Ihtioosi

Määritelmä

Termi ichthyosis on tarkoitettu osoittamaan joukkoa ihosairauksia, jotka on määritelty "genodermatoosiksi", eli geneettisiä häiriöitä, joiden vaikutukset ilmenevät iholla.

Tarkemmin sanottuna ichthyosis viittaa keratinisoitumiseen liittyviin häiriöihin, joiden oireet ovat hyvin samankaltaisia ​​kuin ihon hyperkeratoosi, jonka alkuperä liittyy itse asiassa geneettisiin muutoksiin.
Termi "ichthyosis" tulee kreikan sanasta "Iχτυς ", jonka merkitys on" kala "ja joka osoittaa tyypillisen hilseilevän ulkonäön, jonka näiden tautien sairastamien potilaiden iho olettaa.

Luokitus

Ichthyosis ei ole pelkästään sairaus, vaan se liittyy usein muihin patologioihin ja voi olla syy tai seuraus; erilaisten ichthyosis -luokitusten luokittelu on ongelmallista juuri siksi, että taudilla on useita puolia .
Ensimmäinen suuri luokitus on luokitus, joka jakaa erilaiset ihtioosityypit perinnöllisiin ja hankittuihin muotoihin.
Perinnölliset muodot ovat tietysti läsnä syntymästä lähtien, koska vanhemmat siirtävät geneettisiä muutoksia.
Toisaalta hankitut muodot esiintyvät aikuisiässä, yleensä yhdessä muiden eri alkuperää ja luonnetta koskevien patologioiden kanssa, kuten esimerkiksi kasvaimet (lymfoomat, keuhko-, maksa-, rinta- tai munuaissyöpä jne.), Crohnin tauti , kilpirauhasen sairaus tai aids.
Yleensä kuitenkin ichthyoses jaetaan luokkiin tuloksena olevan kliinisen kuvan perusteella. Tässä suhteessa voimme erottaa:

• X-kytketty ihtioosi;
• L "lamellaarinen ihtioosi;
• L "ichthyosis vulgaris;
• L "epidermolyyttinen hyperkeratoosi;
• Harlequin -ihtioosi;
• Synnynnäinen ichthyosiform erytroderma.

"Muu luokitus erilaisista ihotyypeistä - määritelty" ultrastruktuuriseksi luokitukseksi " - jakautuu neljään tyyppiin (tyyppi I, II, III ja IV) biopsian kohteena olevien epidermaalisten solujen rakenteellisten ominaisuuksien mukaan. sitä käytetään kuitenkin vain perinnöllisiin muotoihin eikä hankittuihin muotoihin.
Lopuksi "lisäluokitus, jota käytetään perinnöllisen ihtioosin muotojen jakamiseen, mahdollistaa niiden ryhmittelyn:

• Syndroomiset ichthyoses eli ihossa ja muissa elimissä esiintyvät ichthyoses;
• Ei-oireyhtymäinen ihtioosi, eli vain iholla esiintyvä ihtiotyyppi.

Ilmaantuvuus

Vaikea jalkojen ihtioosi. Kuva en.wikipedia.org - Katso lisää kuvia Ichthyosis

Lukuun ottamatta ichthyosis vulgarista, nämä sairaudet ovat harvinaisia ​​muotoja, joita esiintyy useimmiten yhdellä henkilöllä joka 3000 ihmistä; X-sidoksisen ihtyoosin ja Harlequin-ihtioosin esiintyvyysindeksi on vastaavasti 1: 300 000 ja 1: 500 000 /1 000 000.
Ilmaantuvuuden harvinaisuuden vuoksi Harlequin -ihtyoosi on joskus suljettu pois yleisestä ichthyoses -luettelosta.

Ihtioosin tyypit

Alla olevassa taulukossa on lueteltu tunnetuimmat ihtioosityypit ja yhteenveto päähenkilöistä, jotka erottavat muodon toisesta.

