Yleisyys
Termi verkkokalvorappeuma (RP) tunnistaa geneettisten sairauksien ryhmän, jolle on tunnusomaista etenevä verkkokalvon rappeutuminen.
Retinitis pigmentosa on verkkokalvon dystrofia, jolle on tunnusomaista valoretseptorien asteittainen häviäminen ja pigmenttiepiteelin toimintahäiriö. Tämä tarkoittaa, että verkkokalvo vähentää asteittain sen kykyä lähettää visuaalista tietoa aivoihin näköhermon kautta.
Patologinen prosessi alkaa verkkokalvon pigmenttiepiteelin muutoksilla. Kun retinitis pigmentosa etenee, verkkokalvoa toimittavien verisuonten harvennus tapahtuu, ja ne kärsivät surkastumisesta. Silmänpohjan tutkimisen jälkeen ominaiskertymät ovat visuaalisesti havaittavissa. siksi nimi sairaudesta). Atrofisiin muutoksiin ja vaurioihin voi liittyä myös näköhermo ja vähitellen verkkokalvon valoherkät solut kuolevat.
Potilaat, joihin retinitis pigmentosa vaikuttaa, kärsivät aluksi näköongelmista etenkin huonosti valaistuissa ympäristöissä ja valittavat perifeerisen näkökentän supistumisesta. Keskinäkö säästyy taudin myöhempiin vaiheisiin, ja lopputulos voi vaihdella dramaattisesti: monet retinitis pigmentosa -potilaat säilyttävät näkökyvyn koko elämänsä ajan, kun taas toiset menettävät näkökykynsä kokonaan.
Retinitis pigmentosa on perinnöllinen sairaus, joka johtuu pääasiassa geneettisistä muutoksista, jotka ovat siirtyneet yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Geneettisen vian tyyppi määrittää, mitkä verkkokalvon solut ovat eniten mukana häiriössä, ja tekee mahdolliseksi erottaa eri olosuhteet kliinisestä näkökulmasta. Tähän mennessä on tunnistettu yli 50 erilaista geneettistä vikaa, jotka liittyvät retinitis pigmentosaan. Poikkeavuuksia voidaan siirtää vanhemmilta jälkeläisille yhden kolmesta perintymallista: autosomaalinen resessiivinen, autosomaalinen hallitseva tai heterosomaalinen resessiivinen (X-sidottu tai X-sidottu).
Oireet
Lisätietoja: Retinitis Pigmentosa Oireet
Retinitis pigmentosaa esiintyy yleensä nuorilla ja nuorilla aikuisilla. Oireet ilmenevät usein 10–30 -vuotiaana, mutta diagnoosi voidaan tehdä varhaislapsuudessa tai paljon myöhemmin elämässä.
Retinitis pigmentosan varhaisia oireita voivat olla:
- Näkemisen vaikeus yöllä (yön sokeus) tai hämärässä
- Hidas sopeutuminen näköön pimeässä ja valoon ja päinvastoin;
- Näkökentän kaventuminen ja perifeerisen näkökyvyn menetys;
- Herkkyys valolle ja häikäisylle.
Jotkut oireet riippuvat siitä, minkä tyyppiset valoretseptorit ovat mukana. Vavat ovat vastuussa mustavalkoisesta näköstä, kun taas kartiot mahdollistavat värien erottamisen.
Useimmissa retinitis pigmentosa -tapauksissa sauvat ovat ensin mukana. Nopeasti kehittyvissä muodoissa käpyihin voi kuitenkin vaikuttaa myös varhaisessa vaiheessa.
Tangot ovat keskittyneet verkkokalvon ulko -osiin ja aktivoituvat hämärässä, joten niiden rappeutuminen vaikuttaa perifeeriseen ja pimeänäköön. Jos käpyjä on mukana, on mahdollista kokea värin havaitsemisen ja keskeisen näkökyvyn menetys.
Mukana olevien fotoretseptorien hallitsevuus määräytyy potilaan geneettisessä rakenteessa esiintyvän erityisen vian perusteella.
