Esimerkki vaskuliitista, Wegenerin granulomatoosi vaarantaa verisuonten eheyden ja vaikuttaa näiden samojen verisuonten toimittamiin kehon elimiin.
Aluksi tauti vaikuttaa ylempiin hengitysteihin; myöhemmin se ulottuu alempiin ja vielä kehittyneemmässä vaiheessa saavuttaa elimet, kuten munuaiset, sydän, korvat ja iho.
Ilman varhaista diagnoosia ja nopeaa hoitoa Wegenerin granulomatoosi vaarantaa vakavasti potilaan terveyden ja johtaa kuolemaan muutaman vuoden kuluessa.
Onneksi nykyään on olemassa erilaisia hoitoja, lähinnä farmakologisia, jotka mahdollistavat tyydyttävän taudin hallinnan.
se vähenee ja kehon elimet (jotka on suoraan liitetty asianomaisiin suoniin) eivät enää ole kunnolla mukana.
Yleensä Wegenerin granulomatoosi vaikuttaa munuaisiin, keuhkoihin sekä ylempiin ja alempiin hengitysteihin, mutta ei ole poissuljettu, että sillä voi olla seurauksia muualla.
Ilman riittävää terapeuttista hoitoa tai myöhäisessä diagnoosissa Wegenerin granulomatoosi voi myös johtaa kuolemaan, varsinkin jos munuaiset ovat mukana.
Mikä on Wegenerin granulomatoosi: se on vaskuliitti
Kun puhumme vaskuliitista, tarkoitamme "verisuonitulehdusta, valtimo- ja / tai laskimotulehdusta.
Wegenerin granulomatoosia on pidettävä verisuonitulehduksena, koska se vaikuttaa keskikokoisten ja pienikokoisten valtimo- ja laskimoaluksiin sekä tiettyihin kapillaarijärjestelmiin.
Wegenerin granulomatoosi: miksi sitä kutsutaan?
Termi "granulomatoosi" johtuu siitä tosiasiasta, että taudille on ominaista granuloomien muodostuminen.
Granuloomat ovat sidekudoksen lisääntymisiä, rajoitetut ja nodulaariset; niiden alkuperä voi vaihdella tilanteesta riippuen: Wegenerin granulomatoosin tapauksessa granuloomien esiintyminen johtuu varmasti taudille ominaisesta tulehdustilasta.
Termi "Wegener" puolestaan johtuu ensimmäisestä sairautta kuvaavasta lääkäristä: Friedrich Wegeneristä.
Wegenerin granulomatoosi tai granulomatoosi ja polyangiitti
Wegenerin granulomatoosi tunnetaan myös nimellä granulomatoosi ja polyangiitti, jossa termi "polyangiitti" viittaa tulehdusprosessiin, johon liittyy useita veren tai imusolmukkeiden rakenteita.
Epidemiologia Wegenerin granulomatoosi: kuinka yleistä se on?
Euroopassa Wegenerin granulomatoosi esiintyy vuosittain 10–20 tapausta miljoonaa ihmistä kohden.
Wegenerin granulomatoosilla ei ole sukupuolietuuksia, mutta se näyttää suosivan eurooppalaisia (valkoihoisia) syntyperää olevia yksilöitä toistaiseksi tuntemattomasta syystä.
Tauti voi ilmaantua missä iässä tahansa, mutta joidenkin epidemiologisten tietojen mukaan se on yleisempää 40–60 -vuotiaiden keskuudessa.
ovatko nämä patologiat, joille on tunnusomaista immuunijärjestelmän liioiteltu ja väärä reaktio: yksilöissä, joihin vaikuttaa, itse asiassa elementit, joiden pitäisi toimia yksinomaan organismin immuunipuolustuksena, tunnistavat vieraiksi kudoksiksi ja / tai elimiksi ihmiskehossa ja hyökkäävät vahingoittaa niitä.
Wegenerin granulomatoosi: genetiikka ja ympäristötekijät
Joidenkin teorioiden mukaan (mutta lisätutkimuksia tarvitaan) tiettyjen geneettisten ja ympäristötekijöiden samanaikainen esiintyminen olisi vastuussa Wegenerin granulomatoosista vastaavasta virheellisestä immuunireaktiosta.
Itse asiassa tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurella määrällä potilaita on:
- Poikkeavuudet geeneissä, kuten CTLA-4, PTPN22, DPB1 ja FCGR3B;
- Aiempi bakteeri -infektioiden historia Staphylococcus aureus.
