Ihmiset, joilla on narkolepsia, nukahtavat toistuvasti koko päivän ajan, kaikki tahattomasti ja jopa silloin, kun he harjoittavat kiinnostavaa toimintaa (esim. Keskustelun aikana).
Liiallisen päiväaikaisen uneliaisuuden ja unihäiriöiden lisäksi narkolepsia havaitaan myös muilla oireilla, kuten katapleksialla, hypnagogisilla aistiharhoilla, unihäiriöillä, automaattisella käyttäytymisellä ja unettomuudella.
Narkolepsian diagnoosi ei ole välitön: itse asiassa on tarpeen kuulla unihäiriöiden asiantuntijaa.
Tällä hetkellä narkolepsian hoito perustuu vain oireenmukaisiin korjaustoimenpiteisiin ja vastatoimiin, koska paranemista mahdollistavaa erityistä hoitoa ei edelleenkään ole.
Nukkumis- ja univaiheet: lyhyt katsaus
Unelle on ominaista kaksi päävaihetta, jotka vuorottelevat keskenään useita kertoja (4-5 sykliä) yön aikana; nämä vaiheet ovat:
- NON-REM-vaihe tai ortodoksinen uni, esim
- REM -vaihe tai paradoksaalinen uni.
Jokainen sykli, joka koostuu NON-REM-vaiheesta ja REM-vaiheesta, kestää tyypillisesti 90-100 minuuttia.
Vain oikea vuorottelu NON-REM-vaiheen ja REM-vaiheen välillä takaa rauhallisen levon.
EI-REM-vaihe
NON-REM (tai NREM) -vaiheelle on ominaista neljä vaihetta, joiden aikana uni syvenee asteittain.
Kaksi ensimmäistä vaihetta ovat nukahtaminen ja kevyt uni; kolmannessa vaiheessa alkaa syvän unen vaihe, joka saavuttaa huippunsa neljännessä vaiheessa.
NREM -vaiheen neljännessä vaiheessa ihmisen organismi uusiutuu.
NON-REM-vaihetta lyhennetään jokaisen syklin aikana: aluksi se vie suuren osan "NREM-vaihe-REM-vaihe" -jaksosta (ainakin kahden jakson ajan); sen jälkeen se jättää yhä enemmän tilaa REM -vaiheelle.
REM -vaihe
REM -vaihe on aktiivinen ja levoton unen hetki, niin sanotusti; kehityksen aikana yksilö itse asiassa haaveilee ja liikuttaa silmiään nopeasti (siis lyhenne REM, joka tarkoittaa Nopea silmien liikeeli nopea silmien liike).
REM -vaihe kattaa aluksi pienen osan yöunen jaksoista; aamua kohti se kuitenkin pidentyy ja vie aikaa pois NREM -vaiheesta.
, kuten, kuten myöhemmin nähdään paremmin, se näyttää liittyvän joidenkin univaiheiden säätelyyn osallistuvien välittäjäaineiden epätasapainoon.Epidemiologia: Kuinka yleistä on narkolepsia?
Narkolepsia on harvinainen häiriö: joidenkin tilastojen mukaan se vaikuttaa itse asiassa 3-5 yksilöön 10000 ihmistä kohden.
Narkolepsia vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti; tämä tarkoittaa siis sitä, että se ei liity sukupuoleen.
Narkolepsian diagnoosi tapahtuu yleensä aikuisiässä (noin 25-40-vuotiaana), vaikka häiriö alkaa ilmetä jo nuoruusiässä tai jopa aikaisemmin.
Syyt myöhäiseen diagnoosiin löytyvät siitä tosiasiasta, että nuoren narkoleptikon uneliaisuus ja väsymys, kuten nukahtaminen ja väsymys, luetaan usein erehdyksessä epäluuloisuuteen, laiskuuteen ja huonoihin tapoihin.
