Mikrokefalia

Yleisyys

Mikrokefalia koostuu kallon heikentyneestä kehityksestä.
Sen esiintyminen voi johtua synnynnäisestä tai synnytyksen jälkeisestä sairaudesta tai tapahtumasta, joka vaikutti potilaan äitiin raskauden aikana.

Sivustolta: www.abclawcenters.com

Synnynnäisiä sairauksia ovat esimerkiksi Downin oireyhtymä, trisomia 13 ja trisomia 18; toisaalta mitokondrioiden sairaudet kuuluvat synnytyksen jälkeisiin patologioihin.
Mitä tulee tapahtumiin äidin raskauden aikana, on syytä mainita seuraavat: toksoplasmoosi, teratogeenisten lääkkeiden käyttö ja alkoholin väärinkäyttö.
Tyypillisesti ihmisillä, joilla on mikrokefalia, on kehitysvammaisuutta, koska heillä on aivot, jotka eivät ole saaneet kehitystä päätökseen.
Mikrokefalian diagnoosi on melko yksinkertainen, koska se määritetään pään ympärysmitan yksinkertaisella mittauksella.
Valitettavasti hyvin harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta mikrokefalia on parantumaton tila.

Mikä on mikrokefalia?

Mikrokefalia on lääketieteellinen termi kallon heikentyneelle kehitykselle.
Siten mikrokefaaliset yksilöt joutuvat päähän, joka on ympärysmittaan pienempi kuin normaalit standardit tietylle ikäryhmälle ja tietylle sukupuolelle.
Yleensä mikrokefalia on tyypillinen kliininen merkki joillekin sairaille sairauksille, jotka useiden seurausten lisäksi vaikuttavat myös aivojen normaaliin kehitykseen.Jotkut näistä sairauksista (tai olosuhteista) vaikuttavat synnytystä edeltävään ikään - tässä tapauksessa lääkärit puhuvat synnynnäinen mikrokefalia - kun taas toiset toimivat elämän ensimmäisinä kuukausina - näissä tilanteissa lääkärit käyttävät termiä synnytyksen jälkeinen mikrokefalia.

Se on merkki, joka voidaan löytää hyvin aikaisin

Koska mikrokefalia on synnynnäinen tai kehittyy elämän ensimmäisinä kuukausina, se on kliininen merkki, jonka lääkärit voivat löytää hyvin varhain: ennen syntymää, pian synnytyksen jälkeen tai hyvin varhaislapsuudessa.

NIMEN ALKUPERÄ

Sana mikrokefalia on peräisin "kahden kreikkalaisen alkuperän termien liitosta:" micros "(μικρός), joka tarkoittaa" pieni / pieni ", ja" chefale "(κεφαλή), joka tarkoittaa" päätä ".

Syyt

Mikrokefalian syitä on monia ja ne ovat hyvin erilaisia.
Näiden joukossa he ansaitsevat erityisen maininnan:

• Kromosomaaliset poikkeavuudet.
  Ne ovat synnynnäisiä sairauksia, jotka syntyvät rakenteessa tai lukumäärässä muuttuneiden kromosomien seurauksena (Huom. Muista tältä osin, että ihmisellä on 46 ihmisen kromosomia). Tyypillisiä mikrokefaliaan liittyviä synnynnäisiä sairauksia ovat , Pataun oireyhtymä (trisomia 13), Edwardin oireyhtymä (trisomia 18) ja Puolan oireyhtymä.
  Luokitus: synnynnäinen mikrokefalia.
• Kraniosynostoosia aiheuttavat oireyhtymät.
  Kraniosynostoosi on termi, jolla lääkärit viittaavat yhden tai useamman kallon ompeleen ennenaikaiseen fuusioon. Kallon ompeleet ovat kuituliitoksia, jotka yhdistävät kallon holvin luut yhteen (eli etu-, ajalliset, parietaaliset ja niska -luut).
  Normaaleissa olosuhteissa kallon ompeleiden fuusio tapahtuu synnytyksen jälkeisenä aikana (HUOM: jotkin prosessit päättyvät jopa 20-vuotiaana), jolloin aivot voivat kehittyä riittävästi.
  Jos, kuten kraniosynostoosin tapauksessa, kallon ompeleiden fuusio tapahtuu ennenaikaisesti, aivoilla ei ole tarpeeksi tilaa kasvaa kunnolla.
  Luokitus: synnynnäinen mikrokefalia.
• Äidin väärä käyttäytyminen raskauden aikana.
  Sikiö voi kehittää mikrokefaliaa, jos äiti käyttää raskauden aikana lääkkeitä, joilla on teratogeenisia sivuvaikutuksia tai alkoholia; tai jos altistat itsesi tietyille myrkyllisille aineille.
  Luokitus: synnynnäinen mikrokefalia.
• Jotkut erityiset äidin olosuhteet, joilla on myös vaikutuksia sikiöön.
  Näitä ovat: toksoplasma (toksoplasmoosi), sytomegalovirus, rubivirus (vihurirokko) ja varicella-zoster (varicella) -infektiot; fenyyliketonurian (geneettinen sairaus, joka aiheuttaa fenyylialaniinin kertymistä elimistöön) hoito vakavan aliravitsemuksen tila; ja lopuksi jatkuva kilpirauhasen vajaatoiminta.
  Luokitus: synnynnäinen mikrokefalia.
• Jotkut mitokondrioiden sairaudet.
  Mitokondriosairaudet edustavat mitokondrioiden toimintahäiriön aiheuttamia patologioita; mitokondriot ovat soluorganelleja, jotka tuottavat suurimman osan organismin välittömästi kulutettavasta energiasta (ATP).
  Luokitus: synnytyksen jälkeinen mikrokefalia.
• Aivotrauma ja aivohalvaus (sekä verenvuotoa että iskeemistä).
  Ne ovat hankittuja syitä.
  Luokitus: synnytyksen jälkeinen mikrokefalia.
• Hypoksinen iskeeminen enkefalopatia.
  Enkefalopatiat edustavat tiettyä patologiaryhmää, jolle on tunnusomaista "aivojen rakenteellinen ja toiminnallinen muutos.
  Hypoksinen iskeeminen enkefalopatia on pysyvä patologinen tila, joka johtuu aivosolujen riittämättömästä hapensaannista (puhumme aivojen hypoksiasta, kun sisäänvirtaus on osittaista, ja aivojen anoksiasta, kun virtaus on kokonaan poissa) .
  Aivolohkoon tarkoitettu hapenpuute voi tapahtua eri elämänvaiheissa; se voi aiheuttaa mikrotsefaliaa, jos se ilmenee: ennen syntymää (eli raskauden aikana), synnytyksen / synnytyksen tai synnytyksen jälkeen.
  Luokitus: synnynnäinen ja synnytyksen jälkeinen mikrokefalia.