Wegenerin granulomatoosi: patofysiologia
Hypoteesi, jonka mukaan Wegenerin granulomatoosi olisi autoimmuunisairaus, johtuu pääasiassa siitä, että edellä mainitusta patologiasta kärsivien potilaiden verestä on löydetty merkittäviä määriä ANCA: ta (ts. Sytoplasmisia neutrofiilivasta-aineita).
Koehenkilöillä, joihin Wegenerin granulomatoosi vaikuttaa, ANCA: t näyttävät reagoivan neutrofiiligranulosyyteissä olevan proteinaasi 3: n kanssa; in vitro, vuorovaikutuksen ANCA: n ja proteinaasi 3: n välillä on osoitettu edistävän neutrofiilien granulosyyttien tarttumista verisuonten endoteeliin ja niiden degranulaatiota ja siten vaurioita samaan endoteeliin.
Lisätietoja: ANCA: Mitä ne ovat? Wegenerin granulomatoosi voi ilmaantua äkillisesti tai kestää useita kuukausia; jokainen potilas on siis tapaus itsessään.
Ensimmäiset elimet ja kehon osat, jotka maksavat taudin verisuonten seurauksista, ovat ylemmät hengitystiet (nenä, suu, poskiontelot ja korvat), alemmat hengitystiet (kurkunpää, henkitorvi ja keuhkoputket) ja keuhkot.
Näillä alueilla Wegenerin granulomatoosi voi levitä muihin verisuoniverkostoihin ja vaikuttaa peruselimiin, kuten munuaisiin.
Miten Wegenerin granulomatoosi ilmenee: oireet
Potilaalla, jolla on Wegenerin granulomatoosi, esiintyy tyypillisesti oireita, kuten:
- Jatkuva vuotava nenä ja mätä;
- Nenäverenvuoto (nenäverenvuoto);
- Sinuiitti;
- Nenän anatomiset muutokset (satulanenä);
- Korvatulehdukset
- Yskä verenvuodon kanssa tai ilman (hemoptysis);
- Rintakipu
- Hengenahdistus;
- Yleinen huonovointisuus;
- Laihtuminen ilman syytä
- Nivelkipu ja turvotus
- Veri virtsassa (hematuria)
- Ihoärsytys;
- Skleriitin, episkleriitin ja / tai sidekalvotulehduksen aiheuttama punoitus, polttaminen ja kipu silmissä;
- Kuume.
Wegenerin granulomatoosi: milloin mennä lääkäriin?
Merkkejä, jotka on otettava huomioon ja jotka voivat viitata Wegenerin granulomatoosiin, ovat:
- Vuotava nenä (jopa useiden lääkehoitojen jälkeen);
- Nenäverenvuoto;
- Hemoptysis.
Näiden kolmen kliinisen ilmenemismuodon vuoksi kehotetaan ottamaan välittömästi yhteys hoitavaan lääkäriin.
Wegenerin granulomatoosi: komplikaatiot
Wegenerin granulomatoosi aiheuttaa komplikaatioita, kun sen aiheuttama tulehdus ulottuu massiivisesti elimiin, kuten munuaisiin, silmiin, korviin, selkäytimeen, sydämeen ja / tai ihoon.
Tällaisissa olosuhteissa tauti voi itse asiassa aiheuttaa:
- Kuulon menetys: Kun tulehdus saavuttaa välikorvan verisuonet, kuulo häviää enemmän tai vähemmän.
- Ihon verisuonitulehdus ja muut jäljet iholla. Ihon vaskuliitille on ominaista punaiset täplät iholla; lisäksi purppuraa ja ihonalaisia kyhmyjä voi esiintyä, yleensä kyynärpäässä.
- Sydänkohtaus (sydäninfarkti). Se on mahdollinen seuraus siitä, kun tulehdus saavuttaa sepelvaltimot eli suonet, jotka ovat vastuussa sydänlihaksen (sydänlihaksen) toimittamisesta hapettuneella verellä.
Sepelvaltimoiden tulehdus vaikuttaa sydänlihaksen verenkiertoon; ilman oikeaa hapensaantia sydänlihaksessa on aluksi kärsimystila ja sen jälkeen tapahtuu nekroosi; enemmän tai vähemmän laajojen sydänlihaksen alueiden nekroosi heikentää sydämen toimintaa ja saattaa johtaa kuolemaan potilaalle.
