Frontotemporaalinen dementia

Yleisyys

Frontotemporaalinen dementia on aivojen neurodegeneratiivinen sairaus, joka johtuu aivojen etu- ja ajallisten lohkojen hermosolujen asteittaisesta heikkenemisestä.

Nämä aivot hallitsevat kieltä, käyttäytymistä, osaa liikkeestä ja ajattelutaidoista, joten niiden asteittainen rappeutuminen sisältää muutoksia näillä alueilla. Tyypillisiä ongelmia ovat: puheen ilmaisun vaikeudet, äkilliset persoonallisuuden muutokset, tasapainohäiriöt ja muistinmenetys.
Viime vuosikymmenten löydöistä huolimatta neuronien huononemiseen johtava mekanismi esittää edelleen joitakin kysymysmerkkejä.
Frontotemporaalisen dementian diagnosointi ei ole ollenkaan helppoa ja vaatii useita kokeita ja arviointitestejä.
Valitettavasti, kuten monien muiden dementian muotojen kohdalla, ei vieläkään ole parannuskeinoa, joka parantaisi tai kääntäisi taudin.

Mikä on frontotemporaalinen dementia?

Frontotemporaalinen dementia on dementian muoto, joka syntyy aivojen etu- ja ajallisten lohkojen hermosolujen (tai neuronien) rappeutumisen seurauksena.

DEMENTIAN MÄÄRITELMÄ

Lääketieteessä termi dementia viittaa aivojen neurodegeneratiiviseen sairauteen, joka on tyypillistä ikääntyneille (mutta ei yksinomaan vanhuudelle), johon liittyy henkilön älyllisten (tai kognitiivisten) kykyjen asteittainen ja lähes aina peruuttamaton väheneminen.
Tällä vähenemisellä on lukuisia seurauksia: se häiritsee yksinkertaisimpien päivittäisten toimintojen suorittamista, ihmissuhteita (eli ihmisten välistä), kykyä ajatella ja muistaa, käyttää selkeää ja asianmukaista kieltä, tasapainoa ja moottorilihaksia , käyttäytymisen, persoonallisuuden ja emotionaalisuuden kanssa.

EPIDEMIOLOGIA

Frontotemporaalinen dementia on neljänneksi yleisin dementian muoto tunnetun Alzheimerin taudin, verisuonten dementian ja Lewyn ruumiin dementian jälkeen.
Verrattuna näihin äskettäin mainittuihin sairauksiin (jotka vaikuttavat pääasiassa vanhuksiin), niitä esiintyy yleensä nuoremmilla henkilöillä, yleensä 40–65 -vuotiailla.
Se vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä paljon.

Syyt

Tarkka mekanismi, joka saa aikaan frontotemporaalisen dementian puhkeamisen, on vain osittain selvitetty.
Uusin tutkimus, joka perustuu analyysiin jälkipuinti potilaista paljasti, että:

• Etu- ja ajallisten lohkojen neuronien asteittainen heikkeneminen johtuu siitä, että samoissa soluissa muodostuu epänormaaleja proteiiniaggregaatteja. Proteiiniaggregaateilla s "tarkoitamme pieniä proteiiniryhmiä.
• Aggregaattien muodostavista proteiineista edustavin ja "kuuluisin" on tau. Tau on mikrotubulusten proteiini tai pienet solunsisäiset rakenteet, jotka säätelevät peruselementtien kuljetusta solussa.Kun tau muodostaa aggregaatteja, mikrotubulukset eivät enää toimi kunnolla ja kyseinen solu kuolee.
• Frontotemporaalinen dementia voi olla myös geneettinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Aluksi havainnosta tehtiin vain olettamus, että noin kolmanneksella potilaista oli isä tai äiti, jolla oli sama patologia.
  Myöhemmin se osoitettiin myös tunnistamalla samanlaiset geneettiset mutaatiot saman perheen jäsenistä, frontotemporaalisen dementian kantajista.
• Geenit, jotka mutatoituvat, altistavat frontotemporaaliselle dementialle, ovat vähintään kolme: MAPT, GRN ja C9ORF72. MAPT sijaitsee kromosomissa 17 ja on mukana "tavanomaisen" tau -proteiinin synteesissä; GRN ja C9ORF72 sijaitsevat vastaavasti kromosomissa 17 ja kromosomissa 9 ja toimivat yhdessä TDP-43-nimisen proteiinin synteesissä ja asianmukaisessa toiminnassa.
• Mutaatiot MAPT: ssa, GRN: ssä ja C9ORF72: ssa aiheuttavat neuronien sisälle niiden proteiinien, joihin ne liittyvät, kertymisen, siis tau: n ja TDP-43: n.
• Kaikissa tapauksissa, joissa ei tunnu tuntevan mitään, proteiiniaggregaatit ilmestyvät vielä tuntemattomista syistä.