Oireet ja komplikaatiot

Schlitzie, salanimi Simon Metz (1901-197) Amerikkalainen näyttelijä ja näyttelijä, joka kärsii mikrokefaliasta.

Useimmat lääkärit puhuvat mikrosefaliasta, kun vertaamalla päätä tietyn iän ja sukupuolen keskimääräisiin mittauksiin pään ympärys osoittautuu vähintään kaksi keskihajontaa pienemmäksi.
Mikrokefaliaan liittyvät oireet ja merkit riippuvat siitä, mitkä ja kuinka vakavat mikrokefalian laukaisijat ovat. Erityisesti oireet ovat sitä vakavampia, mitä korkeampi on vakavuuden aste, johon liittyy pään koon pienentäminen.
Mikrokefaliapotilaan oirekuvaan voidaan sisällyttää seuraavia:

• Henkinen viive. Yleisesti ottaen henkinen kehitysvammaisuus on yleisin patologinen ilmentymä yksilöillä, joilla on mikrokefalia.
  Sillä on erilaisia ​​seurauksia, kuten: sosiaalistumisongelmat, sosiaalisen kontekstin puuttuminen, sopeutumiskyvyn heikkeneminen jne.
• Puhe- ja liikeosaamisen kehittymisen viivästyminen
• Kääpiö tai lyhytkasvu
• Hyperaktiivisuus
• Kasvojen vääristymät
• Epilepsia
• Koordinoinnin ja tasapainon vaikeus
• Muunlaiset neurologiset poikkeavuudet

Onko olemassa yksilöitä, joilla on normaali älykkyys?

Mikrokefalia ei aina ole sama kuin henkinen kehitys. Itse asiassa on mahdollista käsitellä mikrokefaalisia yksilöitä, joilla on "normaali älykkyys".

MILLOIN NÄHDÄ LÄÄKÄRI?

Jos vanhempi epäilee mikrosefaliaa, on hyvä, että hän ottaa välittömästi yhteyttä lastenlääkäriin saadakseen syvemmän käsityksen tilanteesta (HUOM: muista, että mikrokefalia on yleensä hyvin varhainen sairaus).
On kuitenkin muistettava, että yleensä lääkärit huomaavat yleensä syntyessään tai ensimmäisillä lastenlääkärikäynneillä melko helposti, jos tutkittavan pää on normaalia pienempi.

Diagnoosi

Ilmeisistä syistä mikrokefalia voidaan diagnosoida synnytystä edeltävässä iässä vain, jos se on synnynnäistä tyyppiä.
Tällaisissa tilanteissa yksinkertainen synnytystä edeltävä ultraääni voi riittää sen tunnistamiseen.

Mitä tulee diagnoosiin hyvin nuorilla henkilöillä, mikrokefalia havaitaan yksinkertaisella fyysisellä tutkimuksella, jonka aikana lääkäri mittaa pään koon ja vertaa niitä potilaan iän ja sukupuolen keskimääräisiin tietoihin.
Täydellisen diagnoosin, joka sisältää myös laukaisusyiden tunnistamisen, kannalta erittäin tärkeitä ovat seuraavat tiedot: sukututkimuksen arviointi, aivojen CT -skannaus, ydinmagneettinen resonanssi (MRI) ja verikokeet.

