Yleisyys
Omphalocele on synnynnäinen anatominen vika, jolle on tunnusomaista vatsan sulkemisen epäonnistuminen ja siitä johtuva yhden tai useamman vatsaelimen (suoli, maksa, vatsa, perna jne.) Ulostulo napanuoran aukon kautta.
Lähde: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Useimmissa tapauksissa omphalocele edustaa kliinistä merkkiä tietyistä kromosomimuutoksista, kuten sellaisista, jotka aiheuttavat trisomian 13 tai trisomian 18.Lisäksi korrelaatio omfaloceleen ja sydämen ja / tai hermoputken synnynnäisten vikojen välillä on yleinen.
Lääkärit voivat diagnosoida omphalocele jo synnytyksen aikana joidenkin erikoistestien avulla.
Ainoa mahdollinen hoito on kirurgista tyyppiä ja koostuu vatsan ulkopuolisten elinten asettamisesta takaisin niiden ihanteelliseen onteloon.
Mikä on omphalocele?
Omphalocele on vatsan seinämän synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista vatsan tärkeimpien elinten (eli maksan, suoliston, mahalaukun jne.) Ulkonema enemmän tai vähemmän leveän aukon kautta navan tasolla.
Tyypillisesti näiden ulkonevien elinten ympärillä on ohut, läpinäkyvä seroosikalvo, aivan kuten pussi, joka syntyy vatsakalvon poistumisesta. Tämä laukku on yleensä ehjä.
Lääkärien mukaan omphalocele on erityinen tyrä.
"Tyrä" on suolen tai sen osan vuotaminen ontelosta, joka tavallisesti sisältää sen (HUOM: sana suoli tarkoittaa yleistä sisäelintä).
Syyt
Lyhyt johdanto: normaaleissa olosuhteissa, noin kymmenennen (X) raskausviikon ajan, sikiön suolisto sijaitsee vatsan ulkopuolella, aivan napan ulkopuolella. Sen jälkeen vatsaontelo imee sen vatsalihaksen seinämän yhdistämisprosessin kautta.
"Omphalocele c": n lähtökohtana on vatsalihasten väärä kehitys sikiön elämän aikana. Nämä elementit, itse asiassa sen sijaan, että ne sulautuisivat toisiinsa ja imeisivät suoliston, pysyvät erillään ja aiheuttavat todellisen aukon vatsa.
Raskauden jatkuessa ja sikiön koon kasvaessa myös vatsan elimet, kuten vatsa tai maksa, pyrkivät vähitellen ulkonemaan ja joutumaan täysin epänormaalilla tavalla vatsan ulkopuolelle.
Kuten nähdään, omphalocele -tapauksia on muita vakavampia.
ONPHALOCELE JA KROMOSOMAALISET POIKKEUKSET
Melko monissa tapauksissa (noin 15%) omphalocele on sama kuin tiettyjen kromosomipoikkeavuuksien esiintyminen.
Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat vakavia geneettisiä sairauksia, joille on tunnusomaista numeeriset ja joskus jopa rakenteelliset muutokset kromosomeissa, toisin sanoen soluelementeissä, joissa DNA sijaitsee.
Tämä sattuma on saanut lääkärit ja asiantuntijat uskomaan, että nämä kaksi tilannetta liittyvät läheisesti toisiinsa, ja omphalocele edustaa läsnä olevan kromosomipoikkeavuuden kliinistä ilmentymää.
Kromosomaaliset poikkeavuudet, jotka useimmiten määrittävät omfaloseleen esiintymisen niitä kantavilla, ovat trisomia 18 (tai Edwardsin oireyhtymä), trisomia 13 (tai Pataun oireyhtymä) ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä.
Mitä ovat trisomia 18 ja trisomia 13? Muutama yksityiskohta
Geenitieteilijät puhuvat trisomiasta, kun yksilön geneettisessä rakenteessa on kolme samantyyppistä kromosomia, eli homologisten kromosomien kolmos, eikä pari (kuten normaalisti pitäisi olla).Siksi, jos terveen ihmisen yksittäisen solun kromosomien kokonaismäärä on 46, kromosomien kokonaismäärä minkä tahansa trisomisen henkilön yksittäisessä solussa on 47.
Trisomiat ovat osa geneettisiä poikkeavuuksia, joita kutsutaan aneuploideiksi eli muutoksiksi kromosomimäärissä.
Trisomian 18 ja trisomian 13 kantajilla on kolme kopiota autosomaalisesta kromosomista 18 ja kolme kopiota autosomaalisesta kromosomista 13.
Molemmissa tapauksissa heidän terveydentilansa ovat erittäin vakavia ja usein ristiriidassa elämän kanssa. Itse asiassa, jos kuolema ei ole jo tapahtunut synnytystä edeltävässä iässä, se tulee hyvin todennäköisesti pian syntymän jälkeen.