ETUOSAISEN DEMENTIAN ALATYYPIT

Edellisissä kohdissa raportoitujen tieteellisten löytöjen ansiosta neurodegeneratiivisten sairauksien asiantuntijat ovat tunnistaneet 3 frontotemporaalisen dementian alatyyppiä:

• Pickin tauti. Se on luonteenomaista tau -proteiinin solunsisäisille klustereille ("nimeltään Pickin ruumiit"), eikä se näytä liittyvän minkäänlaiseen perinnölliseen geneettiseen mutaatioon.
  Useimmissa tapauksissa se ilmenee 50 vuoden iän jälkeen.
  Pick viittaa tutkijaan, joka kuvasi sen ensin, tiettyyn Arnold Pickiin.
• Frontotemporaalinen dementia, johon liittyy parkinsonismi, liittyy kromosomiin 17. Se on itse asiassa perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista "MAPT -geenin muutos ja tau -proteiiniryhmien läsnäolo".
• Primaarinen etenevä afasia: Tyypillinen alku noin 40 -vuotiaana ja oireiden eteneminen hitaasti ja asteittain vain harvoissa tapauksissa liittyy perinnöllisiin MAPT-, GRN- ja C9ORF -geenien mutaatioihin.

Oireet ja komplikaatiot

Aivojen etu- ja ajalliset lohkot hallitsevat eri toiminnoista myös käyttäytymistä, kieltä, ajattelutaitoja, osaa kehon liikkeistä ja joitakin lihaksia.
Siksi niiden hermosolujen heikkeneminen johtaa sarjaan oireita ja merkkejä, jotka viittaavat pääasiassa näihin alueisiin.
Frontotemporaalinen dementia on etenevä. Tämä tarkoittaa, että sen vaikutukset yleensä pahenevat ja pahenevat ajan myötä (yleensä muutaman vuoden aikana).

Huomaa: joillekin potilaille neuronien huononeminen voi koskea vain otsalohkoja tai vain ajallisia. Tämä johtaa epätäydelliseen oirekuvaan, joka riippuu aivojen alueesta.

KÄYTTÄYTYMISVAIKUTUKSET

Kielitaidon ohella käyttäytymisongelmat ovat ensimmäisiä oireita, jotka ilmenevät frontotemporaalisesta dementiasta kärsivillä.
Ne voivat koostua seuraavista:

• Epäasiallinen julkinen käytös.
• Impulsiivisuus.
• Vähentää tai kokonaan katkaisee jarrut.
• Henkilökohtaisen hygienian laiminlyönti.
• Äärimmäinen ahneus, äkillinen muutos ruoan makuun ja mieltymyksiin sekä epäasiallinen käyttäytyminen pöydässä (hyvien tapojen puute jne.).
• Ärtyneisyys ja aggressiivisuus.
• Kylmä, välinpitämättömyys ja kyvyttömyys tuntea muita.
• Itsekäs käytös.
• Epäkohtelias tai erittäin töykeä asenne.
• Toistuva tai pakkomielteinen käyttäytyminen, kuten käden jatkuva hierominen tai saman polun käveleminen toistuvasti ja useita kertoja päivässä.
• Innostuksen menetys ja uneliaisuuden merkit.