Vielä epäselvät näkökohdat narkolepsian syistä ovat ainakin kaksi: mikä saa aikaan hypokretiinipitoisuuden alenemisen potilailla, joilla on tämä erityisyys, ja mikä on syy -syy narkolepsiaan potilailla, joilla on normaali hypokretiinitaso.
Mikä on neurotransmitteri?
Välittäjäaine on endogeeninen kemiallinen viestinvälittäjä, jota hermoston neuronit käyttävät kommunikoidakseen keskenään ja säätelemään biologista prosessia tai antamaan ärsykkeen lihaksille tai rauhasille.
Narkolepsia: Mikä on hypokretiini ja miten se toimii?
Hypoklamiini erittyy hypotalamuksen neuronien välityksellä, ja se on luonteeltaan proteiininen välittäjäaine, joka näyttää osallistuvan univaiheiden säätelyyn.
Terveillä koehenkilöillä oikeat hypokretiinitasot auttaisivat varmistamaan oikean vuorottelun NON-REM-vaiheen ja REM-unen välillä.
Toisaalta narkoleptisissa kohteissa hypokretiinin väheneminen johtaisi "syklin muutokseen" NREM -vaiheeseen - REM -vaiheeseen, jolloin REM -vaihe tapahtuisi kunnioittamatta NREM -vaiheen päättymistä tai ilman, että NREM -vaihe koskaan alkaa.
Narkolepsia: Mikä muuttaa hypokretiinitasoja?
Luotettavien tutkimusten mukaan hypokretiinin tuotantoon vaikuttaminen ja sen jälkeen narkolepsian aiheuttaminen olisi epänormaali autoimmuunireaktio, josta saadaan vasta -aineita, jotka hyökkäävät trib 2: een, proteiiniin, joka on erittäin läsnä aivojen alueella ja joka on vastuussa "hypokretiinin" erittymisestä (luultavasti trib 2 osallistuu myös saman hypokretiinin tuotantoon).
Mikä laukaisee epänormaalin autoimmuunireaktion?
Tärkeimmät epäilyt narkolepsian puhkeamisesta koskevat pääasiassa tekijöitä, jotka aiheuttavat epänormaalia autoimmuunireaktiota.
Asiantuntijoiden mukaan niillä voi olla rooli:
- Jotkut virus- tai bakteeri -infektiot;
- Korkean stressin saavuttaminen;
- Tietty geneettinen / perheen taipumus;
- Äkillinen muutos nukkumismallissasi
- Pandemrix -rokotteen käyttö sikainfluenssaa vastaan.
Narkolepsian puhkeamisen mekanismiin liittyvät epäilyt johtuvat pohjimmiltaan siitä, että hypokretiiniä koskevat löydöt ovat tuoreita: itse asiassa ne ovat peräisin vuosilta 2009-2010.
Mahdollisuus, että Pandemrix -rokote suosii narkolepsian puhkeamista, on edelleen keskustelun aihe.
Siksi tarvitaan lisätutkimuksia, jotta voidaan todella ymmärtää, onko riski olemassa ja kuinka suuri se on.
Narkolepsia potilailla, joilla on normaali hypokretiinitaso
Tutkimukset ovat osoittaneet, että pienellä osalla narkolepsiaa sairastavista on normaali hypokretiinitaso.
Nämä todisteet ovat tietysti saaneet asiantuntijat ajattelemaan, että muut tekijät kuin hypokretiini voivat myös edistää narkolepsian puhkeamista.
Tällä hetkellä narkolepsian tarkkoja syitä potilailla, joilla on normaali hypokretiinitaso, ei tunneta.
Narkolepsia ja tuttavuus
Henkilöillä, joilla on suvussa narkolepsia, on jonkin verran merkittävä riski sairastua häiriöön.
On kuitenkin huomattava, että vain 1% narkolepsiatapauksista liittyy perheeseen.
