Albinismi

Määritelmä ja luokittelu

Albinismi edustaa ryhmää geneettisiä poikkeavuuksia, jotka ovat luontaisia ​​melaniinin synteesille; termi "albinismi"Tulee latinalaisesta"albus", Joka tarkoittaa" valkoista ".

Kaikista ihon värimuutoksiin liittyvistä patologioista albinismi on yksi vakavimmista yleistyneistä hypopigmentaatioista: melaniini, ihon, hiusten ja silmien väristä vastaava pigmentti, puuttuu tässä tapauksessa. Joissakin olosuhteissa albinismi vaikuttaa kuitenkin vain tiettyihin kehon osiin: melaniinin synteesi ei siis ole kokonaan poissa, vaan vähentynyt.Siksi tauti on luokiteltu:

• "Täydellinen albinismi": hyvin harvinainen patologinen ilmentymä, jolle on tunnusomaista valkoiset tai oljenkeltaiset hiukset, hyvin valkoinen iho ja siniset tai harmaat silmät.
• "Osittainen albinismi": useammin esiintyvä toimintahäiriö, joka vaikuttaa vain tiettyihin kehon osiin, kuten rajoitettuun ihoalueeseen, hiuksiin tai silmiin.
• "Oculus -ihon albinismi": tauti yleistyy myös hiuksiin, ihoon ja silmiin, ja sen esiintyvyys on 1: 35 000. Tässä tapauksessa melaniinia ei enää syntetisoida.
• "Silmän albinismi": melanoottinen pigmentti puuttuu verkkokalvosta, joten tämän tyyppiseen albinismiin vaikuttavilla henkilöillä on pienempi määrä dioptrioita. Se vaikuttaa jokaiseen 15 000 vastasyntyneeseen.

Jokainen näistä patologioista vastaa tiettyä esiintyvyyttä väestössä; "tilastollisen likimääräisyyden" antamiseksi yksi henkilö 17 000: sta osoittaa albinismin.

Ottaen huomioon, että tämä vakava sairaus vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin ja kaikkiin eläinlajeihin, albinismi on yksi yleisimmistä patologisista ilmenemismuodoista, joilla on geneettinen tartunta, paitsi eläinkunnassa myös kasveissa (ottaen huomioon, että joissakin tapauksissa on esiintynyt myös albinismia kukissa, terälehdissä, hedelmissä ja lehdissä).

Syyt

Ottaen huomioon, että albinismi on geneettinen sairaus, laukaiseva syy on sama kuin melaniinin tuotantoon osallistuvien geenien muutos; Tähän tähän herkkään mekanismiin osallistuneita 11 geeniä on tähän mennessä määritelty, ja ne näyttävät liittyvän tyrosinaasientsyymiin. että vain yhdellä näistä geeneistä on vika Tarkkaan ottaen on ymmärrettävää, kuinka paljon tyrosinaasin oikea toiminta on välttämätöntä melaani -pigmentin tuotannolle: entsyymi osallistuu pääasiassa okulokutaaniseen albinismiin.
Jos albinismi vaikuttaa molempiin vanhempiin, syntyneet jälkeläiset osoittavat myös tämän patologian; tästä huolimatta useimpien albiinolasten vanhemmilla on säännöllinen ihon, silmien ja hiusten pigmentaatio, eikä heillä ole suvussa albinismia. Jälkimmäisessä tapauksessa jälkeläisissä tapahtui tyrosinaasientsyymin pistemutaatio, joten organismi ei enää syntetisoi melaniinia.

Fyysiset vaikutukset

Lisätietoja: Albinismin oireet

Väärin, vain kohteita, joilla on hyvin valkoinen iho, valkoiset hiukset ja punaiset silmät, pidetään albiinoina: todellisuudessa, vaikka nämä merkit suosivat ihmisten tunnistamista, on korostettava, että ihon ja hiusten kasvu ja toiminta ovat normaaleja. väri muuttuu, mikä haalistuu valkoisesta lähes normaaliksi.
Yksi vakavimmista seurauksista albiino -ihmisille on vahinko, jonka he voivat kärsiä "altistumisesta auringolle (heliofobia): iho ei ole pigmentoitunut (tai vain osittain), sillä ei ole luonnollista suojaa. Terveillä koehenkilöillä altistuminen auringolle lisää melaniinin tuotantoa: saatu rusketus toimii "luonnollisena aurinkosuodattimena" ja suojaa ihoa valonsäteilyltä. Tätä ei tapahdu albiinopotilailla: koska melaniinia ei tuoteta, ihoa ei suojata ja auringonpolttaman riski kasvaa, mikä lisää alttiutta ihokasvaimille.

Tyrosinaasin mutaatiosta johtuvat seuraukset vaikuttavat myös silmiin: alkion kehityksen aikana ja sitä seuraavana synnytyksen jälkeisenä aikana melaniinia ei muodostu oikea määrä tai ei ollenkaan, mikä vahingoittaa silmiä ja aiheuttaa muutoksia silmään "iiris, verkkokalvo ja optiset hermot. silmän kehityksen aikana tuotetun melaniinin määrään.
Harvinaisissa albinismityypeissä kuulo ja veren hyytyminen voivat myös aiheuttaa joitain häiriöitä.

Psykologiset vaikutukset

Ihmisillä, joilla on albinismi, on usein käsitys pahoinvoinnista, syrjinnästä ja muista eroista: tästä patologiasta johtuvat sosiaaliset ja psykologiset ongelmat ovat hyvin monimutkaisia. Riittää, kun sanotaan, että albiinolapsilla on usein taipumus eristää itsensä muista: pakotettuina jatkuvasti vastaamaan kiusallisiin kysymyksiin heidän patologiastaan, he joutuvat kriittiseen psykologiseen stressiin. Vaikka albinismi ei vaaranna lapsen kasvua ja fyysistä kehitystä, taudin psykologisia vaikutuksia ei todellakaan pidä aliarvioida.