Sairauden edetessä edellä mainitut häiriöt pahenevat ja potilas yleensä pyrkii eristäytymään sosiaalisesta kontekstista ja keskeyttämään kaikki suhteet muihin ihmisiin.

KIELEN ONGELMAT

Puheongelmat ovat hyvin yleisiä niillä, joilla on frontotemporaalinen dementia. Ne koostuvat yleensä:

• Virheellinen sanojen käyttö. Potilas voi esimerkiksi käyttää sanaa "lammas" sanan "koira" sijasta.
• Vähentynyt sanasto ja vaikeudet lukea tekstiä.
• Rajoitetun määrän lauseiden käyttö ja taipumus toistaa niitä usein.
• Hän kamppailee muotoillakseen normaalin ja täydellisen puheen.
• Taipumus automaattisesti toistaa lauseita tai muiden ihmisten sanomia sanoja.
• Keskustelut ja puheet, jotka ovat yhä lyhyempiä ja huonompia.

Kun tauti pahenee, potilaat menettävät asteittain puhekykynsä.
Itse asiassa taudin loppuvaiheissa ne yleensä mykistyvät.

ONGELMIA, JOTKA AJOITTAVAT Kykyjä

Kun frontotemporaalinen dementia heikentää ajattelutaitoja, potilaat kokevat:

• Häiriötekijöiden helppous.
• Huono suunnittelu-, arviointi- ja organisointikyky.
• Omavaraisuuden puute. Heille on kerrottava askel askeleelta, mitä tehdä.
• Ajatuksen jäykkyys ja joustamattomuus.
• Kyvyttömyys abstraktoida ja ymmärtää abstrakteja käsitteitä.
• Muistivaikeudet.

On huomattava, että muistihäiriöt ilmenevät yleensä taudin edistyneessä vaiheessa.

FYSIKAALISET JA LIIKKEEN ONGELMAT

Yleensä kun pitkälle edennyt vaihe, frontotemporaalinen dementia heikentää kykyä liikkua ja hallita joitakin lihaksia.
Oireiden yksityiskohtiin menemällä potilaat voivat ilmetä:

• Jäykkyys, joka on samanlainen kuin Parkinsonin taudin aiheuttama jäykkyys.
• Virtsarakon (virtsainkontinenssi) ja suolen (ulosteenpidätyskyvyttömyys) lihasten hallinnan puute.
• Progressiivinen lihasheikkouteen liittyvä heikkous (eli lihasmassan väheneminen). Näissä tapauksissa potilaan sanotaan kärsivän jostakin ns.
• Kehon raajojen hallinnan vaikeus, tasapainon ja koordinaation menetys, hidas liike ja heikentynyt liikkuvuus. Lääkärit tunnistavat nämä häiriöt termillä cortico-basal degeneration.
• Tyypillisiä merkkejä ns. Progressiivisesta supranukleaarisesta halvauksesta tai häiriöistä: tasapaino, silmien liike ja nieleminen.

Yhteenveto frontotemporaalisen dementian eri alatyypeille tyypillisistä oireista ja oireista Alatyyppi

Tyypillisiä oireita

Pickin tauti

Puheongelmat, keskittymisvaikeudet, heikentyneet ajattelutaidot, äkilliset persoonallisuuden muutokset, epänormaali käyttäytyminen, passiivisuus ja tahdikkuuden puute.

Frontotemporaalinen dementia, johon liittyy parkinsonismi, liittyy kromosomiin 17

Jäykkyys (tyypillinen Parkinsonin taudille), masennus, aistiharhat, pakko -oireinen käyttäytyminen, arvostelukyvyttömyys, muihin ihmisiin liittyvät ongelmat sekä suunnittelu- ja keskittymisvaikeudet.

Ensisijainen etenevä afasia

Persoonallisuuden muutokset, outo käyttäytyminen, muistinmenetys, huono keskittymiskyky, vakavat puheongelmat ja vaikeudet lukea tekstiä.