Narkolepsian tuntemus on saanut tutkijat ajattelemaan, että kyseessä olevan tilan puhkeaminen liittyy myös geneettisiin tekijöihin.
päivällä (päivällä hypersomnia) ja äkilliset unihäiriöt;Edellä raportoidut neljä ensimmäistä narkolepsian ilmentymää ovat häiriölle tyypillisimpiä; ei ole yllättävää, että ne muodostavat asiantuntijoiden kutsuman "narkolepsian tetradiksi".
On kuitenkin huomattava, että ainoa oire, joka aina esiintyy narkolepsiapotilailla, on unihäiriöihin liittyvä liiallinen päiväunettomuus; muita häiriöitä ei voi koskaan ilmetä tai ilmaantua vasta jossain vaiheessa elämää.
Tähän on syytä lisätä, että vain pieni osa narkoleptikoista (noin 20%) osoittaa koko oireyhtymän.
Liiallinen uneliaisuus ja äkilliset unihäiriöt
Liiallinen päiväinen uneliaisuus (tai päivähypersomnia) ja äkilliset unihäiriöt ovat pysyviä oireita, jotka vaivaavat narkoleptistä potilasta koko elämän.
Heidän läsnäolonsa sisältää päivittäin toistuvia päiväunia, joiden kesto voi vaihdella muutamasta minuutista muutamaan tuntiin.
Klassinen uneliaisuus, joka johtuu tylsästä tilanteesta tai fyysisestä rasituksesta, on normaalia, eikä sitä pidä sekoittaa narkolepsiaan.
Epäily narkolepsiasta on kuitenkin herättävä, kun uneliaisuus ja unihäiriöt kestävät yli kolme peräkkäistä kuukautta ja ne syntyvät myös aktiivisina ja epätavallisina hetkinä: esimerkiksi "työtoiminnan aikana tai kun syödään tai puhutaan".
Narkoleptikassa uneliaisuus ilmenee äkillisesti ja odottamatta 90-120 minuutin välein (tämä ajoitus vaihtelee kuitenkin), ja potilas tuntee levon jälkeen levon; tämä levon tunne on kuitenkin ohimenevä ja lyhyessä ajassa potilas joutuu jälleen uneliaisuuden valtaan ja nukahtaa uudelleen.
Katapleksia
Katapleksia on äkillinen kehon lihasten hallinnan menetys.
Ne, jotka kärsivät siitä (noin 7 kymmenestä narkoleptisestä potilaasta) tuntevat äkillisen voiman puutteen pysyessään tajuissaan.
Katapleksian tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat:
- Pään heilutus;
- Jalkojen notko
- Hämmentynyt puhe;
- Näön hämärtyminen;
- Keskittymisvaikeudet
- Leuan painuminen
- Putoavat esineet käsistä.
Usein katapleksian ilmaisuja edeltävät voimakkaat tunteet, kuten viha, euforia, yllätys tai pelko; tämä on saanut asiantuntijat uskomaan, että potilaan emotionaalisen tilan ja katapleksian "hyökkäysten" välillä voi olla yhteys.
Tapahtumien kesto vaihtelee muutamasta sekunnista muutamaan minuuttiin; samalla tavalla jaksojen määrä päivässä on myös vaihteleva.
Joskus niiden samankaltaisuuden vuoksi katapleksian "hyökkäykset" sekoitetaan epileptisiin ilmiöihin; nämä ovat kuitenkin kaksi erilaista patologista tilannetta.
Lisätietoja: Katapleksia: syyt, oireet ja hoitoHypnagogiset hallusinaatiot
Hallusinaatiot ovat näkyjä ja käsityksiä epätodellisista asioista ja äänistä; ne ovat erittäin voimakkaita unia.
Narkolepsiapotilailla niitä esiintyy ennen kaikkea hereilläolosta nukkumiseen eli ns. Hypnagogisella kaudella (tästä syystä puhumme hypnagogisista hallusinaatioista); on kuitenkin huomattava, että pieni osa potilaista kärsii myös hypnoottisista aistiharhoista, toisin sanoen juuri ennen heräämistä (hypnopompinen jakso).