Ihtioosin muoto Liittyy X -kromosomiin Lamellaarinen Ichthyosis vulgaris Epidermolyyttinen hyperkeratoosi Ichthyosiform synnynnäinen erytroderma Harlekiini * tai diffuusi ihtioosi Vaikuttavat alueet Tavaratila, niska. Se ei vaikuta käsiin tai jalkoihin Se vaikuttaa kämmeniin ja jalkapohjiin, mutta koko pinta voi vaikuttaa Selkä, kämmenet, jalkapohjat, venytysalueet Mikrosyöpä leviää koko kehon pinnalle, erityisesti raajoihin Palmi (enimmäkseen) Koko keho Tarttuminen Resessiivinen, liittyy X -kromosomiin Autosomaalinen resessiivinen perintö. Hyvin harvinainen sairaus Autosomaalinen hallitseva perintö Hyvin harvinainen patologia
(1: 500.000) Autosomaalinen hallitseva. Harvinainen sairaus (1: 300 000) Autosomaalinen resessiivinen harvinainen (1 tapaus miljoonasta). Se esiintyy syntymähetkellä ja voi johtaa kuolemaan Liittyvät sairaudet Näköhäiriöt (vaikuttaa sarveiskalvoon) Ektropion tai kipu (kohdunkaulan limakalvon epänormaali esiintyminen kohdunkaulassa) Keratoosi pilar, atoopia Keratiinin muutokset, hyperkeratoosi, diffuusi punoitus Eryteema, hyperkeratoosi Huulet ja silmäluomet kääntyivät ulospäin. Asteikot ovat neliömäisiä (joten "Arlecchino") ominaisuudet Asteikot ja lamellit ovat suuria, mutta eivät kovin paksuja ja tumman värisiä. Se näkyy jo syntyessään tai lapsuudessa Lamellit ovat suuria, kehittyneitä ja leveitä. Se näkyy syntymähetkellä. Sitä kutsutaan myös collodion -vauvaksi Asteikot ovat ohuita. Häiriö syntyy lapsuudessa Alemmassa eteisessä on usein syyliä ja rakkuloita Vauriot ilmenevät seroosisina rakkuloina, joilla on taipumus puhjeta Vaikeampi ihtioosin muoto Paksu iho, joka estää liikkumista

* Koko artikkeli on omistettu "Ichthyosis Arlecchinolle sen erikoisuuden ja harvinaisuuden vuoksi. Muut oivallukset: Ichthyosis Vulgaris

Muista lopuksi, että eri ihotyypin muotojen joukossa on myös kseroosi, kevyin ja vähiten vakava ihosairaus. Kutinaa lisäävät aggressiiviset ja ärsyttävät pesuaineet, jotka poistavat ihon suojaavan lipidikerroksen.

Diagnoosi

Koska nämä ovat suhteellisen harvinaisia ​​sairauksia, ihtioosin diagnosointi ei ole aina helppoa.
Joka tapauksessa ensimmäinen askel taudin diagnosoinnissa on varmasti fyysinen tutkimus, johon kuuluu potilaiden iholle muodostuneiden vaakojen ja lamellien analyysi. Lääkäri arvioi yksityiskohtaisesti niiden ulkonäön ja jakautumisen kehossa määrittäen myös vesikkelien mahdollisen esiintymisen.
Lääkäri tutkii sitten potilaan sukututkimuksen, koska ihtioosi on perinnöllinen sairaus.
Jotta voidaan erottaa, mikä ihotyypin muoto vaikuttaa potilaaseen, lääkäri voi sitten käyttää testejä, kuten biopsiaa, joka voidaan yhdistää molekyyligeneettiseen analyysiin diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi.
Lopuksi jotkut ihtioosin muodot voidaan myös diagnosoida synnytyksen jälkeen. Esimerkiksi X-sidoksissa oleva ihtyoosi voidaan diagnosoida suorittamalla lapsivesitutkimus; kun taas lamellaarinen ichthyosis, Harlequin-ihtioosi ja epidermolyyttinen hyperkeratoosi voidaan diagnosoida prenataalisesti suorittamalla fetoskopia.

Oireet

Lisätietoja: Ichthyosis Oireet

Perinnöllisen ihtioosin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen tai joka tapauksessa vauvan ensimmäisen elinvuoden aikana.
Ichthyosis voi ilmetä yksinkertaisesti kuivalla iholla tai se voi johtaa vakavampiin muotoihin, joissa ihon paksuuntuminen liittyy asteikot ja lamellit, jotka vääristävät ja vääristävät henkilön kuvaa ja jotka voivat aiheuttaa enemmän tai vähemmän vakavia ongelmia yksilöille, jotka ovat kiintymyksiä.
Keratinisoitumisen muutokseen liittyy itse asiassa kuolleiden solujen kerääntyminen ja päällekkäin asettaminen päällekkäin.
Ihon paksuuntumisen vakavuus sekä hilseilyjen ja lamellien muodostuminen riippuu ihtioosin muodosta, josta potilas kärsii. Ihtyoosin ihon ilmenemismuodot voivat vakavuudesta riippuen johtaa seurauksiin - joskus jopa erittäin vakaviin - sekä fyysisiin että psyykkisiin.
Toisaalta ihtioosi voi toisaalta olla oire potilaasta vaikuttavista muista perussairauksista (ks. Luku "Liitännäissairaudet").