Diagnoosi

Erityisesti alkuvaiheessa frontotemporaalista dementiaa on hieman vaikea diagnosoida, koska sen ilmenemismuotoja voidaan sekoittaa samanlaisten sairauksien tai tilojen ilmenemismuotoihin.
Yleensä diagnostinen prosessi sisältää erilaisten arviointien suorittamisen, mukaan lukien:

• Perusteellinen fyysinen tarkastus. Se koostuu potilaan ilmoittamien tai ilmentämien oireiden ja merkkien analysoinnista.
• Neurologinen tentti. Se on jänteen refleksien, käyttäytymisen, motoristen taitojen, henkisten kykyjen ja muistitaitojen arviointi.
• "Analyysi kaikista tutkittavan potilaan ottamista lääkkeistä. Se suoritetaan, koska tietyt lääkkeet aiheuttavat sivuvaikutuksia, jotka ovat samanlaisia ​​kuin frontotemporaalisen dementian aiheuttamat häiriöt.
• Verikokeet. Ne suoritetaan sen sulkemiseksi pois, että oireet johtuvat vitamiinin puutteesta (B12 -vitamiini) tai muista vastaavista syistä.
• Kuvantamistestit, kuten aivojen CT tai aivojen magneettikuvaus (MRI). Aivojen CT ja MRI osoittavat eri aivojen ulkonäön ja ennen kaikkea terveydentilan, ja frontotemporaalisen dementian tapauksessa etu- ja ajalliset lohkot osoittavat melko selviä muutoksia.

GENEETTISET TESTIT

Frontotemporaalista dementiaa sairastavien perheiden jäsenille voidaan tehdä erityinen geneettinen testi, joka kertoo heille, kantavatko he mutaatioita MAPT-, GRN- tai C9ORF72 -geeneissä.

Hoito

Valitettavasti frontotemporaalinen dementia on sairaus, jota ei voida parantaa.
Joidenkin asianmukaisten hoitojen avulla on kuitenkin mahdollista hidastaa sen etenemistä ja lievittää oireita.

FARMAKOLOGINEN TERAPIA

Farmakologinen valinta on hyvin pieni.
Muutamia lääkkeitä, joita joskus käytetään:

• Selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (SSRI). Masennuslääkkeiden luokkaan kuuluvat lääkkeet on määrätty estävien jarrujen ja pakkomielteisten käyttäytymisten estämiseksi.
• Trazodoni. Se on masennuslääke, joka voi joissakin tapauksissa lievittää käyttäytymishäiriöitä.
• Haloperidoli. Tärkeimpien psykoosilääkkeiden joukossa sitä määrätään harvoin ja vain vakavien käyttäytymisongelmien vuoksi, koska se voi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia.

DEMENTIA -POTILAIDEN HOITO

Kaikki dementiapotilaat - siis myös frontotemporaalinen dementia - saavat tämän oireenmukaisen hoidon (eli oireiden lievityksen):

• Toimintaterapia. Sillä on pääasiassa kaksi tavoitetta: tehdä potilaasta mahdollisimman riippumaton muista ja palauttaa hänet sosiaaliseen kontekstiin.
• Puheterapia. Sen tavoitteena on ainakin osittain palauttaa puhuttu kieli ja parantaa viestintäongelmia.
• Fysioterapia. Sen tavoitteena on parantaa moottori- ja tasapaino -ongelmia.
• Kognitiivinen stimulaatio. Se koostuu potilaiden suorittamisesta harjoituksilla, joiden tarkoituksena on parantaa muistia, kieltä ja ns ongelmanratkaisu.
• Käyttäytymisterapia. Sen tavoitteena on parantaa sairauden aiheuttamaa ongelmallista käyttäytymistä (äärimmäinen ahneus, impulsiivisuus jne.).

Ennuste

Ensimmäisten oireiden ilmaantuessa frontotemporaalisen dementiapotilaan keskimääräinen elinikä on 8 vuotta.