Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen häiriö bilirubiinin aineenvaihdunnassa. Tämä ehto, jonka Gilbert ja Lereboullet esittivät ensimmäisen kerran vuonna 1901, on melko yleinen.
Se ilmenee yleensä murrosiän jälkeen ja on yleisempää miehillä kuin naisilla; useimmiten se on vaaratonta ja oireetonta, kun taas elinajanodote on täysin normaali.
Gilbertin oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on siksi lievä epäsuora hyperbilirubinemia (katso bilirubiinia käsittelevä artikkeli saadaksesi lisätietoja aineenvaihdunnasta).
Syyt ja siirto
Gilbertin oireyhtymän alkuperätavat eivät ole vielä täysin selviä. Tältä osin on ehdotettu autosomaalista hallitsevaa ja autosomaalista resessiivistä siirtoa; jälkimmäinen hypoteesi näyttää tällä hetkellä uskottavammalta.
Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla UGT1A1 -geenin geneettisten mutaatioiden vuoksi "riittämätön" uridiinidifosfoglukonaattiglukuronyylitransferaasi - isoformi 1A1 "-entsyymin synteesi ja / tai aktiivisuus liittyy bilirubiinin metaboliaan.
Oireet
Gilbertin oireyhtymälle on ominaista krooninen epäsuora hyperbilirubinemia ja vaatimaton ajoittainen keltaisuus; kaikki ilman, että morfologisen tai toiminnallisen maksasairauden syy olisi kliinisesti tunnistettavissa.
Verikokeet osoittavat seerumin epäsuoran bilirubiinipitoisuuden vain hieman normaalia korkeammalle. Kuitenkin samat tekijät, jotka terveillä ihmisillä aiheuttavat näiden arvojen lievää nousua, Gilbertin oireyhtymää sairastavilla potilailla aiheuttavat epänormaalia nousua. Näitä tekijöitä ovat stressi, infektiot, pitkäaikainen paasto, tiettyjen lääkkeiden käyttö, nestehukka, kuukautiset ja voimakas fyysinen rasitus.
Gilbertin taudin yleisimpiä oireita ovat väsymys, heikkous, epämääräinen vatsakipu, dyspepsia, anoreksia (ruokahaluttomuus) ja lievä keltainen värimuutos silmissä ja ihossa (keltaisuus). On tärkeää huomata, että nämä oireet ovat yleisiä muille ja paljon vakavammille sairauksille, kuten hepatiitille, kirroosille, sappiteiden tukkeutumiselle ja maksan tai haiman kasvaimille; siksi on hyvä ilmoittaa niistä välittömästi lääkärillesi. Noin 40%: lla Gilbertin oireyhtymää sairastavista potilaista myös punasolujen keskimääräinen elinikä vähenee.
Oireettomuuden vuoksi, joka usein liittyy siihen, monissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan toisinaan rutiinikokeiden aikana, jotka suoritetaan muiden sairauksien tai sairauksien esiintymisen tutkimiseksi.
Diagnoosi tehdään yksinkertaisella verikokeella, joka positiivisuuden tapauksessa osoittaa hieman kohonneita epäsuoria bilirubiinipitoisuuksia, kun muut maksan toiminnan markkerit pysyvät normaalina. Koska Gilbertin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä epäsuora bilirubinemia vaihtelee suhteessa edellä mainittuihin tekijöihin, testi voidaan toistaa useita kertoja tai se voidaan tehdä 24 tunnin paaston jälkeen. Mahdollinen maksan ultraääni sulkee pois kaikki muut sairaudet, vastuussa potilaan tuntemista oireista.
Hoito, hoito ja varotoimet
Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, se ei vielä tiedä riittävää hoitoa; kuitenkin, koska useimmissa tapauksissa se ei aiheuta ongelmia, se ei yleensä vaadi hoitoa. Gilbertin oireyhtymää sairastavaa potilasta kehotetaan kuitenkin noudattamaan maksan terveydelle tarkempaa elämäntapaa välttäen fluorattua vettä (fluori on entsyymin estäjä) ja tiettyjä liiallisia ruokavalioita (alkoholi, paistetut ruoat, elintarvikkeet ja proteiinilisät ja elintarvikkeet) runsaasti rasvoja, etenkin kypsennettynä); on myös hyödyllistä oppia hallitsemaan stressiä ja ehkäisemään jopa kaikkein vähäpätöisimmät infektiot (esim. pesemällä kädet usein). on erityisen tärkeää ilmoittaa asiasta lääkärille tai apteekkihenkilökunnalle ennen kuin otat mitään lääke; entsyymipuutos voi itse asiassa vahvistaa sivuvaikutuksia, mukaan lukien tavallisen parasetamolin (tachipirina) haittavaikutukset. Entsyymiä indusoivia aineita, kuten fenobarbitaalia, voidaan antaa edistää "keltaisuuden taantumista, kun se aiheuttaa suuria kosmeettisia ongelmia tai psykologisia vaikutuksia" potilaalle, jolla on Gilbertin oireyhtymä.
