Trisomia 18 on erittäin vakava tila, joka ei sovi yhteen elämän kanssa: suurin osa sairastuneista kuolee ennen syntymää tai syntyy kuolleena.
Luotettavimpien tutkimusten mukaan näyttää siltä, että trisomia 18 johtuu "geneettisestä aberraatiosta, joka tapahtuu ennen hedelmöittymistä ja joka koskee yhden vanhemman sukupuolisolua tai pian hedelmöittymisen jälkeen.
Yleensä trisomian 18 prenataaliseen diagnosointiin tarvitaan synnytystä edeltävä ultraääni, bi-testi, tri-testi, luuston röntgenkuvaus, ehokardiografia ja lapsivesitutkimus.
Valitettavasti trisomia 18 on parantumattoman geneettisen virheen seurauksena parantumaton tila, vaikka se havaittaisiin sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
Trisomia 18 on siis geneettinen sairaus, joka muuttaa yksilön soluissa olevien kromosomien kokonaismäärää: koska kromosomin 18 kolmas kopio on läsnä, itse asiassa Edwardsin oireyhtymän potilaan solut sisältävät 47 kromosomia , normaalin 46 sijaan.
Trisomia 18 on aina yhteensopimaton normaalin elämän kanssa: useimmat kantajat kuolevat synnytyksen aikana tai ensimmäisen vuoden aikana.
Genetiikassa epänormaaleja kromosomeja, jotka lisätään kahteen kanoniseen, kutsutaan ylimääräisiksi kromosomeiksi.
