Akromegalia

Katso myös: Gigantismi

Määritelmä

Akromegalia on krooninen, harvinainen ja vammauttava oireyhtymä, joka johtuu hGH -hormonin "liikaerityksestä" aikuisuuden aikana.

Oireet ja komplikaatiot

Lisätietoja: Akromegalian oireet

Gigantismi: Robert Wadlow, 2 metriä ja 72 cm, isänsä vieressä, näyttää meille GH: n hyper-erityksen vaikutukset kehityksen aikana.

Akromegalia: Primo Carnera, kuuluisa nyrkkeilymestari, kärsi akromegaliasta, endokriinisesta sairaudesta, jolle on ominaista liiallinen GH: n tuotanto jopa aikuisena

Kasvuhormonin ylimäärään lapsuudessa ja murrosiässä liittyy liiallinen pituuden kasvu (jättimäisyys). Aikuisena päinvastoin - koska diafyysin pituuden jatkaminen ei ole mahdollista - sairaus aiheuttaa volumetrisen kasvun kehon distaalisissa osissa (luut ja pehmytkudokset). nämä muutokset johtavat käsien, jalkojen, supraorbitaalisten kaarien ja leuan huomattavaan laajentumiseen (väistämätön hampaiden diastaasi ja paheneminen); siksi ne vaikuttavat valinnaisesti kehon raajoihin, kuten sama nimi muistuttaa meille taudista (kreikasta akros "ääripää" e megalos "loistava").

Akromegalian tyypilliset oireet kehittyvät äärimmäisen hitaasti ja etenevällä tavalla niin, että yleensä potilas tai hänen ympärillään olevat ihmiset eivät kykene ymmärtämään sitä.Ainoastaan ​​melko pitkälle edennyt vaihe voi esimerkiksi ymmärtää, että falangit turpoavatko ne, koska käsineet, kengät tai sormukset eivät enää sovi; kallon muutokset tekevät hatut liian pieniksi ja ruokajäämät jäävät hampaiden väliin.

Samaan aikaan nenän ja huulten koko kasvaa, poskipäät ulkonevat ja tyypillinen ennuste ilmenee; kielellä tapahtuu myös epänormaalia kasvua (hyperglossia).Useammin kuitenkin akromegalinen potilas tulee lääkäriin valittamaan oireista ja komplikaatioista, jotka tyypillisesti edeltävät ja liittyvät fysiologisiin muutoksiin, joista muistamme: päänsärky, rannekanavaoireyhtymä, niveltulehdus ja nivelkipu, vähentynyt nivelten liikkuvuus, lihaskipu, voimattomuus, kuukautiskierron muutokset "amenorreaan asti", erektiohäiriöt jopa "impotenssiin asti, paksuuntunut ja rasvainen iho, hypertrikoosi, liikahikoilu ja kehon haju, joidenkin sisäelinten laajentuminen (mukaan lukien maksa, sydän, munuaiset, perna, suoli ja sisäelimet) yleensä - visceromegalia -), nodulaarinen struuma, kardiomyopatiat, valtimoverenpaine, käheä ja syvä ääni, suolen polypoosi, näkömuutokset, diabetes, vaikea insuliiniresistenssi, näköhäiriöt ja virtsakivitauti.

Akromegalian varhainen hoito voi estää erilaisten komplikaatioiden puhkeamisen ja pahenemisen, joista ilman riittävää lääketieteellistä ja farmakologista väliintuloa voi tulla tappava.

Liiallinen hGH -lääkitys lihasmassan lisäämiseksi voi myös aiheuttaa akromegaliaa. Tämä ilmiö havaitaan vertaamalla nuorten valokuvia ja joidenkin kehonrakennusmestarien kilpailukykyisiä kuvia, jotka korostavat tälle oireyhtymälle tyypillisiä fysiologisia muutoksia.

Akromegalian diagnoosi perustuu fyysiseen tutkimukseen, joka liittyy erilaisiin instrumentaalisiin tutkimuksiin (aivolisäkkeen MRI ja CT) ja laboratorioon (GH, IGF-1, GHRH, prolaktiini, suun glukoositoleranssitesti, näkökentän mittaus ja muut).

Syyt

Aivolisäke on pieni rauhanen, joka sijaitsee aivojen juuressa, nenän yläreunan takana. Eri aivolisäkkeen hormonien joukossa GH osallistuu luuston kehitykseen ja kasvuun lapsuuden ja murrosiän aikana, kun taas " aikuinen takaa lihasten ja luiden trofian. Tänä elämänjaksona GH: n liikaeritys johtuu yleensä aivolisäkkeeseen vaikuttavasta hyvänlaatuisesta kasvaimesta; harvemmin akromegalia johtuu ulkoisista kasvaimista (jotka sijaitsevat esimerkiksi keuhkoissa, haimassa tai lisämunuaisissa), jotka tuottavat suoraan GH: tä (hyvin harvinainen) tai stimuloivat aivolisäkettä tekemään niin vapauttamalla GHRH -hormonin.

Hoito ja hoito

Lisätietoja: Lääkkeet akromegalian hoitoon

Hoidon tarkoituksena on vähentää GH -tuotantoa ja aivolisäkkeen tuumorimassaa.Tätä varten on mahdollista puuttua antamalla erityisiä lääkkeitä, kuten somatostatiinianalogeja (oktreotidi ja lanreotidi, joilla on voimakas estävä vaikutus GH: n eritykseen), dopamiini agonistit (bromokriptiini) ja kasvuhormonireseptorin salpaajat (pegvisomantti). Kirurginen hoito suoritetaan transfenoidaalisesti nenän ontelon läpi suoritettavan toimenpiteen avulla, jonka tarkoituksena on poistaa epänormaali massa. Akromegalian hoito sädehoidolla on indikoitu, kun leikkaus on epäkäytännöllinen tai ei tuota toivottuja vaikutuksia; se on joka tapauksessa toinen vaihtoehtoinen hoito, niin kauan kuin tarvitaan huomattavan parannuksen aikaansaamiseksi sekä pysyvien vaurioiden että syiden vuoksi. hypotalamus-aivolisäke tasolla.