Määritelmä
Aineenvaihduntahäiriöistä hyperammonemialle on ominaista liiallinen ammoniakin ylimäärä veressä: puhumme erittäin vakavasta kliinisestä tilasta, joka voi johtaa potilaaseen enkefalopatiaan ja kuolemaan lyhyessä ajassa.
Syyt
Hyperammonemiaa on kahta tyyppiä:
- Primaarinen hyperammonemia: geneettisten metabolisten mutaatioiden ilmentyminen, jossa monimutkaiseen ureakiertoon osallistuvat entsyymit eivät pysty suorittamaan tehtäväänsä oikein
- Toissijainen hyperammonemia: myös tässä tapauksessa metabolinen mutaatio voi olla geneettistä alkuperää. Väliaineenvaihdunnan synnynnäinen virhe voi johtua entsyymien vähentyneestä aktiivisuudesta, jotka eivät kuulu ureakiertoon, mutta jotka ovat silti mukana tärkeissä metabolisissa reaktioissa (esim. Viat rasvahappojen hapettumisessa). maksan vajaatoiminta, kirroosi, hepatiitti, akuutit virusinfektiot, toksiinien nauttiminen, maksasairaus, vaikeat reaktiot lääkkeisiin (esim. tuberkuloosin hoitoon)
- Todistamattomat hypoteesit: Leukemian hoitoon käytettävät lääkkeet voivat suosia sekundaarista hyperammonemiaa.
Oireet
Ilmeisesti vakavan hyperammonemian oireenomaiselle kuvalle on tunnusomaista metabolinen enkefalopatia, johon usein liittyy hengityselinten alkaloosi, maksan vajaatoiminta, levottomuus, sekavuus, sekavuus, uneliaisuus. Usein tauti rappeutuu pian koomaan ja kouristuksiin.
Normaalisti veren ammoniakkipitoisuus on 21-50 µmol / l (15-60 µg / 100 ml).
Hyperammonemiaa koskevia tietoja - Hyperammonemian hoitoon käytettäviä lääkkeitä ei ole tarkoitettu korvaamaan terveydenhuollon ammattilaisen ja potilaan välistä suhdetta.
Lääkkeet
"Hyperammonemia on kaikilta osin" kliininen hätätilanne: potilas "on pelastettava ja hoidettava viipymättä, koska sairauteen liittyvät oireet voivat saostua dramaattisesti ja aiheuttaa peruuttamattomia vahinkoja, jopa kuolemaan asti. Ylimääräinen ammoniakki poistetaan välittömästi korjaamattomien vahinkojen välttämiseksi. hermostoon.
Glukoosin ja lipidien antaminen näyttää olevan varsin hyödyllinen terapeuttinen vaihtoehto ammoniakin synteesin vähentämiseksi endogeenisten proteiinien metabolian kautta; samasta syystä myös arginiinin antoa suositellaan joskus.Joillekin potilaille, jotka kärsivät hyperammonemiasta, natriumbentsoaatti ja natriumfenyyliasetaatti näyttävät takaavan paremman tuloksen.
Askel taaksepäin ymmärtääksemme ... muistetaan lyhyesti, että ammoniakki, typpeä sisältävä aine, on tuote, joka on peräisin proteiinien kataboliasta; ennen kuin se poistuu virtsan kautta, munuaiset muuttavat ammoniakin yleensä ureaksi, vähemmän myrkylliseksi aineeksi kuin edellinen.
Joka tapauksessa dialyysi on kaikkien aikojen tehokkain hoitovaihtoehto ylimääräisen ammoniakin poistamiseksi; vaihtoehtoisesti on mahdollista altistaa potilas hemofiltraatiolle, mikä on erityisen suositeltavaa vastasyntyneille, jotka kärsivät hyperammonemiasta.
Farmakologinen hoito onnistuu aina johon liittyy tärkeä ruokavalion mukauttaminen, joka koostuu proteiinin saannin täydellisestä keskeyttämisestä; on kuitenkin korostettava, että organismi itse kieltäytyy ruoasta hyperammonemian (itsesuojelun) yhteydessä.