Tyypillisiä sydänkohtauksen oireita ovat rintakipu, hengityksen vinkuminen, runsas hikoilu ja närästys. - Munuaisvaurio ja sitä seuraava munuaisten vajaatoiminta. Jos munuaiset eivät saa riittävästi happea sisältävää verta, ne alkavat kärsiä etenevistä vaurioista eivätkä enää toimi kunnolla.
Munuaisten toiminnan muutos aiheuttaa näiden myrkyllisten aineiden kertymisen organismille, jonka normaaleissa olosuhteissa munuaisjärjestelmä huolehtii suodattamisesta ja karkottamisesta.
Tämän hitaan ja usein oireettoman alkuvaiheen terminaalivaihe on munuaisten vajaatoiminta, jolle on ominaista vaikea uremia (eli korkea typpipitoisuus veressä).
Munuaisten vajaatoiminta on johtava kuolinsyy Wegenerin granulomatoosista kärsiville. - Anemia. Se voi kehittyä ajan myötä; monet Wegenerin granulomatoosipotilaat kärsivät.
- Syvä laskimotukos ja keuhkoembolia. Ne ovat mahdollisia seurauksia siitä, kun tauti saavuttaa keuhkot.
- Aistineuropatia ja mononeuriitti. Ne ilmenevät, kun tauti vaikuttaa hermostoon.
Anamneesi ja fyysinen tutkimus
Fyysinen tutkimus ja anamneesi koostuvat oireiden arvioinnista ja potilaan terveydentilan kriittisestä tutkimuksesta.
Ne ovat tärkeitä differentiaalidiagnoosin kannalta.
Oireet ja tunnusomaiset oireet, arvioituna fyysisessä tutkimuksessa:
- Vuotava nenä ja nenäverenvuoto;
- Korvatulehdus
- Sinuiitti;
- Hemoptysis;
- Rintakipu.
Verikokeet
Verikokeet, jotka ovat hyödyllisiä Wegenerin granulomatoosin havaitsemiseksi, ovat:
- Anti-neutrofiilien sytoplasmisen vasta-aineiden (ANCA) havaitseminen. Se on rajallisen luotettavuuden testi, koska kaikkien Wegenerin granulomatoosipotilaiden veressä ei ole ANCA: ta.
- Erytrosyyttien sedimentaatiotesti. Arvioi nopeutta, jolla punasolut asettuvat niitä sisältävän putken pohjalle; mitä nopeampi sedimentaatio, sitä todennäköisemmin "tulehdus on käynnissä".
Tämä testi ei ole 100% luotettava, koska monet muut tulehdussairaudet aiheuttavat samoja reaktioita. - C-reaktiivinen proteiini. Se on osoitus kaikista jatkuvista tulehduksista; samasta syystä kuin erytrosyyttien sedimentaatiotesti, ei riitä tekemään vankkoja johtopäätöksiä.
- Anemiatesti Ei 100% luotettava, koska kaikki Wegenerin granulomatoosista kärsivät eivät ole aneemisia.
- Kreatiniinin tasot. Sitä käytetään munuaisten toiminnan arviointiin. Jos tauti on tunkeutunut munuaisiin, se on pätevä testi; muuten se voi johtaa vääriin johtopäätöksiin.
Virtsatestit
Virtsatestit antavat tietoa munuaisten terveydestä.
Henkilöillä, joilla on Wegenerin granulomatoosi ja jossa tauti on levinnyt munuaisiin, virtsatestit osoittavat hematuriaa (verta virtsassa) ja proteinuriaa (virtsan proteiini), kaksi havaintoa, jotka viittaavat munuaisvaurioon.
Kuvien diagnostiikka
Kuvantamistutkimuksiin kuuluu klassisia röntgenkuvia, CT-skannauksia ja / tai magneettikuvauksia.
Näiden tutkimusten kohteena ovat elimet, joihin epäilty Wegenerin granulomatoosi on saattanut levitä (myös veri- ja virtsakokeiden perusteella).
Diagnostinen kuvantaminen on erittäin tärkeää, koska se auttaa diagnosoinnin lisäksi myös ymmärtämään nykyisen tilan vakavuutta.
Eri diagnostisista kuvantamismenetelmistä rintakehän röntgenkuva on erityisen merkittävä sen merkityksen kannalta keuhkojen poikkeavuuksien tunnistamisessa.
Biopsia
Biopsia on luotettavin tutkimus diagnoosin varmistamiseksi.