Lisätietoja: Hallusinaatiot unessa: syyt ja oireetUnihalvaus
Unihalvaus ilmenee yleensä heräämisen jälkeen, mutta myös vähän ennen nukahtamista.
Kun potilas on tajuissaan, hän tuntee, ettei hän voi liikuttaa kehoaan; toisin sanoen hän ei voi liikuttaa lihaksia, puhua tai avata silmiään.
Muutaman minuutin kestävät unihäiriöt ovat outo tunne, mutta ne eivät ole merkki vakavasta neurologisesta ongelmasta.
Unihalvauksen esiintyminen on tärkeä diagnostinen havainto.
Lisätietoja: Unihalvaus: syyt, oireet ja hoitoAutomaattinen käyttäytyminen
Puhumme automaattisesta käyttäytymisestä, kun henkilö jatkaa toimintaa (esim. Ajaa ajoneuvoa) muistamatta sitten, että hän on tehnyt sen.
Jotkut potilaat, joilla on narkolepsia, tulevat päähenkilöiksi automaattisen käyttäytymisen jaksoissa päivän uneliaisuuden aikana.
Nämä tilanteet ansaitsevat huomattavaa huomiota, koska ne voivat osoittautua erittäin vaarallisiksi: ajattele esimerkiksi, mitä voisi tapahtua, kun narkoleptinen yksittäinen aikomus "loukkaantumisriskiin" tarttuu uneliaisuuden ja automaattisen käyttäytymisen hyökkäykseen samanaikaisesti .
Häiritty yöunet
Yöunen häiriintyminen on hyvin yleinen häiriö narkoleptikoiden keskuudessa ja se ilmenee unettomuutena.
Näyttää siltä, että se johtuu hypokretiinivajeesta ja sen vaikutuksista NON-REM- ja REM-unen väliseen vaihesiirtoon.
On huomattava, että häiriintyneen yöunen vuoksi narkoleptinen potilas nukkuu yhtä monta tuntia kuin normaali yksilö, vaikka nukahtaa useita kertoja päivän aikana.
Narkolepsia: komplikaatiot
Narkolepsialla voi olla merkittäviä vaikutuksia koulu- tai työtasolla, koska potilas, kun hän ei tiedä tilansa, osoittautuu laiskaksi henkilöksi, jolla on sääntelemätön elämäntapa.
Lisäksi narkolepsian esiintyminen vaikeuttaa ihmissuhteita ja altistaa sinut vaaroille, kun teet loukkaantumisvaaran tai keskittymistä vaativan toiminnan (esim. Ajaminen).
Lopuksi jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että liikalihavuuden ongelma on melko laajalle levinnyt narkoleptikoiden keskuudessa.
, usean unen latenssitesti ja Epworthin uneliaisuusasteikko.On huomattava, että joskus edellä luetellut tutkimukset eivät ehkä riitä lopullisen diagnoosin määrittämiseen; tällaisissa olosuhteissa käytetään lannepistettä ja aivojen ydinmagneettista resonanssia.
Narkolepsian diagnoosi perustuu oireiden arviointiin, potilaan nukkumismallin havainnointiin ja siihen, että kaikki samankaltaisista oireista vastaavat olosuhteet suljetaan pois asianmukaisten tutkimusten ja testien avulla (differentiaalidiagnoosi).
Narkolepsia: anamneesi ja fyysinen tutkimus
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tutkimus ovat kaksi alustavaa tutkimusta.
Niitä voi johtaa myös lääkäri, jolla ei ole erityistä erikoistumista unihäiriöihin.
Fyysinen tutkimus koostuu oireiden keräämisestä ja potilaan terveydentilan suorasta arvioinnista.