Ennaltaehkäisevät tekijät

Koska ihon kuivuus on yksi tyypillisistä oireista erilaisille ihtyoosi -muodoille, kylmä ja kuiva ilmasto voi parantaa ja suosia ihtyoottista ilmenemismuotoa, mutta se ei voi koskaan olla laukaiseva syy, koska ichthyoses ovat geneettisiä patologioita.

Komplikaatiot

Kuten juuri todettiin, erityyppisten ihottumien iho -oireet voivat johtaa erilaisiin fyysisiin ja psyykkisiin seurauksiin. Näiden seurausten vakavuus on yleensä sitä suurempi, mitä vakavampi on ihtioosin muoto, josta potilas kärsii.

Fyysiset komplikaatiot

Riippuen kehon alueesta, jossa ichthyosis -oireita esiintyy, ihon paksuuntuminen voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, kuten:

• Vaikeus liikkua ja kävellä, varsinkin jos jalkaterissä esiintyy ihtioosia;
• Muutokset hiusten kasvussa
• Vaikeus sulkea silmät
• Hikoiluvaikeudet, koska ihon sakeutuminen voi estää tätä fysiologista prosessia.

Lisäksi ihon kuivuus ja sakeutuminen, jotka esiintyvät ihtioosista kärsivillä henkilöillä, tekevät ihosta joustamattoman ja suosivat sen rikkoutumista.Säröillä oleva ja enää ehjä iho altistuu niin helposti mahdollisten bakteeri-, virus- tai sieni -infektioiden supistumiselle.

Psykologiset komplikaatiot

Ihtioosista kärsivän yksilön ulkonäköä voidaan muuttaa perusteellisesti ja johtaa joissakin tapauksissa vakaviin psykologisiin komplikaatioihin. Yleensä lapset ja nuoret kärsivät eniten tällaisista seurauksista, koska "ulkonäkö" on erilainen. mahdolliset fyysiset komplikaatiot voivat tehdä kohtaamisista ja ihmissuhteista erittäin vaikeita.

Liittyvät sairaudet

Kuten edellä mainittiin, ichthyosis voi olla oire muista sairauksista: Refsumin oireyhtymä ja Sjögren-Larssonin oireyhtymä ovat kaksi esimerkkiä.
Ensimmäinen edustaa harvinaista perinnöllistä patologiaa, johon liittyy ataksia (lihaskoordinaation menetys), polyneuriitti (hermotulehdus) ja kuurous; kun taas toinen oireyhtymä liittyy lihashalvaukseen ja etenevään henkiseen hidastumiseen.
Lepra, aids ja kilpirauhasen vajaatoiminta edustavat kolmea muuta patologiaa, jotka alkavat erilaisilla hankituilla ihtyoosi -muodoilla; sarkoidoosilla on myös tyypillisiä oireita ihtioosista (yhtenäiset ja kehittyneet asteikot alaraajoissa). Ihtioosista kärsivän ihon biopsia ei aina anna hyviä tuloksia, ja useimmissa tapauksissa se on hyödytön diagnoosin kannalta.

Hoito

Ottaen huomioon, että ihtioosi kuuluu geneettisesti tarttuviin sairauksiin, parannus on lähes mahdotonta.
On kuitenkin olemassa joitakin hoitoja, jotka voidaan suorittaa oireiden lievittämiseksi. Tässä suhteessa voimme erottaa paikallisen hoidon systeemisestä hoidosta. Jälkimmäistä ei kuitenkaan voida käyttää kaikille ihtioosipotilaille.

