Ruokatorven achalasia

Yleisyys

Ruokatorven achalasia on ruokatorveen vaikuttava liikkuvuushäiriö. Tauti johtuu peristaltiikan puutteesta ja alemman ruokatorven sulkijalihaksen (ruokatorven ja mahalaukun välissä oleva lihasventtiili) epätäydellisestä aukosta nielemisen aikana.

Tämän seurauksena ruokatorven achalasia vaikeuttaa boluksen laskeutumista (syljen kanssa sekoitettu ruoan massa, joka muodostuu suuhun pureskelun aikana), mikä tapahtuu melko hitaasti eikä aiheuta alemman ruokatorven sulkijalihaksen avautumista. Siksi ruokatorven pohjalle kertyy ruoka -aineita, mikä aiheuttaa potilaalle lisähäiriöitä (regurgitaatiota ja rintakipua).

Yleisin muoto, primaarinen achalasia, johtuu ruokatorven epänormaalista sileiden lihasten innervoinnista muiden patologisten tilojen puuttuessa, mutta pieni osa tapauksista esiintyy muiden patologioiden, kuten ruokatorven syövän tai Chagasin taudin, toissijaisena muotona. Sukupuolten määrää ei ole, ja tauti alkaa pääasiassa molempien sukupuolten 20-40 -vuotiailla aikuisilla. Diagnoosi määritellään bariumradiografisilla tutkimuksilla ja ruokatorven manometrialla. Jotkut lääkkeet tai botuliinitoksiini -injektiot voivat tarjota väliaikaista helpotusta lieviin tai kohtalaisiin ruokatorven achalasiaan, kun taas tehokkain ja kestävin interventio sisältää endoskooppisen hoidon (ruokatorven ilmapallolaajennus) tai kirurgiset toimenpiteet (kuten Hellerin myotomia).

Ruokatorvi, achalasia ja nieleminen

• Ruokatorvi on lihaksikas putki, joka yhdistää nielun vatsaan; tämän onton elimen sisällä bolus kulkee peristalttisten liikkeiden, ts. Tahattomien lihassupistusten rytmisen aallon kautta. Peristaltiikka sisältää ruokatorven supistumisen, joka edeltää bolusta (ylävirtaan) ja seuraavan kanavan rentoutumista (alavirtaan), jotta voidaan määrittää ruoan nopea eteneminen ruokatorvesta vatsaan.
• Alempi ruokatorven sulkijalihas on venttiili, joka on sijoitettu ruokatorven terminaalisen osan ja mahalaukun alkuosan väliin; sen tehtävänä on estää mahahapon happaman sisällön refluksoiminen ruokatorveen, jolloin se aukeaa vain, jotta ruoka pääsee kulkemaan nielemisen tai oksentamisen aikana .
• Ruokatorven achalasia on motorinen sairaus, jolle on tunnusomaista peristaltiikan menetys tai muutos ja alemman ruokatorven sulkijalihaksen rentoutumisen laiminlyönti nielemisen aikana.
• Achalasiassa ei ole ylempää ruokatorven sulkijalihaksia ja nielua, joten potilas voi syödä ja niellä, mutta bolus voi helposti pysähtyä ruokatorvea pitkin. Siitä seuraa: sulattamattoman ruoan oksentelu, rintakipu, närästys ja laihtuminen.

Hitaasti, useiden vuosien ajan, ruokatorven achalasiaa sairastavat ihmiset kokevat yhä vaikeampia niellä kiinteitä ja nestemäisiä ruokia. Jos tauti etenee, se voi aiheuttaa huomattavaa laihtumista, anemiaa ja aliravitsemusta. Lisäksi sairauden edetessä ruokatorvi voi muodonmuuttua, pidentyä tai laajentua. Achalasiaa sairastavilla potilailla on myös hieman suurempi riski sairastua ruokatorven syöpään, varsinkin jos tukos on pitkäaikainen.Lääkärisi voi suositella säännöllisesti ruokatorven karsinooman ehkäisy ja varhainen diagnoosi.

Syyt

Ruokatorven achalasian syitä ei ole vielä määritelty, mutta uskotaan, että sen pohjalla on neurogeeninen alijäämä eli ruokatorven seinämän peristaltiikasta vastaavien neuronien vaurioituminen. Normaaleissa olosuhteissa hermot koordinoivat rentoutumista, sulkijalihasten (ylempi ja alempi) avautumista ja ruokatorven kehon peristalttisia aaltoja.
Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että achalasia johtuu ruokatorven lihaskerrosten sisällä olevien tahattoman hermoston joidenkin solujen muutoksista. Potilaan immuunijärjestelmä hyökkää niihin ja rappeutuu hitaasti syistä, joita ei tällä hetkellä ymmärretä. Taudin edetessä hermot alkavat rappeutua, ja niihin liittyy vähitellen myös lihasten toimintaa. Seurauksena on kyvyttömyys saada ruokaa alas ruoansulatuskanavan kautta.
Lisäksi ruokatorven achalasian etiologia voi liittyä aiempaan infektioon.Erityisesti häiriö näyttää olevan yleinen Chagasin tautia sairastavilla henkilöillä, Trypanosoma cruzii.
Ei ole näyttöä mahdollisesta perinnöllisestä alkuperästä tai tartunnasta.