Toisaalta sairaushistoria sisältää sarjan kysymyksiä, jotka liittyvät kliiniseen historiaan, sukututkimukseen ja mahdollisiin käynnissä oleviin farmakologisiin hoitoihin.
Lääketieteellinen historia ja fyysinen tarkastus tarjoavat hyödyllistä tietoa päiväsaikaan liittyvän yliherkkyyden mahdollisten syiden kaventamiseksi. Esimerkiksi:
- Käynnissä olevan lääkehoidon tutkiminen antaa meille mahdollisuuden selvittää, johtuuko päiväuninen uneliaisuus tietyn vaikuttavan aineen saannista vai ei;
- Arvioimalla potilaan terveydentilat, erityisesti suuontelon ja nenän ontelot, voidaan selvittää, johtuuko päiväuninen uneliaisuus obstruktiivisesta uniapneasta.
- Sukututkimuksen analysointi auttaa selvittämään, onko päivällä esiintyvä hypersomnia toistuva sairaus potilaan perheessä (muista, että joissakin narkolepsiatapauksissa tietty perhetauti vaikuttaa).
Erityiset testit narkolepsian diagnosoimiseksi
Polysomnografia, usean unen latenssitesti ja Epworthin uneliaisuusasteikko ovat kolme erityistä testiä, joiden suorittamisen ja tulosten tulkinnan on oltava unihäiriöasiantuntijan valvonnassa.
Polysomnografia
Polysomnografia koostuu yksilön aivojen, lihasten, silmien, hengityselinten ja sydämen toiminnan kirjaamisesta hänen nukkuessaan.
Tämän tutkimuksen suorittamiseksi potilaan on nukuttava erityisessä huoneessa, jossa on tarvittavat laitteet edellä mainittujen toimintojen seurantaan (aivotoiminnan elektroencefalogrammi; elektromyogrammi lihasten toiminnalle; elektrookulogrammi silmän aktiivisuudelle; pulssioksimetri "hengitystoiminnalle; elektrokardiogrammi" sydämen toimintaan).
Eri analysoitujen parametrien ansiosta polysomnografia mahdollistaa tulkita NON-REM-vaiheen ja REM-vaiheen vuorottelua.
Lisätietoja: Polysomnografia: mihin se on tarkoitettu?Useita uniajan latenssitesti
Usean unen latenssitesti mittaa aikaa, joka potilas kestää nukahtaa.
Nämä testit noudattavat klassisesti polysomnografiaa (yleensä se suoritetaan seuraavana päivänä) ja sisältävät vähintään 4-5 mittausta (35 minuutin mittaiset "noin 2 tunnin välein), jotta saadaan luotettava tulos.
Usean unen latenssitestin jälkeen narkoleptisten potilaiden on osoitettu nukahtavan hyvin nopeasti ja siirtyvän nopeasti REM -uneen.
Usean unen latenssitestin katsotaan olevan positiivinen narkolepsian suhteen, jos nukahtamisaika on alle 8 minuuttia ja jos vähintään kahdessa mittauksessa potilas siirtyi REM -uneen aikaisin.
Epworthin uneliaisuuden asteikko
Epworth -asteikko on mitta päiväunesta.
Tämä on kyselylomake, joka arvioi nukahtamisen todennäköisyyttä tietyissä tilanteissa: esimerkiksi kun puhut toisen henkilön kanssa, kun olet autossa matkustajan istuimella, kun luet, istut ja olet passiivinen julkisella paikalla jne. .
Vastaukset eri kysymyksiin ovat tietyn pistemäärän arvoisia.
Jos kyselylomakkeen lopussa pisteet ylittävät tietyn kynnyksen, on lainmukaista puhua narkolepsiasta; muuten narkolepsia on suljettu pois.
Narkolepsia ja lannepunktio: milloin sitä tarvitaan?
Lannerangan puhkaisuun kuuluu näytteenotto selkärangan kefalorakidiannesteestä ja sen jälkeinen laboratorioanalyysi.
