Spina Bifida: Oireet ja komplikaatiot

Määritelmä spina bifida

Termi "spina bifida" määrittelee rachiksen geneettisen vian, jolle on tunnusomaista selkärankakaarien hitsauksen puute. Selkäranka on monimutkainen ja heterogeeninen sairaus, luultavasti perifeerisen hermoston yleisin epämuodostuma.

Spina bifida voi vaikuttaa mihin tahansa selkärangan segmenttiin (kohdunkaula, rintakehä, lanneranka, sakraali); tästä huolimatta useimmat selkärangan tapaukset diagnosoidaan alaselässä.
Selkärangan epätäydellinen sulkeminen aiheuttaa vakavia ja peruuttamattomia vahinkoja uhrille, kuten alaraajojen liikkuvuuden menetyksen, kyvyttömyyden / vaikeuden hallita sulkijalihaksia, urologisia ja neurologisia komplikaatioita. sairastuneella lapsella monilla potilailla on oppimis- ja huomion puutteita, jotka ovat enemmän tai vähemmän merkittyjä. Silti joillakin selkärankareumasta kärsivillä lapsilla on parisuhdeongelmia, heikko itsetunto ja psyykkisiä ongelmia yleensä. "Tieteellistä näyttöä, monimutkaista mekanismia, joka liittyy niihin, ei ole vielä selvitetty.

Luokitus ja oireet

Lisätietoja: Selkärangan oireet

Oireet, jotka erottavat spina bifidan, riippuvat taudin vakavuudesta. Itse asiassa useita muunnelmia on tunnistettu:

Selkärangan haava
Meningocele (aivokalvon kysta)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: tämä on taudin lievin muunnelma. Spina bifida occultassa joidenkin nikamien päät eivät ole täysin kiinni; niiden halkeaminen on kuitenkin niin kevyttä, että se estää selkäytimen ulkonevan. Vaurion läheisyydessä iho voi myös näyttää normaalilta tai siinä voi olla nippu hiuksia (hypertrichoosi), angioomainen laastari tai lievä kuoppa.

Merkit ja oireet: Spina bifida occulta on yleensä ASYMPTOMAATTINEN, koska siihen ei liity selkäydinhermoja. Joillakin spina bifida occultasta kärsivillä ihmisillä on lievä epäsymmetria jaloissa ja jaloissa.

Useimmat sairastuneet löytävät taudin sattumalta normaalin röntgentutkimuksen aikana. Spina bifida occulta ei aiheuta pitkäaikaisia jälkivaikutuksia. Vielä muutama vuosi sitten uskottiin, että ihmiset, joilla oli spina bifidan okkulttinen variantti, olivat enemmän alttiita selkäkipuille. Viimeaikaiset tieteelliset tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että alaselkäkivun ja selkärangan selkärangan välillä ei ole todistettua yhteyttä.

MENINGOCELE (aivokalvon kysta tai kystinen spina bifida): se on harvinaisin spina bifidan muunnelma. Tässä patologiassa nikamat kehittyvät normaalisti, mutta aivokalvot ovat upotettu nikamaväliin. Hermosto ei ole vaurioitunut, joten pitkäaikainen hermovaurio on melko epätodennäköistä. Tämä spina bifida -muoto johtuu todennäköisesti teratoomasta (alkion kudosten kasvain), kasvaimista niska- ja esiastealueessa sekä Currarino -oireyhtymästä.

Merkit ja oireet: kystisessä spina bifidassa merkit ja oireet ovat ilmeisempiä ja merkittävämpiä kuin edellisessä variantissa.
- "Selvän HERNIA OF THE DURAL SACCA" muodostuminen (sisältää selkäytimen ja aivokalvot)
- Aistihäiriöt, FLACCID PARALYSIS
- Lihasvoiman muutokset, jotka johtavat selkärangan epämuodostumiin, raajojen supistuksiin ja dislokaatioihin
- Mahdollinen HYDROCEPHALUS -muodostuminen (CSF: n kertyminen aivojen onteloihin tai kammioihin)
- KOURISTUKSET
- Kognitiivisten kykyjen muutokset

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) on vakavin selkärangan muoto, johon liittyy myös selkäydin. Yleisessä kielessä on tapana puhua spina bifidasta, joka tarkoittaa myelomeningocelea. Tässä patologiassa potilaan selkäydinkanava pysyy auki; näin ollen aivokalvot ja selkäydin ulkonevat, jolloin syntyy ulkoneva pussi selän tasolla. Joissakin tapauksissa tämä pussi on peitetty ihokerroksella tai kalvolla; usein kudokset ja hermot ovat kuitenkin alttiina, joten potilas on vaarassa saada vakavia infektioita (esim. aivokalvontulehdus), joka voi johtaa kuolemaan.

Merkit ja oireet: Oireet ovat vakavia ja aiheuttavat usein katastrofaalisia lyhyen ja pitkän aikavälin komplikaatioita:
- SUOLI- JA TERVEET MUUTOKSET: sairastunut menettää perä- ja virtsarakon sulkijalihasten hallinnan
- KOURISTUKSET
- Erittäin kehittynyt corpus callosum
- Äärimmäinen LIHENHEITTO ja PARALYYSI
- DEFORMITY "€ jalkojen, lantion, polvien tasolla
- VAIKEUS "AMBULAATIO €
- Skolioosi

Yleisiä oireita ja komplikaatioita

Spina bifida -potilaiden taipumus kehittää allergiaa lateksille on erityinen: SBAA: n raportoimien tietojen mukaan (Spina Bifida Association of America), näyttää siltä, että 50-73%: lla spina bifida -potilaista kehittyi myös merkittävä herkkyys lateksiproteiineille. Todennäköisesti selitys on melko yksinkertainen: nämä potilaat tarvitsevat jatkuvaa lääkärinhoitoa, joten he ovat usein kosketuksissa lääketieteellisiin lateksilaitteisiin (itse asiassa lateksi on luonnollinen materiaali, jota käytetään laajalti terveydenhuollon tuotteiden, kuten käsineiden, naamioiden, putkien, valmistuksessa jne.).
Monipuolisessa patologiassa, kuten spina bifidassa, komplikaatioita ei voi puuttua. Potilaan kliininen kuva, joka on jo itsessään monimutkainen, voi rappeutua siihen pisteeseen, että se laukaisee yhä ilmeisempiä fyysisiä vikoja, neurologisia komplikaatioita ja integraatio- ja sosiaalistumisvaikeuksia.
Uskotaan, että 60%: lla lapsista, joilla on spina bifida, on vakavia oppimisvaikeuksia (erityisesti matematiikassa ja lukemisessa), vaikka - kuten mainittiin - sen syntymekanismi ei ole täysin ymmärretty.
Joillakin potilailla, joilla on spina bifida, on myös ilmeisiä silmäpoikkeamia: silmien liikkeet ovat epänormaaleja ja hallitsemattomia. Painehaavaumia ja ihoärsytyksiä diagnosoidaan usein myös näillä potilailla.
Lääketieteellisistä havainnoista on selvää, että spina bifidaa sairastavilla ihmisillä on sosiaalisia vaikeuksia. Tämä kyvyttömyys suhtautua ei muutu iän myötä: yleensä edes aikuinen, jolla on selkäranka, ei pysty keskustelemaan vertaistensa kanssa.
Puhetaidot voivat myös heikentyä vakavasti potilaalla, jolla on spina bifida.