Sekä trisomia 18 että trisomia 13 ovat vastuussa tyypillisistä fyysisistä muutoksista (erityisesti kasvojen tasolla) ja sisältävät ainoana tiedossa olevana riskitekijänä äidin korkean iän.
EPIDEMIOLOGIA
Yhdysvaltain tautien torjunta- ja ehkäisykeskuksen (CDC) joidenkin arvioiden mukaan Yhdysvalloissa omfaloseleen vuotuinen esiintymistiheys on 2-2,5 tapausta 10000 uutta syntymää kohti.
Myös saman tutkimuksen mukaan tähän vatsan seinämän vikaan liittyvä kuolleisuus olisi noin 25%.
Oireet ja komplikaatiot
Lisätietoja: Omphalocele -oireet
Omphalocele-tyypillinen merkki on vatsan ulkopuolinen (eli vatsan ulkopuolinen) elinten esiintyminen normaalisti vatsaontelon sisällä.
Kaikki omphaloceles eivät ole yhtä vakavia. Niiden vakavuus riippuu vatsan aukon koosta ja siitä, kuinka monta elintä ulottuu sen ulkopuolelle.
Siksi lääkärit pitävät omphalocelea, jolle on tunnusomaista vain suoliston ulkonema, pieneksi (tai vähäiseksi); kun taas he pitävät omphalocelea, jolle on tunnusomaista suolen, maksan, pernan jne. ulkonema, suureksi (tai erittäin vakavaksi).
MUUT MERKIT
Usein omphalocele -vauvojen vatsaontelo on paljon pienempi kuin sen pitäisi olla. Kuten terapiaa koskevassa luvussa nähdään, tämä on ongelma, kun lääkäri puuttuu leikkaukseen.
Komplikaatiot
Koska vatsakalvon ulkopuoliset elimet eivät ole käytännössä suojattuja (Huom: vatsakalvo ei tarjoa erityisen tehokasta puolustusta)
- Tulehdukset ovat erityisen yleisiä, kun vatsakalvo repeää.
- Vastaanota helposti puristukset tai kiertymät. Kaikki tämä voi vahingoittaa elintä ja aiheuttaa suuren ja erittäin vaarallisen verenhukan.
LIITTYVÄT VIKAT
Usein omphalocele -vauvoilla syntyy sydämen vajaatoimintaa ja hermoputken vikoja (ts. Alkiorakenne, josta keskushermosto on peräisin).
Nämä muutokset voivat olla seurausta edellä kuvatuista niihin liittyvistä kromosomipoikkeavuuksista tai muista syistä, jotka ovat usein tuntemattomia.
Muiden laitteiden tai järjestelmien samanaikainen esiintyminen omphalocele ja muut viat heijastavat erittäin vakavaa terveydentilaa, joka on hengenvaarallinen muutamassa päivässä (ellei edes synnytysvaiheessa).
Vian tyyppi
Prosenttiosuus
Synnynnäiset hermoputken viat
40%
Diagnoosi
Syntyessään omphalocele -diagnoosi on melko yksinkertainen. Vastasyntyneellä on itse asiassa selkeitä ja yksiselitteisiä merkkejä.
Synnytystä edeltävässä vaiheessa lääkärit voivat kuitenkin havaita vatsavaurion normaalin ultraäänen avulla.
Näissä tilanteissa ultraäänitutkimuksen jälkeen on suoritettava perusteellisempia tarkastuksia, joiden tarkoituksena on selvittää omfaloseleen vakavuus ja ominaisuudet, mahdolliset muut synnynnäiset poikkeavuudet ja sikiön kromosomirakenne.
Kaikkien näiden näkökohtien selventämiseksi lääkärit turvautuvat:
- Taso II ultraääni
- Sikiön sydämen ultraäänitutkimus
- Lapsivesitutkimus ja / tai sikiön karyotyyppi
TASO II ULTRA ÄÄNI
Toisen tason ultraääni on tarkempi tutkimus kuin yksinkertainen synnytystä edeltävä ultraääni (tason I ultraääni). Itse asiassa se tarjoaa erittäin selkeitä kuvia sikiön elimistä (ja kaikista poikkeavuuksista) ja antaa sinulle mahdollisuuden ymmärtää, miten sikiön kehitys etenee kohtuun.
Sikiön EKOKARDIOGRAAFIA
Sikiön sydämen ultraäänitutkimus on normaali sydämen ultraääni, jonka avulla voit analysoida sikiön sydämen anatomiaa, toimintaa ja rytmiä. Siksi on hyödyllistä selvittää, onko vastasyntyneellä sydämen muutoksia, jotka liittyvät omphaloceleen.
Sen suorittaa lääkäri, joka on erikoistunut sikiön ja lasten kardiologiaan.
AMNIOKENTEESI
Lapsivesitutkimus koostuu pienen määrän lapsiveden poistamisesta vatsan kautta.
