Jos mitoosissa oleva solu altistuu aineille, kuten kolkisiinille, jota kutsutaan mitoottisiksi tai antimitoottisiksi myrkkyiksi tai statmokineettisiksi, karan sentromeerien siirtymismekanismi on tukossa ja kromosomit pysyvät metafaasivaiheessa. Ne voivat korjata , valokuvata ja suurentaa kromosomeja ja järjestää ne sitten järjestettyyn sarjaan hyvin määriteltyjen luokituskriteerien (sentromeerin suhteellinen sijainti ja koko) mukaisesti. Jokaisesta solusta saadaan siten karyotyyppi; keskiarvo (yksittäisten virheiden välttämiseksi) muodostaa karyotyyppinen yksilö.
Helpoimmin havaittavissa olevat kromosomaaliset poikkeamat johtuvat trisomiasta, monosomiasta tai nullisomiasta. Nämä vastaavat kolmen, yhden tai ei lainkaan tietyn tyyppistä kromosomia. Vain yhden tai kolmen kromosomin läsnäolo voi olla yhteensopivaa itsenäisen elämän kanssa, vaikkakin morfologisten ja metabolisten muutosten kanssa, jotka ovat usein erittäin vakavia ja muuttavat normaalia annostusta ja geenien välistä vuorovaikutusta; nullisomiaa on pidettävä tappavana, koska kaikkien kromosomipariin sisältyvien geenien puutetta ei voida korvata.
Klassinen trisomian tapaus on "trisomia 2" tai Downin oireyhtymä, joka tunnetaan yleisesti nimellä "mongolismi".
Kuten näemme, monosomia tapahtuu Turnerin oireyhtymässä, jossa on vain yksi gonosomi (X).
On mahdollista erottaa translokaation kautta tapahtuva aberraatio meioottisesta ei -disjunktiosta: Syy, seuraukset, perinnöllinen siirto ja siten eugeeninen ennuste ovat erilaisia, samoin kuin sytologinen helpotus.
SYTOPLASMAATTINEN PERINTÖ
Kaikki tähän asti tehty geneettinen hoito perustuu tutkimukseen, joka koskee ydin -DNA: n käyttäytymistä, sen siirtymistä, sen suhdetta sytoplasmaan ja ulkoiseen ympäristöön.
Vaikka ytimen rooli perinnöllisyydessä on ehdottoman tärkeä, on olemassa myös perinnöllisen siirtymisen ilmiöitä, jotka liittyvät eri tavoin sytoplasmaan.Esimerkiksi sytoplasmiset organellit, joilla on oma geneettinen jatkuvuus (mitokondriot, plastidit, sentrioolit), voivat esittää erillisiä perinnöllisiä siirtoilmiöitä . ydinvoimasta, vaikkakin monimutkaisissa vuorovaikutuksissa. Jopa vara -materiaalin sisältö, jonka äidin organismi toimittaa alkialle sen alkuvaiheen kehitystä varten, voi määrittää sytoplasmisen perinnän ilmiöt. Yleisesti voidaan sanoa, että perinnöllisen perinnön ilmentyminen vaikuttavat vuorovaikutukseen sytoplasmisen ja solunulkoisen ympäristön tekijöiden kanssa.
