Riisitauti

Määritelmä ja luokittelu

Rickets on luustosairaus (osteopatia), joka on alkanut lapsuudessa ja joka johtuu luumatriisin mineralisaation puutteesta ja voi mahdollisesti olla jo pitkälle edennyt luun epämuodostumien ja murtumien vuoksi. Ricketin etiopatogeneesin perusteella on mahdollista luokitella se:

1. Riisitaudit D -vitamiinin (kalsiferolin) saannin muuttumisen vuoksi:
• riittämätön riisitauti
• krooninen suoliston imeytymishäiriö
2. D -vitamiinin heikentyneen maksan aineenvaihdunnan aiheuttama rahhiitti:
   • riisitauti maksan ja sapen sairauksissa (maksan osteodystrofia)
   • kouristuslääkkeillä (barbituraatit) kroonisesta hoidosta johtuva rahhiitti
3. D -vitamiinin munuaisten aineenvaihdunnan heikkenemisestä johtuva rahhiitti:
   • perinnölliset hypofosfatemiset ricketit
   • D-vitamiinista riippuvainen rahhiitti tyyppi 1
   • munuaisten osteodystrofia
   • riisitautia tubulopatiasta
   • onkogeeninen riisitauti
4. D -vitamiinin toimintahäiriö:
   • D-vitamiinista riippuvainen rahhiitti tyyppi 2.

Vähemmän auringolle altistumista, pitkittynyttä oksentelua ja ripulia sekä kalsiumin, magnesiumin ja fosforin ravitsemuksellisia puutteita voi edistää riisitaudin puhkeaminen. Ei ole yllättävää, että se on melko yleinen sairaus kehitysmaissa, joissa huonot hygieniaolosuhteet lisäävät aliravitsemusta.

Oireet

Oireille on ominaista luuston ja hampaiden muutokset, lihasten hypotonia ja toisinaan kurkunpään kouristukset ja kouristukset. Ensimmäiset kliiniset oireet ilmenevät niska- ja parietaalisen (craniotabe) kallon luun heikkenemisestä, etummaisten pullistumien korostuksesta, rachitisesta rukousnauhasta (rintakehän risteysten lisääntyminen), karinoidusta rintakehästä (rintakehä eteenpäin) ja Harrisonin sulcusista ( viimeiset kylkiluut); ikääntyessä esiintyy pitkien luiden (ranteiden ja nilkkojen) metafyysien laajentumisia, ja alaraajojen jännitysten lisääntyessä korostuu varus (reisiluun, sääriluun ja rintakehän kaarevuus) .

D -vitamiinin synteesi

Jotta ymmärrettäisiin paremmin erilaisten riisimuotojen etiologia, on tiedettävä D -vitamiinin aineenvaihdunta ihmiskehossa:

• D3 -vitamiinia tai kolekalsiferolia tuotetaan iholla 90% kolesterolista auringon UVA -säteiden vaikutuksesta, ja vain 10% lisätään ruokavalion yhteydessä.
• Iholla syntetisoitu D3 -vitamiini on muutettava jonkin verran ennen aktiivisuutta. Ensimmäinen tapahtuu maksassa, jossa se suorittaa ensimmäisen hydroksylaation asemassa 25 maksan 25-hydroksylaasin avulla. Tämän hydroksylaation tuote on siis 25-OH-D3.
• 25-OH-D3-vitamiinilla ei ole vielä biologista aktiivisuutta; sen hankkimiseksi se on edelleen hydroksyloitava munuaisten asemaan 1, jossa "munuaisten alfa-hydroksylaasi puuttuu ja muuttaa sen 1,25- (OH) 2-D3: ksi tai kalsitrioliksi, D-vitamiinin aktiiviseksi metaboliitiksi. kalsitrioli lisää suoliston kalsiumin imeytyminen ja kalsiumin ja fosfaattien mobilisaatio luuhun. Tuloksena on lisääntynyt kalsium (veren kalsiumpitoisuus).