Seuraavat ovat lääkeryhmiä, joita eniten käytetään hyperammonemian vastaisessa hoidossa, ja muutamia esimerkkejä farmakologisista erikoisuuksista; lääkärin tehtävänä on valita vaikuttava aine ja potilaalle sopivin annos sairauden vakavuuden perusteella, potilaan terveydentila ja hänen reaktionsa hoitoon:
Hätähoito hyperammonemian hoitoon:
- Proteiinin saannin lopettaminen kokonaan
- Säilytä riittävä kalorien saanti, joka kykenee estämään endogeenisen katabolian
- Laskimonsisäinen lääkkeiden infuusio, hyödyllinen vaihtoehtoisten reittien aktivoimiseksi typen poistamiseksi
- L-arginiinihydrokloridi (esim. Bioarginiini): Anna suonensisäisesti lääkeannos 600 mg / kg 1 tunnissa, jota seuraa 2-4 mmol / kg 24 tunnin aikana, jakaamalla kuormitus 4 annokseen.
- Natriumbentsoaatti (esim. Natriumbentsoaatti TN): anna suonensisäisesti lääke alkuannoksella 250 mg / kg; jatka hoitoa annoksella 250 mg / kg vuorokaudessa jaettuna tasan 4 annokseen.
- Natriumfenyylibutyraatti (esim. itse asiassa noudattaa kaikkia sen lääkärin ohjeita, joka todennäköisesti suosittelee tämän lääkkeen ottamista yhdessä muiden kanssa sekä yksilöllistä ruokavaliota, jolla on erittäin alhainen proteiinipitoisuus. Lääkärin on määritettävä annostus ammoniakin Rakeiden arvot on varattu imeväisille, joilla on hyperammonemia, jotka eivät pysty nielemään tabletteja.
- Hätädialyysi (jos yllä kuvattu lääkehoito epäonnistuu): tarkoitettu nopeuttamaan kertyneen ammoniakin poistumista.
Vaihtoehtoisia lääkkeitä hyperammonemian hoitoon
- Karglumiinihappo (esim. Carbaglu): päivittäinen annos on jaettava tasan kahteen annokseen, ja se on yhteensä noin 100 mg. Aloita hoito annoksella 100-250 mg / kg, joka otetaan suun kautta, juuri ennen kahta pääateriaa. On suositeltavaa noudattaa tätä terapeuttista järjestelmää yhdessä muiden hyperammonemian hoitoon tarkoitettujen hoitojen kanssa. Tarkka annostus on määritettävä ammoniakin pitoisuuden perusteella plasmassa. Ylläpitoannos on yleensä alle 100 mg päivässä, jaettava aina jaettuna kahteen annokseen 24 tunnin kuluessa ennen ateriaa. Ota yhteys lääkäriisi.
Ylläpitohoito (uusiutumisen ehkäisy): Ylläpitohoito hyperammonemian jälkeen perustuu sekä ruokavalion korjaamiseen että ennaltaehkäisevään farmakologiseen hoitoon:
- Hyperammonemian todennäköisyys ensimmäisen jakson jälkeen on erittäin suuri; siksi on suositeltavaa noudattaa tarkasti kaikkia lääkärin ohjeita, mukaan lukien yksilöllisten ruokavaliosääntöjen noudattaminen. On suositeltavaa noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota Esimerkiksi vastasyntyneitä, jotka ovat toipuneet ensimmäisestä hyperammonemian jaksosta, suositellaan rajoittamaan hypoproteiinien saantinsa enimmäismäärään. Syömättä jääneet proteiinit on korvattava ruokavalion tuotteilla, jotka sisältävät välttämättömiä aminohappoja ja jotka sisältävät hivenaineita ja vitamiineja.
- Ruokavalion korjaus hyperammonemian uusiutumisen estämiseksi ei aina riitä; potilaiden, joilla on aiemmin ollut hyperammonemiaa, on itse asiassa otettava muita lääkkeitä, kuten natriumbentsoaattia, arginiinia ja fenyylibutyraattia suun kautta (aiemmin analysoitu hätätilanteen hoitoon). potilaita, joilla on aiemmin ollut hyperammonemiaa, hoidetaan ennaltaehkäisevästi 250 mg / kg vuorokaudessa natriumbentsoaattia, fenyylibutyraattia ja arginiinia.
