Shutterstock
Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18 on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kolmannen kromosomin 18 esiintyminen sairaan yksilön soluissa.
Edwardsin oireyhtymä on erittäin vakava ja elämän kanssa yhteensopimaton tila: suurin osa sairastuneista kuolee itse asiassa ennen syntymää tai syntyy kuolleena.
Luotettavimman tutkimuksen mukaan näyttää siltä, että Edwardsin oireyhtymä johtuu "geneettisestä poikkeavuudesta, joka tapahtuu ennen hedelmöittymistä ja joka koskee yhden vanhemman sukupuolisolua tai pian hedelmöittymisen jälkeen.
Tyypillisesti synnytystä edeltävät ultraäänitutkimukset, bi-testit, tri-testit, luuston röntgenkuvaus, sydämen ultraäänitutkimus ja lapsivesitutkimus tai CVS tarvitaan Edwardsin oireyhtymän synnytyksen jälkeiseen diagnosointiin.
Valitettavasti Edwardsin oireyhtymä on parantumattoman geneettisen virheen seurauksena parantumaton tila, vaikka se havaittaisiin sikiön kehityksen varhaisessa vaiheessa.
- Jokaisella terveen ihmisen solulla on 23 paria homologisia kromosomeja, joten yhteensä 46 kromosomia (23 on äidin ja 23 isän); näistä 23 parista homologisia kromosomeja 22 on autosomaalisia (kromosomit, jotka eivät vaikuta yksilön sukupuoleen, ovat autosomaalisia) ja yksi on seksuaalinen (yksilön sukupuolen määrittävät kromosomit ovat seksuaalisia).
- Kaiken kaikkiaan 46 ihmisen kromosomia sisältävät koko geneettisen materiaalin, joka tunnetaan paremmin nimellä DNA; yksilön DNA määrittää sen somaattiset piirteet, taipumukset, fyysiset ominaisuudet jne.
- DNA voi käydä läpi mutaatioita eli muutoksia; nämä mutaatiot voivat koskea yhden tai useamman kromosomin sisällä olevaa DNA -sekvenssiä (näitä sekvenssejä kutsutaan geeneiksi) tai ne voivat sisältää kromosomien lukumäärän (puhumme trisomiasta, kun samaa kromosomia on 3 kopiota), ja monosomiasta, kun se on tiettyä kromosomia on vain yksi kopio).