Narkoleptisilla potilailla tämä testi on menetelmä, jonka avulla voimme mitata hypokretiinin, välittäjäaineen, joka näyttää olevan mukana useimmissa narkolepsiatapauksissa.
Koska se on lievästi invasiivinen toimenpide, lannerangan pistos on tarkoitettu vain, jos epäilykset jatkuvat narkolepsian diagnoosista.
8 tuntia.
Lisäksi ne osoittavat, että sinun on suunniteltava muutama päivittäinen päiväunet, jotka kestävät 15–20 minuuttia, päiväunien hillitsemiseksi ja levänneeksi kriittisinä vuorokaudenaikoina.
Huumeet narkolepsian uneliaisuuteen
On olemassa useita lääkkeitä, jotka ovat hyödyllisiä päiväsaikaisen narkolepsian yliherkkyyden hallitsemiseksi, nämä ovat keskushermoston stimulantteja, kuten modafiniili (tärkein), armodafiniili, metyylifenidaatti, deksamfetamiini, sunoosi tai pitolisantti.
Näillä lääkkeillä on useita sivuvaikutuksia, sillä ne voivat vähentää päiväunen hyökkäysten määrää ja vakavuutta. siksi niiden saanti on tapahduttava hoitavan lääkärin suosituksesta ja tiukasta valvonnasta.
Lääkkeet katapleksiaan, hallusinaatioihin ja unihäiriöihin
Muita lääkkeitä, joita voidaan käyttää narkolepsian läsnä ollessa, ovat:
- Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI: t) sekä serotoniinin ja noradrenaliinin takaisinoton estäjät (SNRI).
Lääkärit määräävät näitä lääkkeitä lievittääkseen katapleksia, hypnagogisia hallusinaatioita ja unihäiriöitä.
Esimerkkejä: fluoksetiini ja venlafaksiini. - Trisykliset masennuslääkkeet. He voivat löytää käyttöä katapleksin hallintaan.
Esimerkkejä: imipramiini, protriptyliini ja klomipramiini. - Natriumoksibaatti. Se on lääke, joka voi lievittää katapleksin oireita; joissakin tapauksissa sen on myös osoitettu olevan tehokas päiväuneliaisuutta vastaan.
Kaikilla yllä luetelluilla lääkkeillä on erilaisia sivuvaikutuksia ja joitain varotoimia niiden käyttöön; esimerkiksi, kun käytät natriumoksibaattia, älä juo alkoholia, koska näiden aineiden vuorovaikutus voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.
Lisätietoja: Kaikki lääkkeet Narkolepsian hallintaanMuut Narkolepsian vastatoimet
Edistääkseen yölepoa ja rajoittaakseen uneliaisuutta päiväsaikaan asiantuntijat neuvovat narkoleptisiä potilaita:
- Harjoittele säännöllisesti liikuntaa, mutta älä tee sitä illalla (vähintään 5 tuntia ennen nukkumaanmenoaikaa);
- Vältä raskaita aterioita, etenkin illalla;
- Vältä alkoholin käyttöä ja tupakointia;
- Aseta mukava makuuhuone (esim. Ei liian kuuma tai liian kylmä), "suojattu" melusaasteelta ja ilman häiriötekijöitä (esim. Ei televisiota);
- Voit turvautua rentoutumista edistäviin aktiviteetteihin, kuten kuumaan kylpyyn, juuri ennen nukkumaanmenoa.
On myös huomattava, että "sosiaalinen merkitys avoimen viestinnän olemassaolosta, kuten narkolepsiasta: tämän häiriön piilottaminen aiheuttaa itse asiassa ongelmia ihmissuhteissa, kouluympäristössä (kun potilas on vielä nuori) ja työpaikalla (kun potilas on aikuinen); päinvastoin, ystävien, rakkaiden, opettajien ja työnantajan tiedottaminen välttää väärinkäsityksiä ja auttaa elämään paremmin häiriön kanssa.