Merkit ja oireet

Achalasia on jatkuva ongelma, joka voi aiheuttaa oireita, jotka kestävät kuukausia tai vuosia. Ihmisillä, jotka kärsivät vain lyhyestä oireellisesta jaksosta, kuten nielemisvaikeuksista, ei yleensä ole todellista ruokatorven liikkuvuuden häiriötä.

Achalasian oireet voivat alkaa milloin tahansa elämässä ja tulevat yleensä vähitellen.

Useimmat ihmiset, joilla on achalasia, kärsivät aluksi dysfagiasta, joka on vaikeaa ja joskus tuskallista niellä ruokaa. Tämä tila yleensä pahenee parin vuoden aikana. Dysfagia voi aiheuttaa: sulattamattoman ruoan regurgitaatiota pian aterian jälkeen, tukehtumista, rintakipua ja närästystä. Jotkut ihmiset voivat myös kokea yskäkouristuksia makuulla. Rintakipu (rintalastan takana) tunnetaan myös nimellä kardiospasmi, ja sitä voidaan usein sekoittaa sydänkohtaukseen. Tästä näkökulmasta achalasia voi olla erittäin kivulias joillekin potilaille.

Dysfagialla on tapana pahentua asteittain ajan myötä.

Taudin myöhemmässä vaiheessa, kun ruokatorvi muuttuu laajentumisen myötä, dysfagia esiintyy vähäisemmässä määrin (ruoka ei enää pysähdy nielemisen jälkeen), mutta uusia oireita ilmenee, kuten usein röyhtäilyä.

Lopuksi kehittyneimmässä vaiheessa dysfagia esiintyy uudelleen, mikä aiheuttaa asteittaista mutta merkittävää painon laskua, anemian puhkeamista ja nauttimattoman ruoan regurgitaatiota. Sekä kiinteät elintarvikkeet että nesteet, mukaan lukien sylki tai lima, tukkeutuvat ruokatorveen ja ne voidaan hengittää keuhkoihin.

Joillakin ihmisillä ruokatorven achalasia ei aiheuta oireita, ja se havaitaan vasta, kun otetaan rintakehän röntgenkuva tai tehdään muita tutkimuksia jostain muusta syystä.
Ruokatorven achalasian tärkeimmät oireet ovat:

• Nesteiden ja kiintoaineiden nielemisvaikeudet (dysfagia);
• Nauttitun ruoan regurgitaatio (erityisesti yöllä);
• Rintakipu, joka voi lisääntyä syömisen jälkeen
• Närästys (retrosternal polttaminen);
• Sialorrhea (liiallinen syljeneritys) ja halitoosi;
• Yskä ja heikentynyt hengitystoiminta;
• Painonpudotus.

Ruokatorven achalasian mahdolliset komplikaatiot ovat:

• Hapan refluksi mahasta ruokatorveen;
• Ruokatorven tulehdus;
• Infektio keuhkoissa ja aspiraatiokeuhkokuume;
• Ruokatorven rei'itys;
• Ruokatorven syöpä (achalasia korreloi hieman suurentuneeseen riskiin).

Diagnoosi

Ruokatorven achalasian diagnosointiin ja arviointiin käytetään yleisimmin kolmea testiä:

• Röntgenkuva bariumilla. Sarja radiografisia kuvia otetaan sen jälkeen, kun potilas on niellyt bariumpohjaisen valmisteen. Achalasian läsnä ollessa peristalttinen liike ruokatorven läpi ei ole normaalia, ja siihen liittyy bariumin kulkeutumisen viivästymistä mahalaukussa. Perinteinen rintakehän röntgenkuva voi osoittaa ruokatorven epämuodostuman.
• Endoskopia. Joustava instrumentti, nimeltään endoskooppi, viedään suusta, jotta lääkäri voi suoraan seurata ruokatorven ja mahalaukun morfologiaa.
• Ruokatorven manometria. Tämä tutkimus arvioi ruokatorven toimintaa ja antaa sen herkkyyden vuoksi diagnostisen vahvistuksen: se mittaa ruokatorven peristalttisten aaltojen ajan ja voimakkuuden sekä supistukset alemman ruokatorven sulkijalihaksen tasolla. Ohut muoviputki työnnetään nenän tai suun läpi. Anturi mittaa lihasten supistuksia ruokatorven eri osissa nielemisen aikana. Achalasian tapauksessa manometria paljastaa alemman ruokatorven sulkijalihaksen kyvyttömyyden rentoutua nielemällä ja ruokatorven sileän lihaksen toiminnallisen peristaltian puutteen.

Hoito

Ruokatorven achalasian hoidolla pyritään vähentämään alemman ruokatorven sulkijalihaksen painetta, jotta ruoka pääsee helpommin kulkemaan ruokatorvesta vatsaan. Perussairautta ei voida parantaa, mutta on olemassa erilaisia ​​tapoja parantaa oireita.
Ruokatorven achalasian hoitoja ovat:

• Suun kautta otettavat lääkkeet, jotka auttavat rentouttamaan alemman ruokatorven sulkijalihaksen
• Ilmapallo dilataatio (alemman ruokatorven sulkijalihaksen venytys)
• Laparoskooppinen Heller -esofagotomia tai myotomia (kirurgiset toimenpiteet, jotka leikkaavat lihaksen ruokatorven sulkijalihaksen alapäässä);
• Botuliinitoksiini -injektio (Botox®).