Sukututkimuksen arvioinnin merkitys

Muiden mikrokefaliaa sairastavien henkilöiden läsnäolo perheessä voi olla merkki perinnöllisestä ongelmasta, joka esiintyy yhden vanhemman sukulaisten keskuudessa.
Sukututkimuksen arvioinnin ansiosta lääkärit voivat selventää tätä näkökohtaa ja helpottaa diagnoosiprosessia.

Hoito

Lukuun ottamatta joitain kraniosynostoosin aiheuttamia tapauksia, mikrokefalia on parantumaton tila. Itse asiassa tällä hetkellä ei ole hoitoja, joiden avulla kallon voisi saada normaalin kehityksensä loppuun.
Lääkärit voivat silti suunnitella oireenmukaista hoitoa, toisin sanoen parantaa oireenmukaista kuvaa.

OIREIDEN KÄSITTELY: ESIMERKKEJÄ

Oireellinen hoito vaihtelee ilmeisesti nykyisen oireen mukaan.
Esimerkiksi:

• Jos potilaalla on kehitysvammaisuutta ja siihen liittyviä erilaisia ​​seurauksia, on hyvä antaa hänelle erityishoito, joka tunnetaan toimintaterapiana.
  Työterapialla on kaksi päätavoitetta: ensimmäinen on helpottaa potilaan sopeutumista sosiaaliseen kontekstiin (koulu, perhe jne.) Heti, kun hän alkaa suhtautua maailmaan; toinen on tehdä potilaasta mahdollisimman itsenäinen muilta opettamalla häntä huolehtimaan omasta henkilöstään jne.
• Jos potilas osoittaa viivästyneensä kielitaidon kehittymisessä, on olemassa erityisiä hoitoja, jotka mahdollistavat näiden taitojen parantamisen.
• Jos potilas kärsii tasapaino- tai koordinaatiohäiriöistä, lääkäri suunnittelee hänelle sarjan fysioterapiahoitoja. Itse asiassa on olemassa joitakin erittäin hyödyllisiä fysioterapiaharjoituksia edellä mainittujen ongelmien lievittämiseksi.
  Parhaan tuloksen saavuttamiseksi asiantuntijat suosittelevat ottamaan yhteyttä fysioterapeutteihin, joilla on kokemusta neurologisista seurauksista johtuvista patologioista, kuten mikrokefaliaa aiheuttavista.
• Jos potilas kärsii epilepsiasta tai hyperaktiivisuudesta, hän voi ottaa lääkkeitä, jotka on erityisesti syntetisoitu edellä mainittujen tilojen oireiden vähentämiseksi.

KRANIOSYNOSTOSISEN HOITO

Jotkut kraniosynostoosin tapaukset voidaan ratkaista leikkauksen avulla tilapäinen, joka koostuu kallon sulatettujen ompeleiden erottamisesta aikaisin.
Kirurgit voivat suorittaa leikkauksen kahdella eri tavalla: klassisella kirurgisella toimenpiteellä - jota kutsutaan myös "avoimeksi" - tai endoskooppisella toimenpiteellä - jonka etuna on vähentynyt invasiivisuus.

JOITA NEUVOJA

Lääkärit suosittelevat, että mikrokefaliaa sairastavien lasten vanhemmat kääntyvät aina ammattilaisten puoleen, joilla on kokemusta tästä fyysisestä poikkeavuudesta ja sairauksista, jotka voivat aiheuttaa sen.
Lisäksi he suosittelevat ottamaan yhteyttä tukiryhmiin lapsiperheille, joilla on mikrokefalia, koska tämä voi olla tapa ymmärtää paremmin edellä mainittu tila ja sen edellyttämät oireenmukaiset hoidot.

Ennuste

Ennuste riippuu oireiden vakavuudesta. Henkilöt, joilla on vakava mikrokefalia, kärsivät vakavista vammoista (vakava kehitysvamma, merkittävät puheongelmat jne.), Ja tämä vaikuttaa suuresti heidän elämänlaatuunsa. Päinvastoin, lievää mikrokefaliaa sairastavat kärsivät rajoitetusta vammasta, ja tämä antaa heille mahdollisuuden elää normaalia lähempää elämää (jos tietysti verrattuna aiempiin tapauksiin).

Ehkäisy

Jotkut mikrokefaliaa aiheuttavat geneettiset sairaudet periytyvät eli siirtyvät vanhemmilta jälkeläisille.
Tämän vuoksi mikrokefaalisten lasten vanhemmat voivat ottaa yhteyttä geneettiseen asiantuntijaan ja mahdollisesti suorittaa tietyn geneettisen testin ymmärtääkseen, onko "toinen mahdollinen raskaus vaarassa mikrosefalia. Jos näin on, vältä raskautta. Estää taudin puhkeamisen.