Paikallinen hoito

Ihtioosin paikallisen hoidon tarkoituksena on vähentää ihon paksuuntumista ja palauttaa menetetty kosteus iholle.
Ensimmäisen tavoitteen saavuttamiseksi turvaudumme yleensä farmaseuttisten valmisteiden (voiteiden tai voiteiden) käyttöön, jotka perustuvat keratolyyttisiin aineisiin, jotka kykenevät poistamaan ihon hilseilyjä.
Tässä suhteessa aktiiviset aineosat, kuten salisyylihappo, urea ja alfa-hydroksihapot (kuten esimerkiksi glykolihappo) ovat erityisen käyttökelpoisia.
Joissakin tapauksissa retinoideihin perustuvien paikallisten lääkkeiden (voiteet, voiteet, geelit, voiteet jne.) Käyttö voi osoittautua tehokkaaksi.
Näiden aineiden käyttö ei kuitenkaan ole täysin vapaa sivuvaikutuksista. edellä mainitut periaatteet vaikuttavat aineet voivat imeytyä aiheuttaen mahdollisesti vakavia sivuvaikutuksia jopa systeemisellä tasolla.
Tästä syystä ihtioosin paikallisen hoidon on aina tapahduttava lääkärin tarkassa valvonnassa.
Jotta iho menettäisi kosteuden ja kimmoisuuden, voi kuitenkin olla hyödyllistä käyttää kosteuttavia ja vaseliiniin ja pehmentäviin aineisiin perustuvia tuotteita, jotka ovat erittäin hyödyllisiä ja erittäin suositeltavia ihon pehmentämiseen.
Jos ihotauti johtuu systeemisestä häiriöstä, on hyvä voidella vaurioituneet alueet aineilla, kuten propyleeniglykolilla (kosteuttaja) .Aine myös lievittää tehokkaasti lamellaarisen ihtioosin tai X-sidoksisen ihtyoosin oireita. Lapset , okklusiivisia siteitä ei suositella.

Systeeminen hoito

Useimpien ichthyotic -sairauksien hoitoon retinoidit ovat erittäin tehokas hoito, joka ei taistele täysin tautia vastaan, mutta voi varmasti parantaa oireet. Retinoideja annetaan suun kautta.
Joka tapauksessa yleensä retinoidien systeeminen käyttö on suositeltavaa vakavimmissa ihtioositapauksissa. Toisaalta niiden käyttö voi paikallisesti liittyä pehmentävää, ravitsevaa ja keratolyyttistä vaikutusta edistävien valmisteiden (vaseliini, urea, glyseriini, glykoli- ja salisyylihappo) paikalliseen käyttöön.
Joka tapauksessa on muistettava, että suun kautta otettavat retinoidit voivat aiheuttaa erilaisia ​​sivuvaikutuksia (kuten "kohonneita triglyseridipitoisuuksia veressä"), varsinkin kun niitä käytetään pitkiä aikoja, kuten ihtioosista kärsivillä potilailla.
Lisäksi ei pidä unohtaa, että retinoidit ovat potentiaalisia teratogeeneja ja siksi niiden käyttö on ehdottomasti kielletty raskauden aikana.
Toisaalta potilailla, jotka kärsivät epidermolyyttisestä hyperkeratoosista, ihanteellista hoitoa edustavat kloksasilliini tai erytromysiini, antibiootit, jotka ovat hyödyllisiä bakteerien aiheuttaman supinfektion supistumisen jälkeen muodostuvien hajuisten märkärakkuloiden aiheuttaman kivun ehkäisemisessä.

Psykologinen hoito

Jos ihtioosi johtaa psykologisiin ja sosiaalisiin komplikaatioihin - taudin iho -oireiden lievittämiseen tähtäävän lääkehoidon lisäksi - potilaalle on myös tarjottava riittävä psykososiaalinen tuki ja tuki, jotta vältetään ja vakavampia komplikaatioita.

Hyödyllisiä vinkkejä

Paikallisten tai systeemisten ichthyosis -hoitojen tehokkuuden parantamiseksi ja taudin oireiden lievittämiseksi voi olla hyödyllistä toteuttaa pieniä toimenpiteitä, kuten:

• Vähennä pesun tiheyttä välttääksesi ärsyttäviä ihoärsytyksiä;
• Älä käytä myrkyllisiä, erittäin imukykyisiä aineita (esim. Heksaklorofeenia, bakterisidistä / desinfioivaa ainetta) ja ärsyttäviä tuotteita;
• Käytä mieluummin herkkiä pesuaineita, jopa paremmin, jos lääkäri on määrännyt tai suositellut niitä;
• Vältä suoraa ja liiallista altistumista ilmakehän aineille, jotka voivat kuivata, kuivata ja ärsyttää ihoa (aurinko, tuuli, kylmä jne.);
• Noudata aina ja tarkasti lääkärin ohjeita äläkä koskaan luota itse tekemiseen.

Lisätietoja: "Ichthyosis" -lääkkeet