Mikä on Cordocentesis?
Cordocentesis, joka tunnetaan paremmin nimellä funiculocentesis, on invasiivinen diagnostinen toimenpide, joka perustuu noin 1-3 ml: n sikiön veren näytteenottoon napanuoran puhkaisemalla.
Verrattuna muihin invasiivisiin synnytystä edeltäviin tekniikoihin, joiden tarkoituksena on aina ottaa sikiön biologisia näytteitä (ks. Lapsivesitutkimus ja korionvillinäytteet), funiculocenteesillä on useita rajoituksia, jotka rajoittavat huomattavasti sen käyttöaluetta. Yleensä tämä tutkimus kuitenkin mahdollistaa hyödyllisten analyysien suorittamisen synnytyksen aikaiseen diagnoosiin, ja se on arvokas työkalu intravaskulaaristen hoitojen tarjoamiseksi sikiölle.
Kuinka se tehdään
Tutkimus alkaa alustavalla ultraäänitutkimuksella, joka on tarpeen sikiön elinkelpoisuuden, raskausajan ja napanuoran parhaan pääsyreitin varmistamiseksi.
Riippumatta pääsyreitistä, kordocenteesi suoritetaan tiukassa korkean resoluution ultraäänikontrollissa käyttäen 20-22-mittarista neulaa, joka on työnnetty kohdun onteloon transabdominaalisen reitin kautta (äidin vatsan lävistys, joka on aiemmin desinfioitu, joskus paikallispuudutuksessa).
Punktio suoritetaan kohdasta riippumatta mieluiten napanuoraan, koska sikiön bradykardian riski, joka liittyy poistamiseen köysiraiteista, on suurempi.
Kun keräys on valmis, sikiölle tehdään vielä vaarattomat ultraäänitutkimukset sen varmistamiseksi, ettei pistoskohdassa ole suuria verenvuotoja, hematoomien tai veritulppien muodostumista (erittäin harvinaista) ja sikiön sydämen toimintaa. Ei-immunisoiduilla Rh-negatiivisilla naisilla, joilla on Rh-positiivisia kumppaneita (katso Coombs-testi raskauden aikana), on tarpeen suorittaa seroprofylaksia anti-D-immunoglobuliinien kanssa, jotta vältetään äidin ja sikiön väliset yhteensopimattomuudet.
Kordocenteesin suurempi invasiivisuus verrattuna muihin synnytysdiagnoosimenetelmiin suosittelee sen suorittamista päiväsairaalassa; vaihtoehtoisesti toimenpide voidaan suorittaa myös avohoidossa edellyttäen, että monimutkaisia terapeuttisia apuvälineitä on helposti saatavilla.
* PUBS tarkoittaa Perkutaaninen napanuoran verinäyte
Käyttöaiheet
Milloin se suoritetaan?
Funikulocenteesi suoritetaan 18. raskausviikon jälkeen, tyypillisesti 20. ja 22. viikon välillä. nainen).
Hieman suurempi abortti kuin muut invasiiviset synnytysdiagnostiikkamenetelmät rajoittavat cordocenteesin käytön tapauksiin, joissa sairastumisriski on suurempi kuin menetelmään liittyvä abortin riski. Erityisesti tyypillisiä merkkejä kordocenteesistä edustavat
- ultraääniepäily kromosomipoikkeavuudesta 20. viikon morfologisella ultraäänellä;
- tarve arvioida sikiön kromosomijoukko nopeasti (5-7 päivää), jotta voidaan jatkaa "mahdollista raskauden keskeyttämistä lain sallimissa rajoissa;
- invasiivisen synnytysdiagnoosin myöhäinen käyttö potilailla, joilla on erityisiä riskejä;
- lapsivesikeskuksen viljelyhäiriö, joka esiintyy keskimäärin kahdessa tapauksessa jokaista 1000 näytettä kohden (muista, että lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä 15. ja 18. viikon välillä ja kestää jopa kolme viikkoa laboratorioraportin laatimiseen);
- todellisten mosaiikkien läsnäolo "lapsivesitutkimuksessa tai korionvillinäytteessä" (eli solulinjojen läsnäolo, joilla on eri kromosomaalinen koostumus samassa näytteessä, siis mahdollisesti samassa yksilössä: esimerkiksi 46, XX / 47, XX +21, mikä voi osoittaa trisomia 21 mosaiikissa, katso Downin oireyhtymä).
- sikiön anemian diagnoosi (mukaan lukien äidin ja sikiön yhteensopimattomuus), verihiutalehäiriöt, perinnölliset hemoglobinopatiat ja koagulopatiat; cordocenteesin kautta on myös mahdollista suorittaa verensiirtoja kohtuun ja antaa lääkkeitä ja ravinteita alikehittyneille sikiöille;
- joidenkin synnynnäisten infektioiden diagnosointi (vähemmän pätevä indikaatio kuin aikaisemmin, kun otetaan huomioon tulokset, jotka saadaan molekyylibiologisilla tekniikoilla lapsivesissä).
Cordocentesis on ilmainen testi, jos se suoritetaan dokumentoidun geneettisen riskin tai äidin iän yli 35 vuoden ajan.
2) DNA -analyysi
2) Serologiset, hematologiset analyysit jne. (erityistapaukset)
1) Sytogeneettiset tutkimukset: 3 päivää suoralla tekniikalla; 3 viikkoa kulttuurin kanssa
2) DNA: 2-3 viikkoa
2) Muut analyysit: muuttuja tyypin suhteen
* Sikiön menetys, joka on havaittu kordocenteesin jälkeen, on suurempi kuin se, joka esiintyy lapsivesikeskuksen tai korionvillinäytteenoton jälkeen, ja se liittyy suoraan käyttäjän kokemukseen.
Riskit
Sikiön vaarat
Normaalisti kordocenteesi ei edellytä "paikallispuudutuksen" suorittamista eikä yleensä aiheuta kipua raskaana olevalle naiselle.
Näytteenoton jälkeen ultraäänellä voidaan havaita muutaman sekunnin pituinen (35-40% tapauksista) endoamnioottinen veren tippuminen ilman, että siitä aiheutuu vaaraa sikiölle. Samoin ohimeneviä bradykardioita havaitaan 4,3%: ssa tapauksista ilman seurauksia sikiölle.
Menettelyyn liittyviä äidin riskejä ei ole raportoitu. Toisaalta on vaikea tulkita kordosenteesiin liittyvää sikiön kuoleman riskiä; tilastotiedot, jotka osoittavat noin 3%: n riskiprosentteja, on itse asiassa otettava pihdeillä, koska abortti ei niinkään liity niihin itse diagnoosimenetelmään. ei sikiön taustalla olevan patologian sijasta (esimerkiksi pieniriskisissä tapauksissa sikiön menetysten ilmaantuvuus on noin 2%). raskausajan lisäksi (riski pienenee merkittävästi, jos suoritetaan 24. viikon jälkeen) riski riippuu käyttäjän kokemuksesta ja taidoista, mikä edellyttää lääkäreiden valintaa, joilla on todistettua kokemusta kordocenteesin suorittamisesta tietyissä vertailukeskuksissa.