Pussiin (lapsivesiin tai lapsivesipussiin) sisältyvä lapsivesi on neste, joka ympäröi ja suojaa sikiötä sen kohdun kehittymisen aikana.
Kun näyte on otettu (HUOM: lääkärit suorittavat yleensä lapsivesitutkimuksen 16. ja 18. raskausviikon välillä), analyysilaboratorio suorittaa eri testit saadulle näytteelle, mukaan lukien kromosomipakkauksen tarkastus.
Siksi lapsivesitutkimus antaa meille mahdollisuuden ymmärtää, liittyykö omphalocele johonkin tiettyyn kromosomimuutokseen.
Sikiön KARYOTYPE
Sikiön karyotyyppi on erittäin spesifinen sikiön kromosomijoukon arviointitesti (Huom .: korkeampi kuin lapsivesikeskus), jonka avulla voidaan koettaa tarkasti kaikki kerätyn solunäytteen kromosomit.
Tämä mahdollistaa pienimpien kromosomimuutosten tunnistamisen, joita epätäsmällisempi tutkimus, kuten lapsivesitutkimus, ei aina pysty havaitsemaan.
PRENATAALINEN DIAGNOOSI
Jos omphalocele -diagnoosi tapahtuu synnytystä edeltävässä vaiheessa, äiti on säännöllisesti seurattava, jonka kautta lääkäri seuraa raskauden etenemistä.
Ei ole poissuljettua, että omphalocele taantuu spontaanisti raskauden aikana.
Hoito
Omphalocele -hoito on yksinomaan kirurgista tyyppiä, ja sen lopullisena tavoitteena on asettaa vatsan sisäpuolelle sen ulkopuolella olevat elimet.
Mahdollisuus soveltaa tätä hoitoa riippuu pääasiassa kahdesta tekijästä:
- Omfaloseleen vakavuus Mitä vaikeampi se on, sitä vaikeampi interventio on.
- Omphaloceleen liittyvät synnynnäiset poikkeavuudet: Mitä vakavampia ne ovat, sitä enemmän huomiota ja lisähoitoa on annettava pienelle potilaalle.
ONPHALOCELE OF SLIGHT GAVITY JA ERISTETTY
Jos omphalocele on pieni (esimerkiksi kun vain suolisto on vatsan ulkopuolella) eikä siihen liity muita sairauksia, lääkäreillä on hyvät mahdollisuudet suorittaa korvaava leikkaus onnistuneesti.
Yleensä leikkaus ei ole koskaan välitön, vaan tapahtuu aina lyhyen ajan kuluttua syntymästä.Tänä aikana vauvaa leikkaava kirurgi peittää omphalocele erityisellä synteettisellä materiaalilla.
Toimeenpanovallan näkökulmasta interventio on melko herkkä ja vaatii huomattavaa osaamista ja kokemusta koko hoitohenkilökunnalta.
Syitä hyvään menestymismahdollisuuteen
Vain yhden elimen asettaminen takaisin on helpompaa kuin kahden tai useamman elimen asettaminen takaisin.
Lisäksi pikkulapsilla, joilla on lievä omphalocele, on usein normaalikokoinen vatsaontelo, joka ei ole pienempi kuin normaali. Tämän ansiosta operaation toteutettavuus on suurempi.
VAKAVA JA ERITTÄIN ONPHALOCELE
Jos omphalocele on vakava tai erittäin vaikea, koska se liittyy muihin synnynnäisiin epämuodostumiin, lääkäreillä on yleensä vähän mahdollisuuksia hoitaa (tai jopa puuttua) vatsan elinten ulkonemaan.
Syyt ovat erilaisia. Ensinnäkin useimmilla tässä tilassa olevilla vastasyntyneillä on hyvin pieni vatsaontelo, mikä ei takaa tilaa, jota vatsan ulkopuoliset elimet tarvitsevat. Toiseksi synnynnäiset viat, kuten synnynnäiset epämuodostumat, ovat tilanteita, jotka tekevät "leikkauksen" suorittamisen vasta -aiheiseksi.
Joskus voi tapahtua, että ei ole säätiöitä toimimaan vain ensimmäisinä elinvuosina. Tällaisissa olosuhteissa lääkärit päättävät siirtää leikkauksen lapsuuteen toivoen, että vatsa laajentaa sisätilaaan tällä välin.
Mikä on toimitustyyppi vakavan tai erittäin vakavan omphalocele -taudin tapauksessa?
Vaikean tai erittäin vaikean omphalocele -hoidon tapauksessa lääkärit turvautuvat synnytykseen keisarileikkauksella, koska se on vähemmän vaarallista sekä äidille että sikiölle.
Ennuste
Edellisessä terapiassa omistetussa luvussa sanotun mukaan omphalocele -ennuste riippuu sen vakavuudesta ja siihen liittyvistä patologioista.