Rikettityypit

1. Yleisin puutosrikiitti on vit D; kalsiferolin vajaatoiminta vähentää kalsiumin imeytymistä suolistosta, minkä seurauksena hypokalsemia stimuloi lisäkilpirauhashormonin tuotantoa, mikä vähentää saman mineraalin erittymistä munuaisten kautta ja stimuloi sen mobilisaatiota luista ja vähentää sen mineralisaatiota.

Mitä tulee krooniseen suoliston imeytymishäiriöön, se on toissijainen komplikaatio muihin tiloihin, kuten keliakiaan, kystiseen fibroosiin ja suoliston resektioihin; nämä ovat vastuussa sekä kalsiumin imeytymishäiriöstä että D -vitamiinista.

Molemmissa tapauksissa tallennetaan sekä 25-OH-D3- että 1,25- (OH) 2-D3-pitoisuudet.


2. Maksan osteodystrofia on, kuten termi itsessään viittaa, "luuston muutokset, jotka ovat aiheuttaneet patologian, joka vaarantaa maksan; Näistä yleisimpiä ovat sappikirroosi ja sapen niveltulehdus, koska maksan toiminta on heikentynyt, sekä 25-OH-D3- että 1,25- (OH) 2-D3-pitoisuudet kirjataan alhaisiksi.
   Toisaalta antikonvulsanttihoidon aiheuttama riisitauti johtuu lääkkeiden, kuten barbituraattien, käytöstä, mikä 10–30%: ssa tapauksista aiheuttaa luuston muodonmuutokseen liittyviä ongelmia.
3. Perheen hypofosfatemiset ricketit ovat autosomaalisesti hallitseva geneettisesti tarttuva sairaus; ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 1/10 000 - 1/1 000 000, mutta todennäköisin suhde näyttää olevan 1/20 000.
   D-vitamiinista riippuvainen tyypin 1 ricketit johtuvat munuaisten alfa-hydroksylaasia koodaavan geenin mutaatiosta, mikä johtaa alhaisiin 1,25- (OH) 2-D3-pitoisuuksiin.
   Munuaisten osteodystrofia johtuu krooniseen munuaisten vajaatoimintaan tyypillisestä munuaisten toiminnan heikkenemisestä, joka usein määrittää sekundaarisen hyperparatyreoosin alkamisen [hyperfosfatemian hypokalsemia ja vähentynyt 1,25- (OH) 2-D3: n synteesi pieninä pitoisuuksina huonon munuaisten toiminnan vuoksi ].
   Tubulopatiasta johtuva riisitauti johtuu patologioista, kuten Fanconin oireyhtymästä, tyypin 1 tyrosinemiasta ja tubulaarisesta asidoosista.
   Toisaalta onkogeeninen riisitauti liittyy joihinkin mesenkymaalisen alkuperän neoplasian muotoihin (yleensä hyvänlaatuisiin), jotka aiheuttavat hypofosfatemiaa johtuen alhaisesta 1,25 (OH) 2 -tasoon lisätyn fosfaatin imeytymisestä suolistossa.
4. Tyypin 2 riisitauti johtuu kohde-elinten kudosresistenssistä 1,25- (OH) 2-D3: lle; toisin kuin tyypin 1 riisitauti, jossa sen taso on erityisen alhainen, potilailla, joilla on tyypin 2 raketti l "1,25- (OH) 2-D3 on erittäin korkea

Ricketin lievittämiseen hyödyllinen hoito liittyy läheisesti etiopatogeneettiseen syyhyn; Ensimmäinen tavoite on aina tasapainottaa:

• vit. D [sekä 25 (OH) että 1,25 (OH) 2]
• kalsemia
• fosfatemia

mutta tätä varten sekundaarisen riisitaudin muodossa on tarpeen suorittaa hoito, joka on hyödyllinen primitiivisen taudin ratkaisemiseksi. Geneettiset muutokset eivät kuulu tähän luokkaan, ja komplikaatioiden vähentämiseksi on tarpeen lisätä D -vitamiinin saantia tavanomaisten suositeltujen annosten yläpuolelle.

Bibliografia:

• Pediatrian käsikirja - M.A. Castello - Piccin - luku 5 - sivu 152: 158.