komplikaatioiden esiintyvyys kasvaa merkittävästi verrattuna "tavallinen lapsivesitutkimus, mutta sinulla on etuna diagnostinen ennakointi.

Vastauksena tähän tarpeeseen ennakoida synnytyksen aikainen diagnoosi mahdollisimman paljon, on jo useita vuosia ollut saatavilla toinen tutkimus, nimeltään villocenteesi (korionvillinäytteenotto), joka suoritetaan 10. ja 12. viikon välillä.

Lapsivesitutkimuksen tärkein etu verrattuna CVS: ään on se, että äidin solujen saastumisriski on pienempi, samoin kuin abortin riski (vaikka tämä on nyt tasaantunut kahden menettelyn välillä diagnostisten tekniikoiden ja protokollien parantamisen ansiosta).

Me puhumme myöhäinen lapsivesitutkimus kun diagnostinen tekniikka suoritetaan kahdentenakymmenenten raskausviikon jälkeen. Tässä tapauksessa käyttöaiheiden on arvioitava yleisesti sikiön terveydentila, sen keuhkojen kypsyys (varhaisen syntymän vuoksi) ja mahdollinen äidin ja sikiön isoimmunisaatio.

Evakuoiva amniocentesis

Lapsivesitutkimus voidaan harvoin suorittaa poistamaan liiallinen lapsiveden kertyminen (nimeltään polyhydramnios); näissä tapauksissa puhumme evakuoiva lapsivesi.

Milloin sitä tarvitaan?

Lapsivesitutkimuksen pääasiallinen indikaatio on edelleen kromosomipoikkeavuuksien synnytystä edeltävä diagnoosi, ja ensisijaisen tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa mahdollinen Downin oireyhtymä ja muut patologiat geneettisesti.

Jos tietyt riskitekijät sitä edellyttävät, on kuitenkin mahdollista tunnistaa enemmän tai vähemmän laaja valikoima kromosomaalisia sairauksia (kystinen fibroosi, synnynnäinen kuurous, Duchennen lihasdystrofia, talassemia ja monet muut).

Lapsivesitutkimuksen toteuttamiseen viittaavat tekijät

Raskaana olevan naisen ikä on vähintään 35 vuotta.
"Kromosomipoikkeavuus yhdessä tai molemmissa vanhemmissa.
Sikiön sukupuolen määrittäminen X-sidoksissa
Avustetut lisääntymishoidot miesten hedelmättömyyteen.
Raskaus, jolla on äidin ja sikiön välisen yhteensopimattomuuden riski.
Geneettisen sairauden esiintyminen yhdessä tai useammassa vanhempien sukulaisessa.
Epänormaalit tulokset ultraäänitutkimuksessa.
Lapsen aiempi synnytys, jolla on geneettinen sairaus.
Raskaana oleva nainen altistuu säteilylle tai tunnetuille perimää vaurioittaville tekijöille (lääkkeet tai kemikaalit).

HUOM: julkisissa tiloissa 35 -vuotiaille tai sitä vanhemmille naisille oletetulla syntymäpäivänä ja niille, joilla on kansallisen pöytäkirjan mukainen käyttöaihe, tutkimus on ilmainen geneettisen neuvonnan jälkeen.

Solujen tutkimuksen lisäksi lapsivesi -analyysi voi antaa tärkeitä viitteitä geneettisten sairauksien esiintymisestä. Esimerkiksi alfa-sikiöproteiini (AFP) on sikiön tuottama ja se on mitattavissa lapsivesipitoisuuteen otetussa lapsivesissä. Kun AFP-arvo on korkea, on todellinen mahdollisuus sikiön epämuodostumiin, kuten hermoputken vikoja (spina bifida, anencephaly tai meningocele), vatsan seinämän viat ja muut.

Mitä tapahtuu, jos lapsivesitutkimus paljastaa poikkeavuuksia?

Kun lapsivesitutkimuksen tulokset osoittavat patologisen tuloksen, geneettikko ilmoittaa pariskunnalle välittömästi poikkeavuuden merkityksestä, sen mahdollisista seurauksista ja terapeuttisista mahdollisuuksista.

Näiden tietojen perusteella pariskunnan on tehtävä perheenjäsenten ja terveydenhuollon työntekijöiden tuella päätös, jonka he pitävät sopivimpana; kun patologia on vakava, koska useimmissa tapauksissa ei ole olemassa konkreettisia parannusmahdollisuuksia, on vain kaksi mahdollista vaihtoehtoa: jatkaa raskautta, valmistautua hyväksymään tai luopua adoptiosta (laissa säädetyin ehdoin), tai keskeyttää raskaus laissa säädettyjen aikojen ja menetelmien mukaisesti.