Pigmentoitu Xeroderma

Yleisyys

Xeroderma pigmentosum on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa epänormaalia ja liiallista herkkyyttä auringonvalolle.

Häiriön syyt liittyvät geenin mutaatioon, joka tuottaa DNA: n korjaamiseen välttämätöntä proteiinia. Yksilöt, joihin xeroderma pigmentosum vaikuttaa, kärsivät ihon, silmien ja joissakin tapauksissa hermoston häiriöistä. Koska on lähes väistämätöntä kehittää syöpiä iholla tai muissa kehon elimissä, elämänlaatu heikkenee vakavasti, samoin kuin odotukset.
Xeroderma pigmentosumin diagnoosi perustuu oireiden ja merkkien havaintoon, jotka ovat ilmeisiä ja hieman yksiselitteisiä.
Valitettavasti ei ole vielä olemassa erityistä parannuskeinoa parantumiseen, mutta hoito oireiden hallintaan on edelleen saatavilla.