Se suoritetaan paikallispuudutuksessa, ja se sisältää solunäytteen ottamisen elimistä, jotka ovat osoittaneet poikkeavuuksia aiemmissa testeissä, ja sen myöhemmässä analyysissä laboratoriossa.
Jos laboratorioanalyysit osoittavat granuloomien esiintymistä ja / tai verisuonitulehduksen merkkejä, Wegenerin granulomatoosin diagnoosi on yksiselitteinen.
Kudosten alkuperä biopsiaan:
- Nenän ja nenän onkalot;
- Ylemmät ja alemmat hengitystiet;
- Keuhkot;
- Iho;
- Munuaiset.
Kortikosteroidit Wegenerin granulomatoosiin
Kortikosteroidit on osoitettu hoidon alussa taudin akuutin vaiheen hallitsemiseksi, ja ne ovat tehokkaita tulehduskipulääkkeitä, jotka voivat vähentää tulehdusta.
Nämä lääkkeet voivat aiheuttaa lukuisia sivuvaikutuksia, ja tämä selittää, miksi niitä annetaan pienimmällä tehokkaalla annoksella.
Potilailla, joilla on Wegenerin granulomatoosi, yleisimmin käytetty kortikosteroidi on prednisoni.
Immunosuppressantit Wegenerin granulomatoosiin
Immunosuppressantit, jotka on osoitettu terapeuttisen prosessin toisessa vaiheessa tilan hallitsemiseksi, vähentävät tulehdusta toimimalla immuunipuolustuksessa, joka Wegenerin granulomatoosipotilaalla toimii väärin ja aiheuttaa vakavaa vahinkoa organismille.
Wegenerin granulomatoosin läsnä ollessa käytettävistä immunosuppressanteista raportoidaan seuraavat: syklofosfamidi, atsatiopriini ja metotreksaatti.
Immunosuppressanttien käyttö altistaa potilaan suuremmalle infektioriskille.
Rituksimabi Wegenerin granulomatoosiin
Rituksimabi on monoklonaalinen vasta -aine, joka vähentää B -lymfosyyttejä, tulehdukseen osallistuvia immuunijärjestelmän soluja.
FDA: n hyväksymä lääke Wegenerin granulomatoosin hoitoon, rituksimabia voidaan käyttää taudin akuutissa vaiheessa yhdessä kortikosteroidien kanssa.
Wegenerin granulomatoosilääkkeet: mitä tehdä sivuvaikutuksia vastaan?
Edellä luetelluilla lääkkeillä on useita sivuvaikutuksia, varsinkin kun niitä käytetään pitkiä aikoja (kuten Wegenerin granulomatoosipotilailla).
Tällaisten haittavaikutusten hallitsemiseksi lääkäri yleensä ilmoittaa:
- Trimetopriimiin liittyvä sulfametoksatsoli, joka estää keuhkoihin vaikuttavia infektioita.
- Bisfosfonaattilääkkeet, kalsium- ja D -vitamiinilisät osteoporoosin vähentämiseksi tai ehkäisemiseksi.
- Foolihappo metotreksaattihoidon vaikutusten estämiseksi.
Wegenerin granulomatoosi: muut hoidot
Tietyt olosuhteet, kuten taudin myöhäinen diagnosointi tai hoidon laiminlyönti, voivat vaatia plasmafereesin ja leikkauksen.
Plasmanvaihto Wegenerin granulomatoosiin
Plasmafereesi on melko monimutkainen toimenpide, joka suoritetaan potilaan verelle.
Tätä hoitoa harjoitetaan paitsi Wegenerin granulomatoosin tapauksessa myös autoimmuunisairauksien, kuten systeemisen lupus erythematosuksen, esiintymisessä.
Leikkaus Wegenerin granulomatoosiin
Toisaalta leikkaus voi sisältää munuaisensiirron, kun munuaiset ovat korjaamattomasti vaurioituneet, tai toimenpiteitä hengitysteiden komplikaatioiden tai välikorvan ongelmien ratkaisemiseksi.
Wegenerin granulomatoosi: säännölliset tarkastukset
Hoitavan lääkärin on säännöllisesti tarkastettava Wegenerin granulomatoosista kärsivä potilas sekä hoidon aikana että hoidon päätyttyä: hoidon aikana, jotta voidaan selvittää, toimivatko hoidot ja milloin ne lopetetaan; hoitokurssin lopussa viipymättä tunnistaa mahdolliset uusiutumiset.
---ena-screening-o-pannello-ena.jpg)