Usein ensimmäinen oire retinitis pigmentosa on yön sokeus (tai nocthalopia). Jotkut ihmiset huomaavat, että he tarvitsevat yhä enemmän aikaa sopeutuakseen valon eroihin siirtyessään hyvin valaistusta alueesta tummemmaksi. Tyypillinen näköhäviön muoto aiheuttaa perifeerisen näkökyvyn kaventumisen (tunneli- tai kaukoputkenäkö); tätä mallia kutsutaan rengasskotoomaksi. Joskus tämä ilmiö saattaa puuttua alkuvaiheessa, mutta se havaitaan, kun henkilö usein kompastuu esineiden yli tai joutuu liikenneonnettomuuteen. sinulla on vaikeuksia lukea ja tehdä yksityiskohtaista työtä, joka vaatii keskittymistä yhteen esineeseen, kuten langan pujottamiseen neulan silmän läpi.
Taudin etenemisnopeus ja näköhäviön aste vaihtelevat henkilöstä toiseen. Jotkut ääritapaukset voivat kehittyä nopeasti kahden vuosikymmenen kuluessa, toiset hitaasti, mikä ei koskaan johda täydelliseen sokeuteen. Varhainen puhkeaminen havaitaan vakavammissa retinitis pigmentosa -muodoissa, kun taas potilaat, joilla on lievempi sairaus (esim. Autosomaalinen dominantti), voivat sairastua viidenteen tai kuuteen vuosikymmeneen. Naiset puolestaan välittävät geneettisen ominaisuuden (he kantavat muutettua geeniä X -kromosomissa) ja osoittavat häiriön oireita harvemmin.
Komplikaatiot
Retinitis pigmentosa jatkaa etenemistä, vaikkakin hitaasti. Täydellinen sokeus on kuitenkin harvinaista, mutta ääreis- ja keskusnäkö voi heikentyä merkittävästi.
Potilaille, joilla on retinitis pigmentosa, kehittyy usein verkkokalvon turvotus (makulaturvotus) tai kaihi varhaisessa iässä. Näitä komplikaatioita voidaan hoitaa, jos ne häiritsevät näköä.
Liittyvät sairaudet
Yleensä retinitis pigmentosa -potilaalla ei ole muita häiriöitä, ja tässä tapauksessa puhumme "ei-oireyhtymästä" tai yksinkertaisesta retinitis pigmentosasta. Kuitenkin useilla oireyhtymillä on joitain kliinisiä oireita tämän silmäsairauden kanssa; yleisin on Usherin oireyhtymä, joka vaikuttaa noin 10-30 prosenttiin kaikista retinitis pigmentosa -potilaista ja liittyy samanaikaiseen synnynnäiseen tai etenevään kuulon heikkenemiseen. Leberin synnynnäisessä amauroosissa lapset voivat kuitenkin tulla sokeiksi tai lähes sokeiksi kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana.Muut retinitis pigmentosaan liittyvät sairaudet ovat Bardet-Biedlin oireyhtymä ja Refsumin tauti.
Syyt
Tauti voi johtua useista geneettisistä vikoista: itse asiassa on olemassa useita geenejä, jotka muutoksen vaikutuksesta voivat aiheuttaa retinitis pigmentosa -fenotyypin. Nämä yleensä koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat näkökyvyn mahdollistavaan transduktiokassadiin, tekijöihin (jotka lähettävät virheellisiä viestejä verkkokalvon soluille) tai elementeille, jotka muodostavat fotoretseptorien rakenteen. Perinnölliset geenimutaatiot ovat läsnä soluissa hedelmöittymishetkestä lähtien; yleisiä poikkeavuuksia ovat RP1-geenit (retinitis pigmentosa-1, autosomaalinen hallitseva) , RHO (RP4, autosomaalinen hallitseva) ja RDS (RP7, autosomaalinen hallitseva). Retinitis pigmentosan ei-perinnölliset syyt ovat harvinaisia, mutta mahdollisuus löytää yksittäistapaus (spontaani mutaatio), jossa ei ole sukututkimusta tauti.
